<< Пред. стр.

стр. 10
(общее количество: 46)

ОГЛАВЛЕНИЕ

След. стр. >>

Нарушения развития сосудов чаще возникают в одной из конеч-
ностей, пораженных дисхондроплазией, но могут распространяться и
на внутренние органы (Kolaf, Schwank, Dobrkowsky, 1962). Иногда
одновременно наблюдается пигментация кожи. Ангиографические ис-
следования не выявили непосредственной связи патологических сосу-
дов с пораженными костями (Bahk, 1964). При этом синдроме дело
идет, таким образом, о сложном сочетании нарушений развития не-
скольких систем, но все же поражение костно-суставного аппарата пре-
обладает.
73
У новорожденных дисхондроплазия обычно не обнаруживается
клинически; она становится заметной чаще всего в течение первых
двух — трех лет жизни. В дальнейшем по мере роста организма посте-
пенно выявляются все вышеописанные изменения. При дисхондропла-
зии, достигающей выраженности порока развития, почти все участки
скелета, формирующиеся энхондрально, оказываются резко деформи-
рованными. Они укорочены, искривлены, утолщены. При осмотре и
пальпации обнаруживается, что деформация сочетается с увеличением
объема пораженных костей. Пропорции тела таких лиц нарушены за
счет неравномерного укорочения конечностей и деформации их. При
асимметричных пороках иногда резко нарушается ходьба из-за зна-
чительного преобладания укорочения одной конечности (Р. В. Горяи-
нова, 1948). Возможны патологические переломы (М. В. Волков, 1957,
и др.). Однако при этом нарушается целость собственно только кост-
ной скорлупы, покрывающей хрящевые скопления. Поэтому эти пато-
логические переломы обычно не вызывают значительных болей
(Д. Е. Гольдштейн и Л. С. Тяблина, 1960) и довольно быстро сра-
стаются (И. Г. Лагунова, 1962).
Преимущественное поражение дистальных отделов конечностей ха-
рактеризуется особенно резкими изменениями пальцев. Фаланги
оказываются резко утолщенными и деформированными, они в зна-
чительной мере состоят из хрящевых масс, выпячивающихся под
кожу.
Чаще дисхондроплазия выражена менее значительно и не выходит
за рамки аномалии развития. В этих случаях при клиническом иссле-
довании обнаруживается сравнительно небольшое число локализаций
поражения и лишь рентгенологическое изучение костно-суставного ап-
парата раскрывает его состояние (рис. 14).
В настоящее время предпринимаются попытки удаления скоплений
хрящевой ткани из метафизов и диафизов для предотвращения резкой
деформации костей. Опубликованные результаты таких вмешательств
обнадеживают (М. В. Волков, 1952, 1957; Б. М. Миразимов, 1964;
А. А. Аренберг, 1965, и др.). Посредством операции можно внести су-
щественные изменения в состояние лишь ограниченного числа участ-
ков костно-суставного аппарата. Все же нередко это может значи-
тельно содействовать улучшению функций опорно-двигательной си-
стемы.
Накопившиеся в литературе материалы позволяют считать, что
в отличие от множественных костно-хрящевых экзостозов, дисхондро-
плазия, как правило, не наследуется.
При всех разновидностях дисхондроплазии развитие остальных
функциональных систем организма, в том числе и эндокринной, не стра-
дает, обменные процессы происходят нормально, синостозы наступают
своевременно и после этого патологический процесс постепенно пре-
вращается в патологическое состояние. Лишь у отдельных больных при
односторонней дисхондроплазии были обнаружены эндокринные
сдвиги.
Мы имели возможность у нескольких лиц, страдающих дисхондро-
плазией, проследить за состоянием костно-суставного аппарата от ран-
него детства до полного окончания формирования организма и затем
еще в течение ряда лет. Полученные данные показывают, что после
наступления синостозов ростковая хрящевая ткань, проникшая в кост-
ную ткань, еще продолжает развиваться. Поэтому после синостозиро-
вания может произойти врастание хрящевых масс из диафизов в эпи-
физы, которые до того были интактны. Вследствие этого у взрослого,

74
страдающего дисхондроплазией, оказываются пораженными не только
диафизы, но и эпифизы (рис. 14).
Все же после окончания роста организма дальнейшее развитие
этой хрящевой ткани постепенно прекращается. Более того, после на-
ступления синостозов хрящевые узлы, выпячивающиеся в мягкие тка-
ни, постепенно уменьшаются и покрываются костной замыкающей пла-
стинкой за счет жизнедеятельности надкостницы, а хрящевая ткань,
располагающаяся внутрикостно, во многих местах частично преобра-
зуется в грубоволокнистую костную ткань (рис. 14). Поэтому выра-
женность поражения несколько уменьшается. Аналогичные наблюде-
ния сделаны и другими авторами (Р. В. Горяинова, 1948; М. В. Вол-
ков, 1962, и др.). Отсюда возникло представление о самоизлечении
дисхондроплазии (Bonola, цитировано по Д. Е. Гольдштейну и Л. С. Тя-
биной, 1960). Однако дело идет не о самоизлечении, а о совершенно
закономерном явлении, определяющемся самой сущностью несовершен-
ного хондрогенеза.
К сожалению, при дисхондроплазии, в отличие от множественных
костно-хрящевых экзостозов, не происходит полного преобразования
хрящевой ткани в костную, и в течение всей жизни в различных уча-
стках скелета сохраняются более или менее значительные скопления ее
(рис. 146, 15). Последующая качественная трансформация этих хря-
щевых включений в опухоль, тем более с преобразованием в саркому
описана только у единичных больных (И. Г. Лагунова, 1962; Т. П. Ви-
ноградова, 1962; М. В. Волков, 1962; С. А. Рейнберг, 1964).
Представленные данные показывают, что при дисхондроплазии,
не выходящей за рамки аномалии развития, функция суставов нару-
шена незначительно. Поэтому лица, страдающие умеренно выраженной
дисхондроплазией, сохраняют трудоспособность во всех профессиях,
работа в которых не требует существенных физических напряжений.
Генерализованная аномалия, при сохранении в скелете взрослого чело-
века множественных скоплений хрящевой ткани при повторных надло-
мах и переломах, ограничивает трудоспособность в подавляющем боль-
шинстве профессий, так как исключает возможность даже умеренной
физической нагрузки и в связи с этим определяет необходимость суще-
ственного уменьшения объема производственной деятельности. Трудо-
способность оказывается ограниченной также при резком поражении
дистальных отделов конечностей, когда крупные хрящевые узлы, вы-
пячивающиеся в мягкие ткани, значительно затрудняют движения
пальцев. Более глубокие нарушения трудоспособности возникают ред-
ко — только при дисхондроплазии, достигающей выраженности порока
развития.
В результате резкой деформации костно-суставного аппарата у та-
ких больных существенно нарушаются функции опорно-двигательной
системы, что приводит к утрате трудоспособности в обычных произ-
водственных условиях. Дисхондроплазия вызывает инвалидность
«с детства».
Описанные пять форм несовершенного хондрогенеза охватывают
все известные его виды. Однако изложение этого вопроса не может
быть закончено без освещения данных, относящихся к так называемому
метафизарному дизостозу.
В 1934 г. Jansen опубликовал работу, посвященную спондило-эпи-
физарной дисплазии, для обозначения которой автор пользовался тер-
мином атипичная хондродистрофия. В этой статье было описано два
больных с синдромом, характерным для спондило-эпифизарной диспла-
зии. Одновременно он описал также ребенка, у которого наблюдался
75
карликовый рост, преимущественно за счет укорочения нижних конеч-
ностей, двухсторонняя косолапость и неполноценность зубов при нор-
мальном состоянии позвоночника и черепа. Рентгенологически у этого
больного было обнаружено значительное расширение метафизов с ган-
телеобразным вздутием их в области всех длинных и коротких труб-
чатых костей. Это произошло в результате внедрения в метафизы рост-
ковой хрящевой ткани, не подвергшейся оссификации, но местами
обызвествившейся. На основании этого наблюдения Jansen выделил
в качестве самостоятельной нозологической единицы «новую» форму
врожденного поражения скелета и назвал ее метафизарный дизостоз.
Второе аналогичное наблюдение, относившееся к мальчику 7 лет, опи-
сали в 1954 г. Cameron, Joung и Sissons. Кроме того сотрудники орто-
педической клиники в Гейдельберге исследовали 16-летнего подростка
с такими же изменениями костно-суставного аппарата. Спустя 26 лет
этот человек был исследован Weil и описан ею в специальной статье
(1957). Оказалось, что после окончания роста хрящевые массы, вне-
дрившиеся в метафизы, полностью оссифицировались, наступило си-
ностозирование и, таким образом, произошло «самоизлечение». Иссле-
дованный практически здоров, является рабочим на фабрике и отли-
чается только недостаточным ростом. В дальнейшем было опублико-
вано еще несколько наблюдений, относившихся к детям, не прослежен-
ным в динамике.
В 1949 г. Schmid под тем же наименованием (метафизарный дизо-
стоз) описал очень умеренные изменения метафизов у одного ребенка.
Рентгенологическая картина, обнаруженная у этого больного, соответ-
ствовала симптомам незначительно выраженного позднего рахита.
Однако этот диагноз был исключен на основании результатов биохи-
мических исследований и отсутствия эффекта витаминотерапии. На
основании всех этих данных Weil (1957) предложила различать две
формы метафизарного дизостоза: более резко выраженную (тип Янсе-
на) и менее выраженную (тип Шмида).
В дальнейшем было описано всего несколько наблюдений, которые
можно оценить как первый тип, и значительно большее число лиц, стра-
давших так называемым метафизарным дизостозом типа Шмида.
Анализ представленных в литературе отпечатков с рентгенограмм
больных, у которых был диагностирован метафизарный дизостоз типа
Янсена (Jansen, 1934; Weil, 1957; В. А. Штурм, 1961; Lefebvre и соавт.,
1962; Rubin, 1964, и др.), позволяет предположить, что эти наблюдения
относились не к новой форме поражения, а к одной из разновидностей
дисхондроплазии. У этих больных рентгенологически обнаружено гене-
рализованное поражение скелета с разрастанием хрящевой ткани не
столько по длиннику костей, сколько в боковых направлениях, без глу-
бокого внедрения в диафиз. В результате этого произошло гантелеоб-
разное вздутие метафизов. Это наблюдается и при несомненной
дисхондроплазии. После окончания роста неправильно дифференциро-
вавшаяся хрящевая ткань подвергается оссификации, но сохра-
няется укорочение и некоторая деформация наиболее пораженных
костей.
Заслуживает внимания, что первое название дисхондропла-
зии — метафизарная хрящевая дисплазия, которое предложил
Oilier (1899), по существу, совпадает с термином метафизарный дизо-
стоз, использованным Jansen (1934) для обозначения обнаруженного
им поражения.
Изменения, названные метафизарным дизостозом типа Шмида,
описаны в довольно большом числе работ. Они обычно очень незначи-
76
тельны и некоторыми авторами были обнаружены только в области
лучезапястных суставов, но могут быть и более распространен-
ными, вплоть до генерализованного поражения (Kozlowski,
Zychowies, 1964). Нарушения развития такого типа были установлены
в качестве семейной особенности у небольшого (Kozlowski, Bartkowiak,
Korbes, 1964) или значительного (Miller, Paul, 1964) числа членов од-
ной семьи, но встречались и в качестве спорадического явления (Koz-
lowski, 1964). Судя по рентгенограммам, представленным в этих ста-
тьях, соответствующие изменения вряд ли являются выражением непо-
средственной аномалии развития костно-суставного аппарата. По-ви-
димому, они возникли в качестве вторичного процесса при эндокринных
дисгармониях (возможно, дело идет о неполноценности гипофиза) или
нарушениях обменных процессов (типа витамин D-резистентного
позднего рахита), а может быть, дело идет о сочетании целого ряда
факторов.
Весь вопрос о так называемом метафизарном дизостозе нуждается
в дальнейшем изучении. Однако на основании данных, опубликованных
к настоящему времени, и некоторых собственных наблюдений мы не ви-
дим пока оснований для выделения такой самостоятельной формы не-
совершенного хондрогенеза и тем более разновидности «типа Шмидта».



Из приведенных материалов следует, что все формы несовершен-
ного хондрогенеза наблюдаются не только у детей, но и у взрослых и
могут явиться поводом для экспертизы трудоспособности. Они имеют
неодинаковое клиническое значение и по-разному влияют на трудовые
возможности человека. В то время как хондродисплазия и арахно-
дактилия, как правило, ограничивают трудоспособность, множествен-
ные костно-хрящевые экзостозы обычно не вызывают ее нарушений.
При дисхондроплазии состояние трудоспособности оказывается раз-
личным в зависимости от выраженности и преимущественной локали-
зации нарушений развития. Спондило-эпифизарная дисплазия, как пра-
вило, непосредственно не нарушает трудоспособности, но часто стано-
вится почвой для вторичных дегенеративно-дистрофических поражений,
которые могут вызвать тяжелую инвалидность.



НЕСОВЕРШЕННЫЙ 0СТЕ0ГЕНЕЗ
Несовершенный остеогенез, как уже было упомянуто во второй
главе, характеризуется нарушением остеобластической функции при
отсутствии явных изменений предшествующих фаз развития костно-су-
ставного аппарата. Основной, наиболее типичной чертой всех пораже-
ний этой группы является нарушение нормального равновесия между
остеобластической функцией и функцией резорбции костной ткани.
При генерализованных формах несовершенного остеогенеза эта дис-
гармония более или менее равномерно захватывает все отделы скелета
как энхондрального, так и соединительнотканного происхождения, при
более ограниченных поражениях нарушается развитие либо только
энхондрально преформированных отделов скелета, либо только покров-
ных костей. Генерализованные формы часто достигают выраженности
порока развития; более ограниченные, как правило, не выходят за
рамки аномалии.
77
ГЕНЕРАЛИЗОВАННЫЙ НЕСОВЕРШЕННЫЙ 0СТЕ0ГЕНЕЗ

Основные различия отдельных форм генерализованного несовер-
шенного остеогенеза определяются направлением, в котором идет на-
рушение равновесия между остеобластической функцией и функцией
резорбции костной ткани. Торможение остеобластической функции ха-
рактерно для патологической ломкости костей и ее разновидностей,
торможение резорбции типично для мраморной болезни и ее разно-
видностей.
Патологическая ломкость костей (или несовершенный остеогенез
в узком смысле слова) и ее разновидности
Терминами патологическая ломкость костей, несовершенный остео-
генез, остеопсатироз, врожденный остеопороз — обозначается тяжелый
порок развития, характеризующийся резким торможением костеобра-
зовательного процесса во всем скелете. Нарушается формирование
костной ткани как на соединительнотканной, так и на хрящевой основе,
т. е. оссификация и покровных костей и энхондрально развивающихся
участков скелета оказывается неполноценной. Вследствие этого возни-
кают резкие изменения всех свойств кости, лежащие в основе главного
клинического признака данного порока — множественных патологиче-
ских переломов.
Этот порок развития известен очень давно. Однако в качестве
самостоятельной нозологической единицы его выделил Lobstein только
в 1834 г. Он наблюдал соответствующие изменения у более старших
детей. У новорожденных этот порок впервые описал Vrolik (1849).
Патоморфологическое изучение скелета при патологической ломкости
костей начато в конце прошлого столетия (Stilling, 1889) и продол-
жается до наших дней (А. В. Русаков, 1959; Т. П. Виноградова, 1962,
и др.).
Проведенные исследования показали, что при патологической лом-
кости костей оссификация энхондрально преформированных костей
тормозится в области всех источников костеобразовательного процесса.
При этом все фазы развития росткового хряща происходят нормально,
вплоть до врастания кровеносных сосудов в зону препараторного обыз-
вествления и рассасывания этой зоны. Однако на этой основе обра-
зуется незначительное количество костного вещества. Число костных
структур отчетливо уменьшено и одновременно обнаруживаются каче-
ственные изменения костной ткани. В ней много костных клеток и мало
основного вещества, которое к тому же оказывается патологически
измененным (А. В. Русаков, 1959; Т. П. Виноградова, 1962). Особенно
резко нарушается костеобразовательная функция надкостницы. Осси-
фикация покровных костей также задерживается и оказывается недо-
статочной.
Все эти нарушения происходят вследствие понижения остеобласти-
ческой функции при сохранении нормальной резорбции костной ткани.
По-видимому, в основе этого порока развития лежит недостаточность
коллагенообразования (Leriche, 1926), дискоординация в ферментатив-
ных системах, определяющих рост и развитие костной ткани (А. В. Ру-
саков, 1959). В то же время остальные ткани и органы соединительно-
тканного происхождения, за исключением некоторых отдельных обра-
зований (склеры, барабанные перепонки), сохраняют нормальное
строение (Т. П. Виноградова, 1962).
В результате этих глубоких нарушений остеогенеза возникает ти-
пичный для данного порока развития системный остеопороз, сочетаю-

78
щийся с недостаточной толщиной костей. Костномозговые простран-
ства всех костей расширены, их кортикальный слой очень тонок
(рис. 18), местами он отсутствует и в этих участках губчатая кость
непосредственно прилежит к надкостнице. Толщина всех костей зна-
чительно меньше нормальной, особенно диафизов длинных трубчатых
костей (рис. 22). Диафизы пястных и плюсневых костей иногда тоже
оказываются очень тонкими (рис. 20), иногда они сохраняют обычный
объем. Последнее чаще относится к пястным костям (рис. 18а). Тол-
щина фаланг остается нормальной, так как роль надкостницы в их фор-
мировании несравнимо меньше, чем в формировании пястных и плюс-
невых костей, а тем более длинных трубчатых костей.
Сравнительно с диафизами длинных трубчатых костей размеры
эпифизов, тел позвонков и других участков скелета, развивающихся
без существенного участия надкостницы, изменяются несколько мень-
ше. Поэтому эпифизы иногда кажутся непропорционально большими
рядом с очень тонкими диафизами (рис. 21). Кости тонкие и сравни-
тельно длинные, они производят впечатление грацильных. Такие кости
не в состоянии выдерживать даже незначительную нагрузку. Они легко
ломаются и деформируются. Поэтому у таких больных возникают вто-
ричные нарушения телосложения, часто очень резкие (рис. 17, 19, 21).
При большой выраженности порока развития патологические пе-
реломы возникают уже внутриутробно, при рождении и в раннем пост-
натальном периоде. В таких случаях несовершенный остеогенез стано-
вится клинически очевидным сразу после рождения. У других больных
патологическая ломкость костей выявляется несколько позднее, но
также, как правило, в детстве или у подростков.
На этом основании в старой литературе выделяли два самостоя-
тельных заболевания. Терминами — несовершенный остеогенез, врож-
денный остеопороз, болезнь Вролика — обозначали более резко выра-
женный и соответственно рано выявляющийся порок, а под названия-
ми — идиопатический псатироз, патологическая ломкость костей, бо-
лезнь Лобштейна — описывали позднее обнаруживающуюся разновид-
ность его. Однако в дальнейшем было доказано, что это лишь разно-
видности одного порока развития, отличающиеся по степени выражен-
ности нарушений костеобразовательного процесса (Looser, 1905;
А. В. Русаков, 1959, и др.). Поэтому старые названия, обозначавшие
только ту или иную разновидность порока, в настоящее время утра-
тили смысл. Наиболее точен термин несовершенный остеогенез, так
как он правильно раскрывает характер нарушений развития. Однако
этот же термин в широком смысле слова обозначает и все другие на-
рушения костеобразовательного процесса.
Рано выявляющаяся патологическая ломкость костей часто не сов-
местима с жизнью. Все же некоторые из этих больных достигают сред-
него и даже пожилого возраста (рис. 17). Чаще это наблюдается, если
патологические переломы начинаются несколько позднее.
Основным клиническим симптомом несовершенного остеогенеза
являются множественные патологические переломы костей. Их число
при тяжелых, обычно несовместимых с жизнью пороках, достигает
многих десятков и даже сотен; чаще их значительно меньше. Иногда
патологические переломы сочетаются с очень своеобразным синим или
синевато-серым цветом склер. Это объясняется необычной тонкостью
склеры, через которую просвечивает пигмент сетчатой оболочки глаза.
К этим двум симптомам после 20—30 лет иногда присоединяется пони-
жение слуха, постепенно переходящее в глухоту, т. е. ранний отоскле-
роз. Эта триада: патологическая ломкость костей, синий цвет склер и
79
Рис. 17. Больная С, 56 лет.
С грудного возраста страдает патологической
ломкостью костей. Самостоятельно не передви-
гается. Контрактура суставов нижних конечно-
стей. Типичная форма головы. Выпуклые глаза
с серо-голубыми склерами. Полная глухота
с 25 лет.




Рис. 186. Позвоночник той же больной.
Резкий остеопороз. Тела позвонков сплющены, их замы-
кающие пластинки вогнуты. Диски имеют двояковы-
пуклую форму. Позвонки сближены. Остистые отростки
поясничных позвонков соприкасаются. Тазобедренные су-
ставы приблизились к резко деформированному крестцу.




80
Рис. 18а. Дистальные отделы
конечностей больной, пред-
ставленной на рис. 17.
Состояние скелета характерно для
патологической ломкости костей.
Генерализованный остеопороз;
тонкие диафизы длинных трубча-
тых костей. Искривление длинных
трубчатых костей и следы их мно-
жественных переломов. Укороче-
ние третьей пястной кости правой
кисти вследствие бывшего пере-
лома. Правая малоберцовая кость
на высоте искривления толще, чем
болыпеберцовая.




81
6 Н. С. Косинская
понижение слуха считается классической для несовершенного остеоге-
неза. Однако последние два сопутствующих симптома необязательны.
Все же и они имеют определенное значение. Основным явлением, опре-
деляющим и ведущим клиническую картину заболевания, является
патологическая ломкость костей.
Переломы вызывают сравнительно умеренные болевые ощущения
и не сопровождаются существенным смещением отломков ввиду вто-
ричной слабости бездействующих атрофированных мышц (Л. Е. Рух-
ман, 1964). Переломы сравнительно быстро срастаются, благодаря
организации параоссальных и субпериостальных кровоизлияний при
ничтожной эндостальной реакции. Вследствие всех этих явлений рент-
генологически обнаруживаются следы большего числа переломов, чем
по анамнезу и клиническим данным. Все же нередко переломы не сра-
стаются и заканчиваются образованием ложного сустава (рис. 22).
Для их предотвращения и для уменьшения последующих деформаций
рекомендуется тщательная репозиция отломков и надежная иммоби-
лизация конечности.
Чаще происходят переломы диафизов длинных трубчатых костей
и ребер. Кости нижних конечностей ломаются значительно чаще, чем
верхних. У больных с умеренно выраженным пороком развития наблю-
даются почти исключительно переломы диафизов бедренных и берцо-

<< Пред. стр.

стр. 10
(общее количество: 46)

ОГЛАВЛЕНИЕ

След. стр. >>