<< Пред. стр.

стр. 11
(общее количество: 46)

ОГЛАВЛЕНИЕ

След. стр. >>

вых костей (рис. 22). Переломы пястных и плюсневых костей возникают
сравнительно редко, а фаланги, как правило, вообще не подвергаются
переломам, несмотря на резкую выраженность остеопороза. Частота
различных локализаций переломов, по-видимому, определяется особен-
ностями нагрузки соответствующих отделов опорно-двигательной си-
стемы.
В результате глубокой неполноценности костной ткани, помимо де-
формаций скелета, связанных с переломами, происходят дополнитель-
ные искривления костей, определяющиеся положением, в котором более
всего находится больной. Иногда этот последний компонент патогенеза
искривлений явно преобладает. В этих случаях деформации достигают
максимальной степени (рис. 19, 20).
При значительной выраженности порока наблюдаются деформа-
ции всего костно-суставного аппарата в результате искривления и па-
тологических переломов многих костей конечностей. Особенно типичны
выраженная варусная деформация бедренных костей (рис. 22) и саб-
левидное искривление голеней (рис. 18а). Они могут достигать резчай-
шей степени (рис. 20). В то же время кисти сохраняют нормальные
размеры и правильную форму (рис. 18а, левая кисть), либо деформи-
руются очень незначительно вследствие перелома отдельных пястных
костей (рис. 18а, правая кисть). Стопы нередко подвергаются значи-
тельным вторичным изменениям и, в частности, оказываются меньше
нормальных размеров из-за дополнительных нарушений развития, свя-
занных с переломами проксимальнее расположенных костей и с полным
выпадением функции (рис. 18а, 20).
При резкой выраженности порока обнаруживается укорочение и
искривление позвоночника. В результате значительного остеопороза
тела позвонков не в состоянии выдерживать даже минимальную стати-
ческую нагрузку и утрачивают способность сопротивляться нормаль-
ному давлению желатинозного ядра межпозвонковых дисков. Тела по-
звонков уплощаются и в то же время приобретают двояковогнутую
форму, так как их замыкающие пластинки прогибаются под влиянием
расширяющихся дисков (рис. 186). При этом диски в значительной мере
цогружаются в углубления, возникающие на каудальной и краниаль-

82
Рис. 19. Больной Б., 34 лет.
Страдает патологической ломкостью костей от
момента рождения. После 25 лет переломы почти
прекратились, но больного не удалось поставить
на ноги из-за резчайшей деформации конечностей
и значительной контрактуры всех крупных су-
ставов. Характерная форма головы. Гипертрихоз.




Рис. 20. Дистальный отдел левой нижней
конечности того же больного.
Генерализованный остеопороз. Берцовые кости резко
саблевидно деформированы. Следы переломов в сре-
дине диафиза большеберцовой кости и в проксималь-
ном отделе малоберцовой. Значительное отслоение
надкостницы на задней поверхности малоберцовой
кости. Очень тонкие диафизы плюсневых костей.
Кости предплюсны недоразвиты.




83
ной поверхностях тех смежных позвонков. Поэтому тела позвонков
сближаются, а позвоночный столб в целом значительно укорачивается.
Эти явления начинаются уже в раннем детстве и постепенно нарастают
(Ю. Н. Мительман, 1957).
В результате сближения позвонков деформируются межпозвонко-
вые отверстия и межпозвонковые суставы, что может сопровождаться
вторичными корешковыми расстройствами. По той же причине атро-
фируются мягкие ткани, разделяющие остистые отростки. Последние
сближаются, вплоть до полного соприкасания (рис. 186) и могут
слиться в единое костное образование. Грудная клетка таких больных
деформируется не только в результате множественных переломов ре-
бер, но и за счет укорочения туловища и вторичного искривления по-
звоночника и грудины.
У некоторых больных во всем синдроме преобладают изменения
туловища (рис. 18). Они карликового роста, с резким нарушением про-
порций тела вследствие преобладания укорочения позвоночника




Рис. 21. Больная К., 19 лет.
С грудного возраста страдает патологической ломкостью
костей, преимущественно нижних конечностей. С 17 лет пе-
реломы прекратились. С тех пор передвигается в фиксирую-
щих аппаратах с помощью двух костылей. Без них стоять
не может. Недостаточный рост за счет укорочения нижних
конечностей. Последнее время жалуется на боли в прокси-
мальных отделах обоих бедер.


(рис. 17). В том случае, если переломам подвергаются главным обра-
зом бедренные и большеберцовые кости, пропорции тела нарушаются
из-за укорочения нижних конечностей (рис. 21, 22). При резко выра-
женном пороке пропорции тела нарушены вследствие значительного
укорочения и деформации и конечностей и туловища. При резкой де-
формации конечностей о росте можно составить лишь ориентировочное
представление, особенно, если развилась контрактура суставов нижних
конечностей в порочном положении (рис. 19).
Лица, страдающие патологической ломкостью костей, при значи-
тельной выраженности порока самостоятельно не передвигаются. Они
лежат и сидят, но не в состоянии встать (рис. 17, 20, 21). Незначитель-
ное, но постоянное давление, которому подвергаются различные уча-
стки скелета из-за пребывания в вынужденном положении приводят,
как уже упоминалось, к вторичным деформациям. По этой причине
особенно резко изменяется таз. Крестец иногда буквально склады-
вается вдвое, тазобедренные суставы прогибаются в глубь таза и вме-
сте с тем приближаются к крестцу (рис. 186). Это может вызвать зна-
чительные вторичные нарушения функции тазовых органов.
При клиническом исследовании обращает внимание также строе-
ние головы больного. Мозговой череп непропорционально велик, ино-
гда имеет шарообразную форму и нависает над маленьким лицом
с заостренным подбородком и большими выпуклыми глазами (рис. 17,

84
Рис. 22. Нижние конечности той же больной, что и на
рис. 21.
Состояние скелета типично для патологической ломкости костей.
Резкая варусная деформация бедренных костей с зонами пере-
стройки на высоте искривления. Ложные суставы обеих костей ле-
вой голени. Компенсаторное утолщение кортикального слоя диафи-
зов бедренных костей.




85
19) с синими склерами и печальным выражением. У детей череп при
пальпации оказывается мягким, легко поддающимся давлению. Рент-
генологические и патологоанатомические исследования показали, что
у новорожденных свод черепа может быть образован преимущественно
соединительнотканной мембраной с включениями участков обызвествле-
ния и островков оссификации (В. Н. Блохин, 1934, 1957; О. Л. Цимбал,
1959; А. В. Русаков, 1959; А. Е. Рубашева и А. П. Бурковская, 1965,
и др.). У взрослых череп обычной плотности, но его швы иногда дли-
тельно не зарастают. Рентгенологическое исследование обнаруживает,
что кости черепа очень тонки, поротичны и деформированы. Область
атлантозатылочных суставов (так называемый верхний сустав головы)
и большого затылочного отверстия выстоит в полость черепа, наклон
блюменбахова ската уменьшен, чешуя затылочной кости углублена и
располагается позади второго — третьего шейных позвонков, она как
бы погружена в мягкие ткани шеи. Изредка даже у взрослого чело-
века, страдающего этим пороком развития, череп состоит из соедини-
тельнотканной перепонки, содержащей множественные островки кост-
ной ткани (В. Н. Блохин, 1965; Ruth, цитировано по А. Е. Рубаше-
вой, 1961).
Нередко у больных наблюдается также своеобразный коричневый
цвет зубов. Часто зубы в значительной мере разрушены. Это объяс-
няется функциональной недостаточностью одонтобластов. При специ-
альном отиатрическом исследовании устанавливается синеватый или
серый цвет барабанной перепонки, так как она, подобно склере, зна-
чительно тоньше, чем у здоровых людей.
Одновременно с изменениями скелета при клиническом исследо-
вании обнаруживается слабость мышечно-связочного аппарата. Неко-
торые суставы оказываются разболтанными. Их сумки растянуты. Не-
редко обнаруживаются привычные подвывихи. В то же время многие
крупные суставы находятся в состоянии контрактуры, иногда очень
резкой. У одних больных преобладает разболтанность (рис. 17), у дру-
гих— контрактуры суставов (рис. 19). Все изменения мягких тканей,
т. е. мышц, связок и капсул, по мнению подавляющего большинства
исследователей, являются вторичными и возникают в результате по-
стоянного пребывания сустава в одном положении при вынужденной
позе больного. Таким образом, эти изменения вызваны преимуществен-
но отсутствием функции опорно-двигательной системы с соответст-
вующими нарушениями трофики и последующей атрофией мягких
тканей.
При лабораторных исследованиях обнаруживаются некоторые
сдвиги в минеральном обмене. В сыворотке крови может оказаться
слегка пониженным содержание кальция и более значительно умень-
шено содержание калия и натрия. У других больных, наоборот, наблю-
даются гиперкальциемия, гиперкальцинурия и повышение уровня
щелочной фосфатазы в сыворотке крови (Steinbach, 1964, и др.). Эти
изменения, по-видимому, возникают только при множественных пере-
ломах и являются вторичными (Т. П- Виноградова, 1962).
Наводнение организма минеральными солями при большом числе
переломов иногда приводит к мочекаменной болезни. Другие внутрен-
ние органы нередко страдают вторично из-за смещений, вызванных
деформацией туловища. Эндокринная система при несовершенном
остеогенезе, как правило, нормальна. Иногда наблюдается несколько
преждевременное включение и некоторая гиперфункция половых же-
лез. У мужчин это сопровождается гипертрихозом (рис. 19). Изучение
хромосомного набора и хроматинового тельца показало, что кариотип
86
при патологической ломкости костей остается нормальным (Levin,
1964). Интеллект больных полностью сохранен.
При анализе семейного анамнеза больного и при исследовании
его родственников иногда выявляется передача нарушений развития по
наследству. У родственников больного чаще обнаруживаются лишь
отдельные черты описанного синдрома, такие, как синий цвет склер
или ранний отосклероз, значительно реже у двух членов одной семьи
наблюдается патологическая ломкость костей со всеми чертами этого
порока развития.
После окончания процессов роста и включения половых желез
патологические переломы иногда становятся более редкими или даже
прекращаются (В. Н. Блохин, 1934, и др.). Это чаще наблюдается
у больных с преобладанием поражения нижних конечностей. У них
сохраняется резкая деформация всего костно-суставного аппарата
нижних конечностей с ложными суставами и резкими искривлениями
(рис. 21, 22). Такие больные обычно в состоянии передвигаться лишь
в фиксирующих аппаратах и с помощью костылей.
Несмотря на резкую разреженность структуры спонгиозных уча-
стков скелета и очень тонкие кости, после начала нагрузки конечно-
стей постепенно происходит компенсаторное утолщение кортикального
слоя диафизов и костно-мозговое пространство резко суживается. Это
явление неспецифично для патологической ломкости костей; оно на-
блюдается и при нагрузке конечностей, ставших неполноценными
в результате других причин, например при последствиях полиомиелита
(Р. В. Горяинова, 1963). Этот компенсаторный механизм обычно оказы-
вается недостаточным, и даже такая незначительная нагрузка, как
возникающая при ходьбе в фиксирующих аппаратах и с костылями,
оказывается чрезмерной для неполноценных костей. Возникают допол-
нительные деформации очень тонких костей, а на высоте искривления
может развиться локальное дегенеративно-дистрофическое поражение
в виде зоны перестройки (рис. 22). В таких участках, как известно,
в результате перенапряжения возникают патологические переломы и
некроз отдельных костных пластинок, что сопровождается кровоизлия-
нием в костную ткань и развитием в ней соединительной ткани. Появ-
ление зон перестройки вызывает необходимость прекращения нагрузки
иногда на довольно длительный срок.
У больных с выраженным поражением всего скелета после окон-
чания роста число переломов иногда уменьшается незначительно и по-
этому предпосылок для самостоятельного передвижения не возникает
(рис. 17). В других случаях переломы становятся более редкими, но
деформации всего костно-суставного аппарата оказываются столь рез-
кими, что исключают возможность реконструктивных операций и снаб-
жения ортопедическими аппаратами (рис. 19).
Несмотря на резчайшую неполноценность костно-суставного аппа-
рата, при патологической ломкости костей все же улавливаются неко-
торые явления компенсации, к сожалению, всегда весьма неполноцен-
ные. Помимо уже упоминавшегося расширения кортикального слоя,
часто наблюдается утолщение наиболее деформированных участков
длинных трубчатых костей за счет проявления жизнедеятельности над-
костницы, покрывающей их вогнутую поверхность и поэтому попадаю-
щей в условия функционального раздражения. В связи с этим при
саблевидной деформации голени малоберцовая кость на высоте искрив-
ления может оказаться толще менее резко искривленной большеберцо-
вой кости (рис. 18а, правая голень), а при варусной деформации бед-
ренной кости утолщается ее внутренняя поверхность (рис. 22, левая
87
бедренная кость) и т. д. Это наблюдается даже у неподвижных боль-
ных (рис. 18а).
Представленные материалы показывают, что патологическая лом-
кость костей может быть генерализованной, когда в равной мере по-
ражаются все отделы костно-суставного аппарата. Иногда преобладает
поражение нижних конечностей, изредка наиболее значительно пора-
жается скелет туловища. Соответствующие клинические синдромы яв-
ляются разновидностями одного порока развития. Помимо этих разно-
видностей, очень редко наблюдаются атипичные формы патологической
ломкости костей и ее стертая форма.
Известны две атипичные формы этого порока развития. Одна
из них связана с особенностями патологических изменений надко-
стницы.
Анализ рентгенологических данных о состоянии скелета при пато-
логической ломкости костей показал, что изменения надкостницы не
ограничиваются торможением ее остеобластической функции. По-види-
мому, нарушается и прочность ее соединения с подлежащим корти-
кальным слоем. Только так можно объяснить тот факт, что отслойка
надкостницы при переломах костей у лиц, страдающих этим пороком,
и по протяженности и по степени значительно превосходит отслойку
ее, наблюдающуюся при переломах костей у здоровых людей. Отслоен-
ная надкостница продуцирует очень неполноценную ткань, содержа-
щую только следы извести. На вогнутой, более нагруженной поверх-
ности диафизов надкостница может оставаться отслоенной в течение
всей дальнейшей жизни, вызывая своеобразное утолщение кости, кото-
рая продолжает оставаться столь же неполноценной (рис. 20, задняя
поверхность малоберцовой кости). Вокруг места повреждения кости
иногда образуется такая обширная, рыхлая, недостаточно обызвеств-
ленная мозоль, что по клиническим и рентгенологическим признакам
возникает ошибочное подозрение на злокачественную опухоль
(С. А. Рейнберг, 1964; Rubin, 1964). Более того, эти же авторы наблю-
дали обширную отслойку надкостницы, происходившую без явного
перелома — так называемые ложные саркомы. Все эти факты свиде-
тельствуют о возможности при патологической ломкости костей свое-
образных явлений, связанных с особенностями патологического состоя-
ния надкостницы.
В американской литературе последнего времени описано несколько
наблюдений, относившихся к детям со значительными деформациями
скелета, патологическими переломами и большим черепом. У них рент-
генологически, помимо системного остеопороза, было обнаружено утол-
щение диафизов. Такие нарушения, более или менее выраженные,
были установлены у нескольких членов одной семьи, что и послужило
основанием для наименования — семейная остеоэктазия с большим
черепом (Bakwin, Olden, Fox, 1964). Судя по представленным рентге-
нологическим, клиническим и некоторым патоморфологическим данным,
эти больные страдают атипичной патологической ломкостью костей,
при которой костеобразовательный процесс заторможен в области всех
его источников, кроме периостального. При этом надкостница проду-
цирует избыточное количество неполноценной костной ткани, что вызы-
вает утолщение костей, без существенного укрепления их функциональ-
ных возможностей.
Другую атипичную форму патологической ломкости костей, пред-
ставляет тяжелый порок развития, который описал в 1848 г. Rathbun
под названием гипофосфатазия. В этих очень редких случаях в основе
синдрома патологической ломкости костей лежит значительное умень-
88
шение или даже полное отсутствие фосфатазы. Костная ткань при этом
пороке не образуется, так как отсутствует способность связывать мине-
ральные соли. Недостаток фосфатазы может оказаться не столь значи-
тельным. Тогда соответствующие нарушения развития проявляются
позднее, не достигают резкой выраженности и обнаруживаются пре-
имущественно в области наиболее активно развивающихся отделов
скелета, прежде всего в метафизах (Rubin, 1964).
В нашей стране обе атипичные формы патологической ломкости
костей не описаны.
По-видимому, чаще атипичных форм возникает стертая форма
патологической ломкости костей, при которой все соответствующие
явления незначительны и не выходят за рамки аномалии развития.
У лиц, страдающих этой аномалией, сравнительно нерезкое насилие
может вызвать перелом длинной трубчатой кости, как правило, ниж-
ней конечности. Однако количество переломов невелико — один, два.
Поэтому истинная их природа чаще всего остается нераскрытой, чем
и объясняется очень небольшое число соответствующих публикаций.
В том случае, если такие лица подвергаются детальному исследованию
(П. Г. Крюков, 1961), у них обнаруживается незначительный генера-
лизованный остеопороз и умеренная варусная деформация бедренных
костей. Среди членов той же семьи могут быть выявлены лица с ана-
логичными изменениями костно-суставного аппарата, а также лица,
отличающиеся синим цветом склер или ранним отосклерозом.
Патологическая ломкость костей вызывает глубокие нарушения
трудоспособности. Тяжесть инвалидности определяется выраженностью
порока развития, степенью нарушений функций опорно-двигательной
системы и теми сдвигами в состоянии организма, которые возникли
после окончания роста (прекратились переломы или нет). Имеет зна-
чение также и присоединение таких вторичных заболеваний, как моче-
каменная болезнь.
Большинство больных, страдающих патологической ломкостью
костей, не могут себя обслуживать. Им необходима посторонняя по-
мощь и поэтому в течение всей жизни они являются инвалидами
I группы «с детства». В постоянной посторонней помощи не нуждаются
только лица с менее выраженным пороком, когда происходят переломы
костей только нижних конечностей, если после 20—26 лет число пере-
ломов резко уменьшается или они вовсе прекращаются, а посредством
реконструктивных вмешательств удается уменьшить деформации на-
столько, что больной оказывается в состоянии передвигаться в фикси-
рующих аппаратах и может себя обслуживать. Однако и при.такой
более благоприятной разновидности порока больные могут выполнять
только очень легкий труд и при этом лишь в особо созданных условиях,
как правило, на дому.
В отличие от этого при редкой стертой форме патологической
ломкости костей инвалидности либо вовсе не возникает, либо трудо-
способность оказывается ограниченной только в профессиях, в которых
труд связан с существенным напряжением. Тогда может оказаться не-
обходимым установить инвалидность III группы только на период
освоения новой профессии и рационального трудового устройства.
Стертая форма патологической ломкости костей часто обнаруживается
уже после начала трудовой деятельности и поэтому, согласно офици-
альной инструкции, причиной инвалидности таких лиц является «об-
щее заболевание».


89
Мраморная болезнь и ее разновидности
Этим термином обозначается системное врожденное поражение
скелета с нарушением равновесия между созиданием и резорбцией
костного вещества в сторону недостаточности резорбции, в результате
чего возникает более или менее распространенный склероз как энхон-
дрально преформированных, так и покровных костей. Степень этих
нарушений остеогенеза определяет качественную характеристику пора-
жения, которое может достигнуть выраженности порока развития, либо
остается в границах аномалии.
Целый ряд явлений, наблюдающихся при мраморной болезни, еще
недостаточно изучен. Несомненно подавлен процесс резорбции и функ-
циональной перестройки образующейся костной ткани, т. е. более всего
нарушен эндостальный (интерстициальный) компонент остеобластиче-
ского процесса. В результате этого скелет оказывается построенным
преимущественно из компактного вещества, а количество спонгиозного
вещества резко уменьшено. Содержание извести в костной ткани
остается нормальным (М. Б. Копылов и М. Ф. Рунова, 1929) и ее по-
вышенная плотность объясняется не чрезмерным обызвествлением,
а увеличением количества костной субстанции на единицу объема
кости в результате недостаточности ее резорбции.
Однако этим не исчерпывается характеристика нарушений остео-
генеза, определяющих сущность мраморной болезни. По-видимому, из-
вращена и функция остеогенеза. Количественная характеристика этой
функции еще не уточнена. По мнению одних авторов, остеогенез усилен
(А. В. Русаков, 1959, и др.), по мнению других, он остается нормаль-
ным, а некоторые исследователи считают, что образование кости по-
давлено, но в меньшей мере, чем резорбция ее (Т. П. Виноградова,
1962). Эти разногласия, основанные на результатах гистологических
исследований, объясняются тем, что остеобластическая функция при
мраморной болезни не всегда находится в одинаковом состоянии и
в значительной мере зависит от выраженности нарушений развития,
возраста больного и состояния компенсации. Микроскопические дан-
ные характеризуют особенности только исследованного участка кости,
но не всегда дают возможность составить достаточно полное предста-
вление о состоянии костно-суставного аппарата в целом.
В литературе имеются указания на то, что при мраморной болезни
количество остеобластов нормально или увеличено, а количество остео-
кластов нормально или уменьшено, вплоть до полного отсутствия.
В связи с современными представлениями об единстве этих клеток
можно предположить, что дело идет не столько об изменениях клеточ-
ного состава костной ткани, сколько о нарушениях функционального
состояния всей соответствующей ткани. Во многих случаях остеобла-
стическая функция, в частности надкостницы, несомненно усилена, так
как кости оказываются не только уплотненными, но и утолщенными.
При мраморной болезни происходят и качественные изменения
костной ткани. Установлены нарушения минерального состава кости
в виде неправильных соотношений между различными видами соеди-
нений кальция. Обнаружены и более отчетливые качественные измене-
ния костной ткани, в ней найдены скопления хрящевых клеток, вокруг
которых напластовываются костные пластинки. Эти изменения струк-
туры кости являются вторичными и объясняются торможением резорб-
ции, которое начинается с неполного рассасывания дегенерировавших
хрящевых клеток в зонах препараторного обызвествления (Schmidt,
1927; А. В. Русаков, 1959; Т. П. Виноградова, 1962).
90
Рентгенологические данные показывают, что костеобразовательный
процесс извращен преимущественно в области наиболее энергично
развивающихся участков скелета и при этом нарушения остеобласти-
ческой функции периодически то усиливаются, то уменьшаются. Дли-

<< Пред. стр.

стр. 11
(общее количество: 46)

ОГЛАВЛЕНИЕ

След. стр. >>