<< Пред. стр.

стр. 13
(общее количество: 46)

ОГЛАВЛЕНИЕ

След. стр. >>

тура не дифференцирована. Отдельные очаги склероза в конце-
вых фалангах. Уплотнение периферических слоев костей запястья.

черепа чаще равномерно уплотнен, диплоическое вещество и пластинки
мозгового черепа (наружная и внутренняя) не дифференцируются, но
7* 99
толщина костей остается нормальной (рис. 24е), реже происходит их
утолщение. В этой уплотненной костной массе мы обнаружили отдель-
ные, резко отграниченные участки, полностью лишенные костной струк-
туры, которые, по-видимому, представляют собой депо кровотворной
ткани (рис. 24а).
Лицевые кости при мраморной болезни обычно равномерно уплот-
нены, существенного утолщения их не происходит, что вообще харак-
терно для состояния покровных костей при этой дисплазии.




Рис. 24ж. Грудина той же боль-
ной (слева рентгенограмма,
справа томограмма).
Каждый сегмент тела грудины состоит из
центрального уплотненного участка округ-
лой формы, окружающей его зоны разре-
жения костной ткани и периферического
резко склерозированного отдела. В сере-
дине рукоятки грудины имеется еще
один центральный очаг разрежения; она
состоит из четырех зон уплотнения и
разрежения костной ткани. Равномерный
склероз ребер.




Представленные данные показывают, что при мраморной болезни
поражается весь скелет в целом, но интенсивность нарушений разви-
тия не равномерна. Наиболее существенно изменяются энхондрально
преформироваяные отделы скелета, развивающиеся преимущественно
в постнатальном периоде за счет самых активных зон роста; остальные
участки поражаются меньше.
Для мраморной болезни характерна также неполноценность одон-
тобластов, из-за чего зубы обычно крошатся и разрушаются. Это
может осложниться хроническим остеомиелитом челюсти, протекающим
особенно тяжело вследствие значительной неполноценности костной
ткани.
В результате массивного склероза увеличивается вес костей. Они
с трудом распиливаются при хирургических вмешательствах, но сра-
внительно легко крошатся. При операциях на костях не возникает
существенных кровотечений, так как склерозированные кости всегда
находятся в состоянии ишемии. На распиле костей и в рентгеновском
изображении обнаруживается очень плотная костная масса, напоми-
нающая мрамор, что и послужило основанием для чисто формального
названия болезни. Предложены и другие термины: болезнь Альберс-
Шенберга по имени автора, впервые описавшего это нарушение раз-
вития (Albers-Schonberg, 1907), врожденный остеосклероз, врожденный
100
остеопетроз (т. е. окаменелость кости) и т. д. Эти названия также
мало удачны. Поэтому обычно пользуются термином «мраморная бо-
лезнь», тем более что он вошел во всю мировую литературу и во вра-
чебную практику.
Кости при мраморной болезни, несмотря на их плотность, отлича-
ются повышенной хрупкостью. Это объясняется их недостаточной эла-
стичностью и отсутствием функциональной дифференцировки струк-
туры. Все же эта хрупкость не столь значительна, как при патологиче-
ской ломкости костей, число патологических переломов невелико и они
возникают при более сильном физическом воздействии.
Для мраморной болезни очень характерны вторичные нарушения
кровотворения, связанные с генерализованным остеосклерозом, осо-
бенно существенным в отделах скелета, содержащих красный костный
мозг. При незначительной выраженности аномалии нарушения функции
кровотворения достаточно полноценно компенсируются за счет дея-
тельности красного костного мозга, располагающегося в участках ске-
лета, не подвергшихся уплотнению. Скопления кроветворной ткани
в этих отделах иногда обеспечивают настолько полноценную компен-
сацию нарушений кровотворения, что состав крови оказывается нор-
мальным или возникает незначительная хроническая анемия. С нара-
станием выраженности поражений скелета недостаточность кровотвор-
ной функции увеличивается. При пороке развития этого типа наблю-
дается значительная гипохромная анемия, иногда с лейкопенией,
сопровождающаяся появлением компенсирующего экстрамедуллярного
кровотворения. Именно при мраморной болезни это явление может
достигнуть особенно резкой выраженности. Помимо обычных локали-
заций очагов экстра медуллярного кровотворения в селезенке, печени и
лимфатических сосудах, у таких больных скопления кровотворной
ткани возникают в самых различных органах, даже под твердой мозго-
вой оболочкой (Т. П. Виноградова, 1962).
Мраморная болезнь, достигшая выраженности порока развития,
характеризуется симптомокомплексом, представленным триадой: зна-
чительный генерализованный остеосклероз, хроническая анемия и пато-
логические переломы костей. При объективном исследовании обнару-
живается увеличение селезенки, печени и лимфатических узлов. Воз-
можны нарушения зрения и слуха, а также неврологические расстрой-
ства.
Иногда больные жалуются на умеренные боли в области наиболее
значительно измененных отделов скелета. В одном из наших наблю-
дений рентгенологическое исследование, проведенное в связи с этой
жалобой, впервые обнаружило мраморную болезнь у человека, уже
достигшего среднего возраста.
При лабораторных исследованиях устанавливается гипохромная
анемия с лейкопенией. Вместе с тем все показатели обменных про-
цессов, в том числе и минерального, нормальны, эндокринная формула
не изменена, интеллект сохранен. При тщательном изучении семейного
анамнеза и при исследовании родственников больного нередко обна-
руживается наследственный характер поражения.
При резко выраженном и поэтому рано выявившемся пороке раз-
вития многие больные погибают в детстве в результате тяжелой ане-
мии. Однако чаще нарушения развития не столь существенны и боль-
ные достигают среднего (рис. 24) или даже пожилого возраста. В этих
случаях аномалия может протекать клинически скрыто в течение мно-
гих лет и обнаруживается лишь при рентгенологическом исследовании
по поводу перелома (Ю, Н. Мительман, 1957; М, Е. Астапова, 1964,
101
и др.) или в связи с незначительной, но плохо поддающейся лечению
анемией. Переломы редко происходят в раннем детстве; такие наблю-
дения единичны (Frank, 1957). Значительно чаще они возникают уже
у подростков или даже у взрослых. Мраморная болезнь в виде незна-
чительно выраженной аномалии вообще не проявляется клинически и
может быть установлена только при рентгенологическом исследовании
по какому-либо иному поводу (Э. 3. Новикова, 1964, наши наблюде-
ния и др.).
На этих основаниях было предложено выделять две формы мра-
морной болезни: злокачественную, или раннюю, и доброкачественную,
или позднюю. Однако это не самостоятельные формы, а лишь крайние
степени выраженности одного и того же нарушения развития, между
которыми находится целый ряд промежуточных состояний. Справедли-
вость этой точки зрения иногда особенно убедительно раскрывается
при исследовании родственников лица, страдающего выраженной мра-
морной болезнью. У некоторых и даже у многих (Т. Г. Сидорова, 1965)
членов таких семей сравнительно нередко обнаруживаются проявления
той же патологической конституции, выраженнные в самых различных
степенях. При минимальных проявлениях мраморной болезни в скелете
обнаруживаются лишь более или менее широкие зоны склероза, рас-
полагающиеся соответственно закономерностям формирования каждой
кости. Недостаточно обосновано и предложение выделять различные
формы мраморной болезни исходя из наличия или отсутствия призна-
ков толчкообразного усиления и ослабления нарушений остеогенеза.
В течение последних десятилетий в западной литературе опубли-
кованы единичные наблюдения над детьми, страдающими так назы-
ваемой краниометафизарной дисплазией или синдромом Пайля (Pyle,
1931; Mori, Holf, 1956; Podlaha, Krotochvil, 1963; Rubin, 1964) и кра-
нио-диафизарной дисплазией (Joseph и соавт., 1958).
При обоих синдромах клинически прежде всего обращает внима-
ние деформация головы с широко расставленными глазами, седловид-
ным носом и крошащимися зубами. Рентгенологически обнаруживается
склероз и утолщение основания черепа и лицевых костей. Различия
между синдромами выявляются только при исследовании конечностей.
При кранио-диафизарной дисплазии эпифизы и губчатые кости не
изменены, но диафизы значительно склерозированы и утолщены, т. е.
поражены преимущественно периостальный и эндостальный компо-
ненты костеобразовательного процесса в области конечностей и все
источники формирования основания черепа и лицевых костей. При
кранио-метафизарной дисплазии, при таком же состоянии черепа и
лицевых костей, обнаруживается колбообразное утолщение метадиа-
физарных отделов трубчатых костей, как и при классической мрамор-
ной болезни, но без существенного склерозирования. Оба синдрома не
описаны у взрослых; в нашей стране они вообще не наблюдались.
Оба эти синдрома, по-видимому, являются редкими разновидно-
стями мраморной болезни, и нет достаточных оснований для выделения
их в качестве самостоятельных заболеваний. Соответствующие изме-
нения ранее описал Dzierzinski (цитировано по Aschner, Engelmann,
1928) под названием dystrophia periostalis hyperplastica familiaris.
Очень редкой разновидностью мраморной болезни, по-видимому, является и так
называемый пикнодизостоз (от слова pycnosis, т. е. уплотненный). Эта аномалия
характеризуется склерозом длинных трубчатых костей, склерозом и вместе с тем
недоразвитием лицевых костей, а в меньшей мере и мозгового черепа с сохранением
лобного родничка и недоразвитием концевых фаланг. В виде необязательного при-
знака наблюдалось также уплощение эпифизов; Позвоночник, кости таза р лопатки

102
имеют нормальное строение. При этой аномалии, таким образом, сочетаются склероз
и явления черепно-лицевого дизостоза. Общее число опубликованных наблюдений
очень мало (Maroteaux, 1962; Rubin, 1964, и др.) и поэтому четкие представления
об этой аномалии еще не составились.

Состояние трудоспособности при мраморной болезни определяется
выраженностью нарушений развития — порок или аномалия. Решаю-
щим фактором является наличие и степень анемии. Имеет зна-
чение также сочетание анемии с патологическими переломами. При
отсутствии анемии состояние трудоспособности определяется частотой
патологических переломов и их последствиями. Среди них большое зна-
чение имеют вторичные нарушения функций опорно-двигательной си-
стемы, возникающие при исходе перелома в ложный сустав, что при
мраморной болезни, по-видимому, наблюдается чаще, чем у здоровых
людей.
Мраморная болезнь, не выходящая за пределы аномалии разви-
тия, обычно не нарушает трудоспособности в широком круге профессий
(Ю. Н. Мительман, 1957; М. Е. Астапова, 1964; Э. 3. Новикова, 1964;
наши наблюдения). При более выраженной аномалии трудоспособность
оказывается ограниченной. Больные могут выполнять интеллектуаль-
ный труд небольшого объема или легкий физический труд вблизи ме-
ста жительства, без подъема и переноса тяжестей, без разъездов и
с исключением влияния каких-либо веществ, подавляющих кровотво-
рение. Иными словами, такие лица нуждаются в организации щадящих
условий трудовой деятельности с исключением напряжений костно-
суставного аппарата (профилактика патологических переломов) и
влияния веществ, снижающих компенсацию нарушений функции крово-
творения. 1Мраморная болезнь, достигающая выраженности порока раз-
вития, вызывает утрату трудоспособности вследствие значительной ане-
мии, сочетающейся с повторными патологическими переломами и
с ложными суставами. Однако у взрослых это наблюдается очень
редко.
Как уже было подчеркнуто, мраморная болезнь нередко оказы-
вается проявлением патологической конституции, передающейся по
наследству, и в то же время часто длительно протекает клинически
бессимптомно. Поэтому все родственники лиц, страдающих мраморной
болезнью, нуждаются в тщательном рентгенологическом исследовании.
Это необходимо для дальнейшего изучения особенностей наследствен-
ной передачи мраморной болезни и для своевременной правильной
организации трудовой деятельности и быта носителей ее.


НЕСОВЕРШЕННЫЙ ОСТЕОГЕНЕЗ ЭНХОНДРАЛЬНО СФОРМИРОВАННЫХ
ОТДЕЛОВ СКЕЛЕТА

Несовершенный остеогенез энхондрально преформированных отде-
лов скелета всегда выражается в появлении избыточного количества
качественно недостаточно полноценной костной ткани. Эту группу
представляют две аномалии развития, совершенно различные по кли-
ническому значению: генерализованный гиперостоз и остеопойкилия.
Генерализованный гиперостоз — очень редкая аномалия, характеризую-
щаяся чрезмерным усилением периостального компонента костеобразо-
вательного процесса при неполноценности эндостального компонента.
Остеопойкилия наблюдается значительно чаще, но практически не
имеет клинического значения, она выражается в торможении резорб-
ции костной ткани в большинстве спонгиозных участков скелета.

Ш
Генерализованный гиперостоз — врожденное, как правило, наслед-
ственное, семейное поражение скелета, являющееся выражением пато-
логической конституции. Эта аномалия развития изучена еще меньше,
чем мраморная болезнь, ввиду ее большой редкости. Соответствующие
изменения скелета наблюдались у отдельных больных еще до открытия
рентгеновских лучей, но трактовались неправильно (Friedreich, 1868,
цитировано по Д. Г. Рохлину и М. А. Финкельштейн, 1940). Сущность
этого поражения, как аномалии развития, наследственный характер
его и современные представления об его особенностях были установ-
лены на основании результатов рентгенологических исследований
(Camurati, 1922; Engelmann, 1929; Д. Г. Рохлин и М. А. Финкельштейн,
1940; Е. Д. Каганова и Ф. Ф. Ефимов, 1958; Leeds, Seaman, 1962;
С. А. Рейнберг, 1964; Rubin, 1964, и др.). Эта аномалия известна под
различными названиями: врожденный системный диафизарный гиперо-
стоз, генерализованный гиперостоз и эностоз и другие аналогичные
термины, подчеркивающие как основную локализацию поражения, так
и генерализованность его. Иногда пользуются и другими явно нецеле-
сообразными наименованиями — болезнь Энгельмана, болезнь Каму-
рати.
Во время внутриутробного периода развития организма формиро-
вание костно-суставного аппарата при генерализованном гиперостозе,
по-видимому, существенно не нарушается. Патологические сдвиги
в этом процессе начинаются в первые годы жизни и затем медленно, но
неуклонно нарастают. Клинически эта аномалия иногда вовсе не выяв-
ляется и может быть обнаружена только рентгенологически. В других
случаях при генерализованном гиперостозе исподволь развиваются
боли в диафизарных отделах длинных трубчатых костей. При клиниче-
ском исследовании обнаруживается некоторая сглаженность рельефа
конечностей, иногда удается выявить утолщение костей, а рентгеноло-
гически раскрываются достаточно ярко все особенности этой аномалии.
Наиболее полные представления о генерализованном гиперостозе
складываются при анализе данных, полученных Д. Г. Рохлиным и
М. А. Финкельштейн (1940) при клинико-рентгенологическом исследо-
вании одной семьи, отягощенной этой патологической конституцией.
У двух детей (11 и 13 лет), их отца и дяди была обнаружена эта ано-
малия развития, с индивидуальными различиями, определявшимися,
в основном, возрастом каждого из членов семьи.
Для генерализованного гиперостоза характерно чрезмерное усиле-
ние периостального компонента костеобразовательного процесса. Это
начинает проявляться в детстве, но, по-видимому, достигает особой
выраженности в конце периода формирования организма. Возникает
значительное утолщение всех отделов скелета, развивающихся при бо-
лее или менее значительном участии надкостницы. Выраженность утол-
щения кости соответствует степени активности покрывающей ее над-
костницы. Соответственно этому более всего утолщаются диафизы
длинных трубчатых костей. Так, например, у взрослого человека диа-
физ бедренной кости может оказаться в два и более раза толще, чем
в норме (рис. 25). Столь же значительно утолщаются диафизы берцо-
вых костей, плечевой кости и костей предплечья. Несколько меньше
утолщаются ребра и при этом преимущественно их задние отделы.
В такой же степени утолщаются пястные и плюсневые кости (рис. 26).
Значительно меньше нарастает толщина основных фаланг и еще мень-
ше средних, а размеры концевых фаланг остаются нормальными
(рис. 26). Отчетливо утолщаются кости таза и менее значительно ло-
патки. Незначительно утолщаются и позвонки. При этом их форма

104
становится нивелированной, лишенной индивидуальных особенностей.
Свод мозгового черепа и лицевые кости остаются нормальными. В то
же время ключица вовлекается в патологический процесс, хотя и
позже остальных костей. Нарушения развития этой кости, по-види-
мому, объясняются тем, что все патологические сдвиги в формировании
организма происходят уже в постнатальном периоде, преимущественно
в предпубертатном возрасте, когда функция надкостницы ключицы уже
практически не отличается от функции ее в области диафизов всех
остальных костей, несмотря на особенности ее внутриутробного раз-
вития.
Усиление остеобластической функции надкостницы вызывает по-
степенно увеличивающееся равномерное утолщение названных отделов
скелета (рис. 25). Развивается симметричное генерализованное пора-
жение всех энхондрально преформированных костей. По-видимому,
периодически функция надкостницы усиливается особенно значительно.
Об этом свидетельствуют отдельные слои костной ткани, напластовы-
вающиеся иногда вокруг равномерно утолщенной кости в период роста.
Постепенно они сливаются с ранее образовавшейся костью. Наружная
поверхность утолщенных диафизов обычно гладкая (рис. 25, 26). Все
же иногда поверхность особенно энергично утолщающихся костей
(бедренных, болыпеберцовых, лучевых) оказывается очень неровной,
волнистой. Это также свидетельствует о чрезвычайной активности над-
костницы.
После окончания периода формирования организма надкостница,
как известно, сохраняет потенциальные возможности к продуцирова-
нию костной ткани, но они проявляются лишь в патологических усло-
виях. Создается впечатление о том, что при генерализованном гиперо-
стозе надкостница продолжает функционировать и после окончания
развития организма, и поэтому диафизы, особенно длинных трубчатых
костей, по-видимому, продолжают постепенно утолщаться и у взрос-
лых. В пользу такого предположения говорят результаты исследования
семьи, наблюдавшейся Д. Г. Рохлиным и М. А. Финкельштейн.
У взрослых членов этой семьи утолщение диафизов несравнимо больше,
чем у подростков, а у 45-летнего брата значительно больше, чем у 34-
летнего (рис. 26). Кроме того, болевой синдром, явно связанный с чрез-
мерным разрастанием надкостницы, иногда впервые появляется уже
у взрослых.
При генерализованном гиперостозе неполноценен и эндостальный
компонент костеобразовательного процесса. Во многих костях резорб-
ция внутренней поверхности кортикального вещества оказывается не-
достаточной. Поэтому кортикальный слой утолщается не только в ре-
зультате чрезмерного напластования костной ткани снаружи, но и
вследствие недостаточного рассасывания его изнутри, что приводит
к сужению костно-мозгового пространства. Однако это не генерализо-
ванное явление. Кортикальный слой оказывается расширенным за счет
внутренней поверхности только в отдельных местах, где он как бы
вдается в костномозговое пространство. Это наблюдается только в пе-
риод роста, а в дальнейшем постепенно исчезает. В то же время во
всех возрастных периодах супраспонгиозный слой кортикального ве-
щества местами отграничен недостаточно резко и незаметно переходит
в спонгиозное вещество (рис. 25, 26).
Костная ткань, создающаяся при генерализованном гиперостозе,
явно неполноценна. Кортикальное вещество местами имеет обычную,
равномерно плотную костную структуру, местами оно значительно,
даже резко разволокнено и, несомненно, содержит большое количество

105
фиброзной ткани (рис. 25, 26). Спонгиозное вещество в области всех
энхондрально преформированных отделов скелета, судя по рентгеноло-
гическим данным, неполноценно, так как содержит включения фиброз-
ной ткани. В то же время все костные пластинки, располагающиеся




Рис. 25. Изменения объема и струк-
туры длинной трубчатой кости при
врожденном генерализованном гипе-
ростозе.
Вверху — левое бедро мужчины С, 45 лет>
старшего представителя семьи, отягощенной
этой аномалией и исследованной Д. Г. Рох-
линым и М. А. Финкельштейн. Внизу —
левое бедро здорового мужчины того же воз-
раста. Сопоставлены рентгенограммы в оди-
наковых проекциях. Диафиз пораженной бед-
ренной кости резко утолщен. Кортикальный
слой на ее внутренней и задней поверхно-
стях расширен, а на остальных расслоен.
Грубо волокнистая структура всей кости.




по ходу так называемых силовых линий, отчетливо утолщены. В обла-
сти всех эпифизов, в костях запястья и предплюсны, в костях таза,
в позвонках костная ткань разрежена и в то же время ее структурный
рисунок подчеркнут, усилен, т. е. имеется картина так называемого
гипертрофического остеопороза. Эти особенности структуры выяв-
ляются уже с детства (рис. 26 а,б), но с возрастом они отчетливо на-

106
растают (рис. 26 в, г). Утолщение костных пластинок, располагающихся
по ходу силовых линий, возникает, по-видимому, как выражение ком-
пенсации неполноценности костной ткани.
Эти особенности структуры определяют характерный вид всех
соответствующих участков скелета. Они бросаются в глаза в телах




Рис. 26. Стопы всех членов той же семьи.
а — мальчика Ю., И лет, б — его сестры Д., 13 лет, в — их отца, 34 лет, г — его старшего брата, 45 лет.
Постепенное нарастание утолщения диафизов коротких трубчатых костей и изменений структуры
спонгиозных участков скелета в виде усиления костных пластинок, расположенных по ходу силовых
линий, с разрежением промежуточных участков костного вещества.


позвонков, в которых обнаруживаются толстые вертикально располо-
женные костные пластинки. Резко изменена структура и тазовых кос-
тей. В них хорошо видны толстые костные пластинки, образующие
своеобразные, очень крупные ячейки. Свод черепа и лицевые кости со-
храняют обычную структуру, но основание черепа в области тел кли-
новидной и затылочной костей у части больных оказывается склерози-
рованным.
Состояние скелета конечностей при генерализованном гиперостозе
напоминает картину, характерную для кранио-диафизарной дисплазии.
Однако при последней всегда поражен череп, диафизы трубчатых
костей утолщены не столь значительно и не возникает описанных осо-
бенностей структуры костей. Судя по рентгенологическим данным
(гистологические данные скудные и отрывочные), при генерализован-
107
ном гиперостозе строение всего скелета в значительной мере прибли-
жается к состоянию отдельных костей при фиброзной дисплазии. Этим
объясняется сходство рентгенологической, а, по-видимому, в известной

<< Пред. стр.

стр. 13
(общее количество: 46)

ОГЛАВЛЕНИЕ

След. стр. >>