<< Пред. стр.

стр. 14
(общее количество: 46)

ОГЛАВЛЕНИЕ

След. стр. >>

мере и патологоанатомической картины также и с фиброзной дистро-
фией, в особенности с болезнью Педжета, за которую и была принята
эта аномалия развития при первых наблюдениях. Однако болезнь Пед-
жета не развивается у детей. Это приобретенное заболевание, а не
врожденная аномалия развития. При ней возникает значительное утол-
щение костей, но все же далеко не столь резкое, как при генерализо-
ванном гиперостозе. Кроме того, при болезни Педжета обычно пора-
жаются многие кости, но не все энхондрально преформированные
отделы скелета, что так характерно для генерализованногогиперостоза.
В то же время для болезни Педжета очень характерно поражение
свода черепа, который при генерализованном гиперостозе остается нор-
мальным. Перестроенные участки скелета при болезни Педжета значи-
тельно искривляются, особенно бедренные и болыпеберцовые кости, и
относительно нередко подвергаются патологическим переломам (пре-
имущественно тела позвонков), что не характерно для генерализован-
ного гиперостоза.
Как уже было подчеркнуто, несмотря на значительные изменения
скелета, генерализованный гиперостоз, как правило, вызывает скудные
клинические симптомы или даже вовсе не проявляется клинически. Все
показатели лабораторных исследований нормальны, обменные про-
цессы не нарушены, состав крови не изменен, т. е. нет анемии, которая
имеет такое большое значение при мраморной болезни. Последнее
объясняется отсутствием существенного остеосклероза, особенно уча-
стков скелета, содержащих красный костный мозг.
Редкой разновидностью генерализованного гиперостоза является
гиперфосфатазия, т. е. состояние, противоположное гипофосфатазии.
У таких больных обнаруживается повышенное содержание щелочной
фосфатазы в сыворотке крови (Caffey, 1961), с чем связывают чрезмер-
ный периостальный костеобразовательный процесс и недостаточную
резорбцию супраспонгиозного слоя кортикального вещества. Следова-
тельно, в основе данной разновидности генерализованного гиперостоза
лежит не первичное извращение остеогенеза, а нарушение соответ-
ствующего ферментативного процесса. Поэтому поражаются не только
энхондрально преформированные, но и покровные кости. Более того,
описаны больные, у которых наиболее резким изменениям подверглись
кости лицевого черепа с утолщением челюстей, достигшим выраженно-
сти leontiasis ossea (Rubin, 1964).
Выраженность гиперфосфатазии значительно колеблется от порока
развития до аномалии, которая в течение многих лет остается скрытой
и обнаруживается уже у взрослого при рентгенологическом или лабо-
раторном исследовании по какому-либо другому поводу (Van Buchem,
1955).
Эта разновидность генерализованного гиперостоза также обычно
является выражением наследуемой патологической конституции.
Представленные данные показывают, что генерализованный гиперо-
стоз даже при наличии болевого синдрома, как правило, не вызывает
значительных нарушений функций опорно-двигательной системы и ор-
ганизма в целом. Поэтому эта аномалия не препятствует трудовой дея-
тельности в широком кругу профессий и, как правило, не становится
поводом для экспертизы трудоспособности.
Безусловно, в большей степени это относится к остеопойкилии.
Этим термином обозначается аномалия остеогенеза, характери-
108
зующаяся недостаточной дифференцировкой "спонгиозной кости, в ре-
зультате чего во всех соответствующих участках скелета возникают
множественные очаги уплотнения (рис. 27). Они имеют неодинаковую
величину — от булавочной головки до чечевицы, изредка больше. Эти
участки склероза спонгиозной костной ткани, возникающие вследствие
неполноценности ее резорбции, имеют округлую или продолговатую
форму (рис. 27), иногда они сливаются в более или менее длинные
полосы.
Участки уплотнения костного вещества располагаются преимуще-
ственно в эпифизах длинных трубчатых костей, в костях таза, в обла-
сти наружного угла лопатки, в фалангах. Иногда их очень много и они
густо усеивают соответствующие отделы скелета (рис. 27), иногда они
единичны. Эти отделы скелета
на распиле и в рентгенов-
ском изображении приобре-
тают своеобразный крапчатый
вид, что и послужило фор-
мальным поводом для назва-
ния — остеопойкилия, т. е. пят-
нистая кость. Предложены и
другие названия: врожденная
рассеянная склерозирующая
остеопатия, врожденная пят-
нистая множественная остео-
патия, диссеминированная кон-
денсирующая остеопатия и т. д.
Остеопойкилия известна с
1905 г. (Stieda). Она описана
многими авторами различных Рис. 27. Плечевые суставы практически здо-
стран (Albers-Schonberg, 1915; рового мужчины 3., 27 лет.
Ledoux-Lebard и соавт., 1916; Остеопойкилия, случайно исследовании. рентгенологи-
выявленная при
ческом
К. Кочнев и Л. Фунштейн,
1936; Е. Н. Батюшкова, 1950;
С. И. Волков, 1956; Г. Димов и И. Андреев, 1962; Leeds, Seaman, 1962;
П. Ф. Постнов, 1964, и др.). Соответствующие изменения были обнару-
жены и на ископаемых костях человека (Д. Г. Рохлин, 1965). В настоя-
щее время у большинства опытных рентгенологов имеются такие наблю-
дения, часто многочисленные. Публикация отдельных случаев этой ано-
малии уже утратила значение.
Значительно реже типичной остеопойкилии наблюдается своеоб-
разная разновидность ее, известная под названием structura striata
или osteopatia striata. Она характеризуется наличием тонких, верти-
кально расположенных полос склероза в участках скелета, состоящих
из спонгиозной костной ткани.
Подобно другим системным нарушениям остеогенеза остеопойки-
лия иногда передается по наследству и обнаруживается в нескольких
поколениях одной семьи (Harmston, 1965; А. А. Курятин и Г. В. Улле,
1965).
Остеопойкилия не нарушает функций опорно-двигательной систе-
мы, не влияет на кровотворение и клинически не обнаруживается. Ее
устанавливают только при рентгенологическом исследовании, предпри-
нятом по какому-либо другому поводу. Эта. аномалия не отражается
на состоянии трудоспособности и поэтому не может быть поводом для
направления во ВТЭК. Остеопойкилия имеет существенное значение
только в дифференциально-диагностическом отношении, так как харак-
J.09
терная для нее структура скелета может быть ошибочно оценена как
проявление более серьезного, иногда грозного патологического про-
цесса, например остеобластических метастазов злокачественной опу-
холи в скелете, и наоборот.

НЕСОВЕРШЕННЫЙ ОСТЕОГЕНЕЗ ПОКРОВНЫХ КОСТЕЙ

Несовершенный остеогенез покровных костей проявляется в тор-
можении их развития. Вследствие того, что покровные кости форми-
руются непосредственно из эмбриональной клеточно-волокнистой тка-
ни, при несовершенном их остеогенезе эти участки скелета оказы-
ваются образованными соединительнотканными тяжами или мембра-
нами. Возникает аномалия развития, которую обычно обозначают
названием черепно-ключичный дизостоз. Она известна издавна, но ее
научное описание было сделано только в конце прошлого столетия
(Barlow, 1883; Pierre Marie, Paul Sainton, 1897, цитировано по Aschner
и Engelmann, 1928, и др.). Эта аномалия характеризуется недоразви-
тием обеих ключиц и черепа.
Обычно отсутствует какая-либо часть ключицы — ее внутренний
или наружный отдел, иногда средняя часть диафиза, значительно реже
наблюдается дефект всей ключицы. Недостающая часть скелета пред-
ставлена соединительнотканным тяжом. При дефекте внутреннего от-
дела ключицы этот тяж прикрепляется к рукоятке грудины, при отсут-
ствии средней части он соединяет стернальный и акромиальный участ-
ки ключицы (Е. К. Никифорова, 1960), которые, однако, незави-
симо друг от друга могут перемещаться в окружающих мягких
тканях.
При этой аномалии возникает чрезмерная подвижность плечевого
пояса. Ее носители могут сблизить оба плечевых сустава до полного
их соприкасания впереди грудной клетки. В то же время лопатки не-
сколько выстоят кзади. Эту необычную подвижность плечевого пояса
некоторые лица, страдающие черепно-ключичным дизостозом, исполь-
зовали для выступлений в цирке.
Одновременно с ключицей нарушается формирование свода моз-
гового черепа при нормальном развитии его основания. Кости свода
черепа тоньше, чем в норме, на всю жизнь сохраняются роднички и
широкие черепные швы. Мозговой череп имеет круглую форму (брахи-
цефалия), иногда несколько увеличен и нависает над лицевым чере-
пом. Нормальное основание черепа и почти правильная форма орбит
сочетаются с недоразвитой верхней челюстью. Обе половины этой кости
малы, твердое нёбо укорочено, но нижняя челюсть сохраняет обычное
строение и поэтому более или менее значительно выступает. Торможение
дифференцирования лицевых костей не является признаком черепно-
ключичного дизостоза (Blencke, 1922; А. В. Русаков, 1959). Однако
почти всегда наблюдаются значительные нарушения развития зубов,
вплоть до наличия только молочных зубов.
Черепно-ключичный дизостоз не вызывает существенных наруше-
ний функций организма и поэтому относится к группе аномалий. Это,
как правило, наследственная аномалия, обнаруживаемая у многих
членов одной семьи в целом ряде поколений (Blencke, 1922; Aschner,
Engelmann, 1928, и др.).
Черепно-ключичный дизостоз не нарушает трудоспособности в ши-
роком круге профессий. Это отмечено почти всеми авторами, наблю-
давшими эту аномалию. Поэтому она не вызывает инвалидности. Не-
обходимость во врачебной помощи может возникнуть лишь в связи

ПО
с резкой неполноценностью зубов, а также при полном отсутствии клю-
чиц, если из-за постоянного значительного отвисания верхних конечно-
стей возникает поражение плечевого сплетения с соответствующей
неврологической симптоматикой.
Эта аномалия иногда сопровождается торможением дифференци-
рования и некоторых энхондрально преформированных участков ске-
лета. Описано недоразвитие таза, преимущественно лонного соединения
(Caffey, 1946; А. Е. Рубашева, 1961, и др.) и крестца (Rubin, 1964),
а изредка и дистальных отделов конечностей. Последнее выражается
в укорочении концевых фаланг и в удлинении вторых пястных и плюс-
невых костей при нормальном строении остальных отделов конечностей
(С. А. Рейнберг, 1964). Поэтому лица, страдающие черепно-ключичным
дизостозом, нуждаются в исследовании таза, кистей и стоп. Практиче-
ское значение могут приобрести лишь аномалии таза.
По мнению А. В. Русакова (1959), недоразвитие ключиц всегда
закономерно сочетается с недоразвитием черепа. Можно предположить,
что представленные в литературе описания изолированных частичных
и полных дефектов ключиц нередко относятся к лицам, у которых
мозговой череп был недостаточно исследован. Все же, несомненно,
изолированные нарушения дифференцирования ключиц встречаются,
как совершенно бесспорны различные аномалии и пороки черепа, воз-
никающие при нормальном строении ключиц. В этих случаях возникают
уже не системные, а локальные нарушения развития, которым посвя-
щена IV глава.



Представленные данные показывают, что различные формы нару-
шений костеобразовательного процесса, т. е. несовершенного остеоге-
неза в широком смысле слова, имеют неодинаковое клиническое зна-
чение и по-разному влияют на трудоспособность человека. Патологи-
ческая ломкость костей (несовершенный остеогенез в узком смысле
слова) вызывает тяжелые стойкие нарушения трудоспособности, как
правило, инвалидность I группы. Мраморная болезнь обычно ограни-
чивает трудоспособность, значительно реже вызывает утрату ее в обыч-
ных производственных условиях. В то же время врожденный гиперо-
стоз и черепно-ключичный дизостоз не ограничивают трудоспособности
(если не касаться возможных осложнений), а остеопойкилию с позиций
врачебно-трудовой экспертизы вообще следует рассматривать как слу-
чайную рентгенологическую находку, которая не имеет практического
значения.


НЕСОВЕРШЕННОЕ РАЗВИТИЕ КОМПЛЕКСА АППАРАТОВ ПРЕИМУЩЕСТВЕННО
МЕЗОДЕРМАЛЬНОГО ПРОИСХОЖДЕНИЯ
В эту группу входят редкие, наименее изученные и наиболее слож-
ные нарушения развития. Практическое значение имеет главным обра-
зом артрогрипоз.
Это тяжелый порок развития, характеризующийся резкой контрак-
турой всех суставов конечностей. Именно это явление подчеркивается
в большинстве названий данного порока. В настоящее время обычно
употребляется термин «артрогрипоз», который предложил в 1923 г.
Stern. Термин заимствован из старой медицинской литературы и про-
исходит от греческих слов artron (сустав) и grypos (согнутый). Наи-
111
менование недостаточно точно, так как не все суставы фиксированы
в положении сгибания, для локтевого сустава, например, типична раз-
гибательная контрактура. Поэтому в литературе пользуются и другими
обозначениями, в частности, довольно распространено название «мно-
жественные врожденные контрактуры», т. е. снова подчеркивается тот
же основной клинический симптом, но не раскрывается его природа.
Это и понятно, так как, несмотря на множество теорий, происхождение
этого порока развития, как и других, остается неясным.
При артрогрипозе поражены все суставы конечностей, иногда и
суставы позвоночника, но функция нижнечелюстных суставов всегда
сохранена. Конечности находятся в характерном вынужденном поло-
жении. Движения суставов, и активные и пассивные, возможны лишь
в очень небольших пределах, некоторые суставы вообще неподвижны.
Это явилось поводом к представлению о том, что при артрогрипозе
возникают анкилозы. Однако рентгенологические исследования и ре-
зультаты многочисленных операций показали, что сочленяющиеся ко-
сти сохраняют самостоятельность, а подвижность ограничена в резуль-
тате первичной неполноценности мышечно-связочного аппарата,
суставных капсул и параартикулярных мягких тканей.
Для этого порока развития совершенно типична атрофия мышц
конечностей и в меньшей мере туловища. Именно это явление подчер-
кивается в названиях данного порока развития, принятых главным об-
разом во французской литературе: врожденная амиоплазия, врожден-
ная деформирующая миодистрофия.
Морфологические исследования (Н. Д. Казанцева, 1950) показали,
что при артрогрипозе нет врожденного отсутствия мышц. Весь мышеч-
но-связочный аппарат имеется, но многие мышцы и целые группы их
находятся в состоянии диффузной атрофии. При этом пороке всегда
страдает и нервная система. Было даже высказано предположение
о том, что весь синдром развивается в результате тетаноподобного
спазма мышц. Несомненно, что атрофия многих мышечных групп свя-
зана с их парезом. Однако электрическая возбудимость мышц сохра-
нена и все виды чувствительности нормальны, но иногда наблюдаются
различные изменения рефлексов (Л. М. Флигельман и Н. Д. Казан-
цева, 1950). При гистологических исследованиях нервной системы были
установлены начальные явления дегенерации в отдельных перифериче-
ских нервах, признаки задержки развития спинного мозга и некоторые
незначительные патологические изменения продолговатого мозга
(Л. М. Флигельман и Н. Д. Казанцева, 1950). В то же время по дан-
ным ряда авторов электрическая активность периферических нервов
при артрогрипозе часто сохраняется (Ф. Г. Богданов, 1934; Л. Е. Рух-
ман, .1964, и др.) и поэтому их поражением нельзя объяснить все слож-
ные явления, наблюдающиеся при этом пороке развития. По-видимому,
неправильное дифференцирование нервной системы является одной из
многих составляющих сложного комплекса нарушений развития, лежа-
щего в основе артрогрипоза.
Для артрогрипоза характерно недостаточное дифференцирование
параартикулярных мягких тканей; подмышечные впадины расположены
значительно ниже нормального уровня (рис. 29), недоразвиты подко-
ленные ямки и локтевые сгибы (рис. 28), кожа как бы натянута над
суставами и резко ограничивает движения (рис. 28). Суставные кап-
сулы и связки также недоразвиты, сморщены, из-за чего сустав-
ные поверхности сочленяющихся костей чрезмерно сближены, как
бы придавлены друг к другу, суставные щели практически отсут-
ствуют.

112
В результате недостаточной дифференцировки параартикулярных
мягких тканей и атрофии мышц возникает своеобразная сглаженность
контуров суставов, которую некоторые авторы считают патогномонич-
но'й для артрогрипоза (Л. Е. Рухман, 1964).
Сами суставы при артрогрипозе всегда недоразвиты, суставные
концы уплощены, суставные поверхности уменьшены (рис. 29), часто
наблюдаются подвывихи и вывихи в различных суставах — в тазобед-
ренном, плечевом (рис. 29), коленном, в мелких суставах кисти, в су-
ставе надколенника и т. д. По мнению большинства авторов, недоста-
точное дифференцирование и деформация суставов возникают вторично
в результате формирования в патологических условиях (Э. Ю. Остен-
Сакен, 1927; Е. К. Никифорова, 1960; Л. Е. Рухман, 1964, и др.).
Внешний облик лиц, страдающих артрогрипозом, характеризуется
типичным вынужденным положением конечностей (рис. 28). Их руки
приведены и находятся в состоянии внутренней ротации. Плечи при-
жаты к туловищу, возможность их отведения более или менее резко
ограничена главным образом вследствие сопротивления, которое ока-
зывают мягкие ткани недоразвитой подмышечной впадины (рис. 29).
Поднять рук больной не может. Локтевые суставы фиксированы в со-
стоянии разгибания или очень незначительного сгибания, движения
в них часто отсутствуют (рис. 28). Предплечья и кисти пронированы.
Лучезапястные суставы согнуты и обычно одновременно отклонены во
фронтальной плоскости в том или ином направлении, чаще в ульнар-
ном. Пальцы как бы сжаты в кулак, при этом первый палец прилежит
к ладони, а остальные его закрывают (рис. 28). Бедра обычно более
или менее существенно отведены. Коленные суставы чаще находятся
в состоянии сгибания и ротированы кнаружи, реже они разогнуты.
Стопы фиксированы в положении резкого приведения и супинации, что
сочетается с эквинусной деформацией, т. е. создается типичная кар-
тина врожденной косолапости (рис. 28). Иногда стопы резко отведены
или имеется «полая стопа».
Таким образом, все суставы фиксированы в положении сгибания
или разгибания, часто при наличии какой-либо дополнительной дефор-
мации. При попытке вызвать пассивные движения ощущается опреде-
ленное сопротивление, суставы как бы пружинят — симптом «восковой
гибкости», который объясняется наличием большого количества соеди-
нительной ткани, препятствующей функции. При значительной непол-
ноценности конечностей строение головы остается нормальным, а туло-
вище изменяется очень незначительно (рис. 28).
Все явления, типичные для артрогрипоза, отчетливо обнаружи-
ваются клинически (рис. 28). Рентгенологическое исследование уточ-
няет особенности состояния суставов; оно позволяет, в частности, уста-
новить соотношения сочленяющихся костей (рис. 29), которые не все-
гда достаточно отчетливо выявляются клинически. Все показатели
лабораторных, в том числе биохимических, исследований нормальны.
Интеллект больных и их эндокринная система, как правило, не изме-
нены. Все же иногда обнаруживается некоторая умственная отста-
лость. Это наблюдалось, в частности, у больных детей, которых описал
Stern (1923).
Этот порок развития очевиден у новорожденного и в дальнейшем
деформации существенно не нарастают. Многие больные не могут хо-
дить, они передвигаются стоя на коленях. При этом у большинства
больных голени перекрещиваются, так как из-за порочного положения
коленных суставов они обращены кзади и в то же время кнутри
(рис. 28). От постоянного ползания на коленях в слизистых сумках,
8 Н. С. Косинская ИЗ
находящихся кпереди от надколенника и от бугристости большеберцо-
вой кости, развивается хронический воспалительный процесс (рис. 28).
Несмотря на резкие нарушения функций конечностей, дети, стра-
дающие артрогрипозом, обнаруживают высокую компенсаторную при-
способляемость, что вообще характерно для ранних возрастных перио-




Рис. 28. Девочка Ф., 10 лет. Клинический синдром артрогрипоза.
Передвигается только стоя на коленях. При этом голени больной перекрещиваются
Хронический воспалительный процесс в слизистых сумках обоих коленных суставов.



дов. Многие из больных, прибегая к дополнительным движениям
туловища и головы, оказываются в состоянии самостоятельно есть, они
могут сами одеваться, даже пишут. Все же лица, не подвергавшиеся
114
специальному лечению, как правило, не могут себя обслуживать, нуж-
даются в постоянной посторонней помощи и поэтому при экспертизе
трудоспособности признаются инвалидами I группы «с детства». Боль-
ные артрогрипозом нуждаются в комплексном специальном лечении,
которое необходимо начинать очень рано. Поэтому больных детей сле-
дует направлять под наблюдение специальных ортопедических учре-
ждений. Продолжительное систематическое лечение, в раннем детском
возрасте может уменьшить деформацию и обеспечить функции опорно-
двигательной системы в такой мере, что больной оказывается в состоя-
нии себя обслуживать. Более существенного эффекта обычно получить
не удается и поэтому больные, даже подвергшиеся длительному
лечению, не могут выполнять профессиональный труд и в
течение всей жизни остаются нетрудоспособными (инвалидность
II группы).
Артрогрипоз обычно возникает в качестве неожиданного явления
в здоровых семьях, т. е. он не относится к числу явно наследуемых




Рис. 29. Плечевые суставы маль-
чика Т., 15 лет.
Недостаточное дифференцирование мягких
тканей и костно-суставного аппарата, харак-
терное для артрогрипоза. Подмышечные впа-
дины расположены значительно дистальнее
их нормальной локализации, что препятствует
отведению конечностей. Суставные впадины
щены; подвывих левого плечевого су-
става.




пороков развития. Замечено лишь, что он относительно чаще наблю-
дается среди детей, рожденных пожилыми родителями (Э. Ю. Остен-
Сакен, 1927).
Помимо описанной классической картины артрогрипоза, ортопеды
нередко выделяют так называемые атипичные формы, к которым от-
носят изолированные поражения только верхних или только нижних
конечностей. С этих позиций каждый случай врожденной косолапости
должен рассматриваться как атипичный артрогрипоз. Однако врожден-
ная косолапость наблюдается несравнимо чаще, чем артрогрипоз и
поэтому является значительно более типичным нарушением развития.
Все же патогенез этих локальных поражений, по-видимому, очень бли-
зок к тем изменениям, которые лежат в основе артрогрипоза, т. е. ана-
логичного системного поражения организма.
Кроме артрогрипоза, в группу системных нарушений развития
комплекса аппаратов преимущественно мезодермального происхожде-
ния входит несовершенный десмогенез.
Этот термин предложил в 1954 г. А. В. Русаков. Ранее эту анома-
лию обычно обозначали как синдром Элерса — Данло, по именам авто-
ров, описавших соответствующую клиническую картину (Ehlers, 1901;
Danlos, 1908) в дерматологической литературе.
По данным А. В. Русакова (1954), несовершенный десмогенез ха-

<< Пред. стр.

стр. 14
(общее количество: 46)

ОГЛАВЛЕНИЕ

След. стр. >>