<< Пред. стр.

стр. 31
(общее количество: 46)

ОГЛАВЛЕНИЕ

След. стр. >>

ной системы, некоторые из компонентов такой сложной аномалии могут
длительно не проявляться клинически. Лица, у которых заподозрена
такая аномалия, нуждаются в тщательном клиническом и рентгеноло-
гическом исследовании с целью выявления всех имеющихся нарушений
развития для правильной оценки их клинического значения и установ-
ления характера рациональной трудовой деятельности.
Сочетание тех или иных нарушений развития вызывает определен-
ный клинический синдром. Его можно отнести к сложным порокам
или сложным аномалиям развития в зависимости от степени выражен-
ности составляющих его компонентов и соответственно этому — от тя-
жести нарушений функций опорно-двигательной системы, а иногда и
других систем.
Наблюдаются множественные сложные пороки и аномалии разви-
тия только конечностей, либо позвоночника, иногда поражаются одно-
временно и конечности и позвоночник, изредка в такой комплекс вхо-
дит и неправильное формирование черепа. Сложные аномалии развития
встречаются преимущественно в области позвоночника и нередко соче-
таются с аномалиями грудной клетки и плечевого пояса. Множествен-
ные сложные нарушения развития конечностей чаще относятся к групп"
пороков.
Наблюдаются различные сочетания двух или большего числа ранее
описанных форм поражений. Встречаются самые различные комбина-
ции. Все же в этом многообразии можно выделить некоторые наиболее
частые, самые типичные сочетания.
Пороки развития только нижних или только верхних конечностей
обычно относятся к одному типу (рис. 33). Поэтому при множествен-
ных сложных пороках чаще страдают три или даже все конечности.
Наиболее часто сочетаются врожденные культи одной или двух конеч-
ностей с дефектом какого-либо сегмента другой или других конечно-
стей и с продольным дефектом дистальных отделов тех же конечно-
стей, а иногда и одной из наименее измененных конечностей. Самыми
частыми компонентами такого синдрома являются культи конечностей
и дефекты бедренной кости, сочетающиеся с отсутствием малоберцовой
кости и наружных лучей стопы. Поражение симметричных конечностей
может быть однотипным или различным. При резком поражении трех
конечностей кажущаяся нормальной конечность также, как правило,
оказывается измененной, но менее существенно, уже в рамках анома-
лии. Значительно реже наблюдаются врожденные вывихи в большин-
стве крупных суставов вместе с продольным дефектом одной или двух
конечностей (Н. Ц. Цахаев, 1963). В качестве наследуемого порока
развития описано сочетание врожденного вывиха в обоих коленных
суставах с врожденной двухсторонней косолапостью (И. Т. Асмаев,
1961).
При изолированном поражении конечностей позвоночник, грудная
клетка и череп сохраняют нормальное строение. Все же лица, стра-
дающие такими тяжелыми сложными пороками развития, нуждаются
в тщательном неврологическом исследовании для исключения миело-
цисплазии и нарушений развития периферических нервных стволов.
В большинстве случаев, несмотря на резчайшую неполноценность опор-
но-двигательной системы, все остальные функциональные системы ока-
зываются нормальными, а интеллект полностью сохраненным.

237
Множественные сложные пороки развития конечностей вызывают
резкие нарушения функций опорно-двигательной системы и исключают
возможность трудовой деятельности в обычных производственных усло-




виях. При наиболее тяжелых сочетаниях возникает необходимость
в постоянной посторонней помощи.




пол\
ван?
Рис. 69а. Верхние конечности того же мужчины.
при
Симметричный дефект конечностей вследствие врожденной ампутации на уропне средней
трети плеча. Плечевые суставы сформированы правильно.
дань
Лица, страдающие такими тяжелыми поражениями конечностей,
благодаря раннему включению и интенсивному развитию компенсации, юрис
иногда в значительной мере приспосабливаются к внешней среде. Неко-
торые из них могут самостоятельно передвигаться (рис. 68), другие на у]

238
нуждаются в сложном индивидуальном протезировании (рис. 70). Хотя
бы частичное сохранение функций верхних конечностей обеспечивает
большие возможности компенсации (рис. 70, 71). Однако и при дефек-
те обеих верхних конечностей волевые люди с помощью рабочих при-
способлений не только обучаются письму, но при настойчивом желании




Рис. 696. Нижние конечности того же мужчины. Обе бедренные кости
отсутствуют.
С каждой стороны имеется небольшой дистальный рудимент этой кости и мелкий прокси-
мальный рудимент, свободно располагающийся в мягких тканях. Отсутствуют оба надко-
ленника, правая малоберцовая кость и пятые лучи обеих стоп. Коленный и голеностопный
суставы левой конечности недоразвиты, фиброзная конкресценция левого коленного сустава;
вывих в правом голеностопном суставе. Ассимиляция таранной, пяточной и ладьевидной
костей правой стопы; конкресценция таранной и ладьевидной костей левой стопы. Правая
большеберцовая кость укорочена и искривлена.

получают высшее образование и могут выполнять высококвалифициро-
ванный труд, но всегда в особых, специально созданных условиях и
при постоянной посторонней помощи в работе и в быту.
Два следующие наблюдения иллюстрируют представленные
данные.
Первое наблюдение. Гр-н К., 28 лет, инвалид I группы с детства, по профессии
юрист. Он страдает сложным пороком развития всех конечностей (рис. 68).
У него отсутствуют обе верхние конечности в результате врожденной ампутации
на уровне средней трети плечевых костей (рис. 69, а). Верхние конечности поражены

239
симметрично. Плечевые суставы и все кости плечевого пояса сохранены; движения
в плечевых суставах свободны. На конце культи правого плеча имеется очень незна-
чительный рудимент отсутствующей части конечности в виде округлого образования,
состоящего из жировой клетчатки без костных включений.




Рис. 70. Девушка К., 17 лет, с множественным сложным по-
роком развития обеих нижних конечностей и правой верхней.
Вверху — до протезирования; внизу — после сложного протезирования и
реконструктивного вмешательства на правой кисти.

Нижние конечности резко укорочены в результате дефекта проксимальных сег-
ментов (рис. 69,6). Левая бедренная кость представлена дистальным эпифизом и
смежным незначительным участком диафиза. Этот рудимент сочленяется с больше-
берцовой костью в недоразвитом коленном суставе. От правой бедренной кости
сохранился дистальный эпифиз, соединенный с большеберцовой костью слоем фиброз-
ной ткани (конкресцепция). Тазобедренные суставы отсутствуют. Вертлужные впадины

240
не сформированы. Рудименты проксимальных отделов бедренных костей в виде
небольших костных образований располагаются в мягких тканях позади, кнаружи и
кверху от тела соответствующей подвздошной кости. Оба надколенника отсутствуют.
Мышечный массив ягодицы и бедра с обеих сторон прикрепляется к дистальному
рудименту бедренной кости и к проксимальному участку большеберцовой кости.
Формирование правой нижней конечности нарушено более резко, чем левой.
Правая малоберцовая кость отсутствует, ее рудимент свободно располагается в мяг-
ких тканях позади большеберцовой кости, над пяточной костью. Болынеберцовая
кость укорочена и незначительно искривлена в сагиттальной плоскости,; выпуклостью
кпереди. Отсутствует пятый луч правой стопы. Таранная, пяточная и ладьевидная
кости слились в единое образование неправильной формы, в котором нельзя просле-




Рис. 71. Конечности той же девушки до реконструк-
тивного вмешательства.
Врожденная культя левого бедра с рудиментом стопы. Дефект
проксимального сегмента правой нижней конечности, сочетаю-
щийся с отсутствием малоберцовой кости, надколенника и двух
лучей стопы, а также с ассимиляцией костей предплюсны.
Дефект трех лучей правой кисти и соответствующих пястных
костей, недоразвитие и синдактилия • сохранившихся лучей.
Недоразвитие правого лучезапястного и локтевого суставов
с вывихом лучевой кости. Конкресценция головчатой-и крючко-
ватой костей левой кисти.

дить границ соединившихся костей (ассимиляция). Голеностопный сустав отсутствует.
Дистальный эпифиз большеберцовой кости не имеет суставной поверхности и распо-
лагается в мягких тканях внутри от блока костей предплюсны. Кубовидная кость
недоразвита. Все кости третьего луча укорочены. Средняя фаланга •• второго луча
укорочена и клиновидна. Поэтому этот палец искривлен. I палец отклонен кнаружи.
Стопа находится в эквинусном положении.
Обе кости левой голени сохранены, но и их дистальные эпифизы недоразвиты,
как и блок таранной кости. Поэтому правый голеностопный сустав не полноценен.
Произошла конкресценция таранной и ладьевидной костей. Пятый луч отсутствует
и на левой стопе. Продольный свод этой стопы опущен. Средние фаланги второго,
третьего и четвертого лучей укорочены и клиновидны. Лишь первый луч имеет почти
нормальное строение.
Исследованный — карликового роста в результате резкого укорочения нижних
конечностей. Его правая нога короче левой. Это в известной мере компенсируется
эквинусной установкой правой стопы. Он передвигается самостоятельно, но с трудом.
При ходьбе дистальные рудименты бедренных костей и проксимальные эпифизы
болыиеберцовых костей перемещаются в мягкотканном массиве вверх и вниз, соответ-
ственно нагрузке.
Состояние позвоночника и всех внутренних органов нормально. Эндокринная
формула полноценна. Это — волевой человек, хорошо организованный, целеустремлен-
ный. С детства он постоянно пользуется рабочим протезом, который ему укрепляют
на культе правого плеча. С помощью этого протеза он свободно пишет, переворачи-
вает страницы, перекладывает бумаги. Обучаясь заочно, он получил среднее образо-
вние, а затем с отличием окончил юридический факультет университета. Несмотря
на высококвалифицированную профессию, он является инвалидом I группы, так как
нуждается в постоянной посторонней помощи, которую осуществляют родные.

241
Второе наблюдение относится к девушке К., 17 лет, страдающей сложным поро-
ком развития обеих нижних конечностей и правой верхней, в сочетании с аномалией
развития левой верхней конечности (рис. 70). При ее исследовании (рис. 71) устано-
влены: врожденная культя левой нижней конечности на уровне средней трети бедра
с рудиментом стопы, дефект проксимального сегмента правой нижней конечности
с отсутствием тазобедренного сустава, сочетающийся с продольным дефектом сохра-
ненного отдела этой конечности, в виде полного отсутствия малоберцовой кости и
двух лучей стопы, а также с ассимиляцией большинства костей предплюсны. Правая
вертлужная впадина не сформировалась. Кнаружи и кверху от тела подвздошной
кости располагается рудимент проксимального отдела бедренной кости. Более значи-
тельный дистальный рудимент этой кости находится в состоянии конкресценции
с большеберцовой костью. Надколенник отсутствует. Левый тазобедренный сустав
сформирован. Шеечнодиафизный угол левой бедренной кости увеличен, оба вертела
недоразвиты. Эта кость значительно укорочена, ее дистальный конец расширен.
К нему примыкает мягкотканный рудимент стопы, содержащий несколько костных
включений неправильной формы.
У этой же девушки возник дефект трех лучей правой кисти с синдактилией
сохранившихся лучей, ассимиляцией костей запястья, недоразвитием обеих костей
предплечья и локтевого сустава с врожденным вывихом в нем лучевой кости. Левая
верхняя конечность изменена незначительно, здесь обнаружена только конкресценция
головчатой и крючковатой костей.
Все остальные отделы костно-суставиого аппарата нормальны, как и другие
системы.
В детстве больная передвигалась, опираясь на левую руку и правую ногу
(рис. 50, вверху, справа), потом пользовалась костылем.
Посредством хирургического разделения лучей правой кисти и последующей
длительной лечебной физкультуры удалось улучшить функцию правой верхней конеч-
ности. Путем сложного индивидуального протезирования девушка была поставлена
на ноги, но может ходить только опираясь на один костыль (рис. 70, внизу). Не-
смотря на эти сложные мероприятия, содействовавшие развитию компенсации, все же
нарушения функций опорно-двигательной системы столь значительны, что больная
не может выполнять профессиональный труд, однако себя обслуживает (инвалид
II группы). Она живет в доме инвалидов, где делает легкие ручные работы в особо
созданных условиях.

Множественные сложные пороки развития конечностей вызывают
непосредственно значительные нарушения функций опорно-двигатель-
ной системы и поэтому являются причиной инвалидности с детства.
Присоединение к такому пороку развития конечностей той или иной
аномалии позвоночника обычно не вносит существенных изменений в
клиническую картину и состояние трудоспособности.
Изредка наблюдаются множественные сложные пороки и аномалии
развития позвоночника, обычно сочетающиеся с менее существенными
нарушениями формирования черепа и костно-суставного аппарата ко-
нечностей. Упоминания об этих пороках развития имеются в старой
анатомической литературе, однако современные представления о них
сложились на основании данных, полученных в конце прошлого столе-
тия и в текущем веке. Принято выделять две формы этих нарушений
развития: так называемый синдром Клиппель — Фейля и синдром
Шпренгеля. Однако принципиальных различий между этими синдромами
нет и, по существу, они являются разновидностями одного множествен-
ного врожденного поражения костно-суставного аппарата, которое
характеризуется наиболее существенными и сложными изменениями
позвоночного столба.
В 1912 г. Klippel, Feil описали тяжелый порок развития шейного
отдела позвоночника, характеризовавшийся клинически его резким
укорочением и неподвижностью. Feil (1912, 1925) пытался выделить
три формы этого порока, считая, что для первой из них типична редук-
ция многих шейных позвонков, для второй — слияние их в единый кон-
гломерат, а для третьей — присоединение к этим изменениям той или
иной аномалии развития ниже расположенных позвонков или костно-
суставного аппарата верхних конечностей. Однако выделение этих

242
форм оказалось искусственным и не получило признания в литературе
и медицинской практике.
Первая из упомянутых публикаций привлекла к себе большое вни-
мание, и в двадцатых — тридцатых годах появилось довольно много
статей с описанием отдельных наблюдений и с анализом индивидуаль-
ных особенностей этого поражения (Dubreuil-Chambardel, 1921;
П. П. Пастернак, 1927; Г. И. Турнер, 1929; О. В. Лабунская, 1930;
А. Я. Пытель и 3. 3. Шаевич, 1930; Н. А. Шенк, 1930; А. К. Фершанян
и С. И. Баграмов, 1931; Bauman, 1932; Г. Я. Янкелевич, 1933; Л. С. Пер-
сианов, 1935; Э. Ю. Остен-Сакен, 1935; П. П. Кондратьев, 1937, и др.).
В дальнейшем отдельные наблюдения перестали описывать в виде са-
мостоятельных статей, но были опубликованы более детальные иссле-
дования и обобщения (Schmorl, J u n g h a n n s , 1932, 1957; Д. Г. Рохлин,
1939; В. А. Дьяченко, 1949; Brocher, 1962, и др.).
Синдром Клиппель — Фейля в его классическом виде представляет
собой множественный сложный порок развития шейного отдела позво-
ночника, распространяющийся либо на оба верхних позвонка, а иногда
и на базальный отдел черепа, либо на верхнегрудной отдел позвоноч-
ника. Позвонки находятся в состоянии костной или фиброзной кон-
кресценции или д а ж е ассимиляции. В последнем случае позвонки сли-
ваются в единое костное образование. Конгломерат, возникший из тел
нескольких позвонков, имеет недостаточную высоту, а его толщина
также обычно меньше поперечника нормального позвонка (рис. 72, а).
Соответствующие дуги сливаются в единую костную массу (рис. 72, а).
Обычно обнаруживаются и полупозвонки различного типа, бабочко-
видные позвонки, а также щелевидная spina bifida posterior на протя-
жении нескольких смежных сегментов. Иногда это сопровождается
спиральным соединением полудуг целого ряда позвонков.
При ассимиляции позвонков весь шейный отдел позвоночника резко
укорочен (рис. 72, а ) ; если преобладает конкресценция — этот отдел
также укорочен, но не столь значительно, и в нем более отчетливо про-
слеживаются множественные и разнообразные аномалии слившихся
позвонков. В основе этих изменений лежит резкое нарушение сегмен-
тирования позвоночного столба, по-видимому, начинающееся еще во
время выделения первичных метамеров, с последующим формирова-
нием всего пораженного отдела по грубо извращенному, патологиче-
скому пути.
Когда зона поражения распространяется на верхние грудные поз-
вонки, нарушается развитие ребер и лопатки. При вовлечении в порок
развития шейно-базального отдела возникает ассимиляция атланта,
а иногда и базальный кифоз, т. е. уменьшается угол между planum
sphenoidalae и блюменбаховым скатом. Иногда одновременно нару-
шается формирование лицевых костей; некоторые из них отстают
в развитии, появляется асимметрия лица, может возникнуть косоглазие.
При выраженном синдроме шея резко укорочена, голова как бы
покоится на плечах, а подбородок прижат к грудине (l'homme sans
сои французских авторов). Иногда это сочетается с кривошеей. Груд-
ная клетка деформируется даже при незначительном вовлечении груд-
ного отдела позвоночника в порок развития, так как задние отделы
ребер располагаются выше их передних участков, грудина опущена,
ключицы находятся на уровне V—VI грудных позвонков. Шейный от-
дел позвоночника неподвижен, движения головы резко ограничены или
даже невозможны.
С самого начала накопления данных об этом пороке развития вы-
явилось, что поражение очень часто не ограничивается только шейным
16* 243
и верхнегрудным отделами позвоночника. Уже Klippel, Feil (1912)
установили, что у некоторых больных изменены и нижерасположенные
позвонки. В дальнейшем число таких наблюдений увеличилось
(О. В. Лабунская, 1930, и др.). Более того, выявилось, что совершенно
аналогичное поражение иногда локализуется в грудном отделе позво-
ночника, лишь незначительно распространяясь на нижние шейные поз-
вонки (рис. 72,6), либо зона порока развития находится вообще вне
шейного отдела позвоночника и захватывает более или менее обшир-
ную часть грудного и поясничного отделов (Г. И. Турнер, 1929;
Schmorl, J u n g h a n n s , 1932, 1957). В отдельных наблюдениях этот порок
развития распространялся на весь позвоночный столб (Epstein, 1962).
Таким образом, к настоящему времени выяснилось, что условным
термином синдром К л и п п е л ь — Фейля следует обозначать множествен-
ные сложные нарушения развития позвоночника, характеризующиеся
ассимиляцией или конкресценцией целого ряда позвонков, наличием
полупозвонков различного типа, а также spina bifida anterior et poste-
rior, вне зависимости от уровня и числа пораженных сегментов. При
локализации в шейном отделе обычно преобладают явления ассимиля-
ции (рис. 72,а), в нижерасположенных участках более отчетливо выяв-
ляются боковые полупозвонки (рис. 72, б) и бабочковидные позвонки.
Выраженность нарушений развития может быть различной. Чаще
описанный комплекс вызывает резкую деформацию позвоночника
с полной неподвижностью значительного отдела его и может быть от-
несен к порокам развития. При меньшей степени поражения деформа-
ция позвоночника и зона его неподвижности не столь велики, и клини-
ческая картина оказывается не такой яркой, особенно при локализа-
ции в грудном отделе. Тогда этот синдром входит в рамки представле-
ний об аномалиях (рис. 72).
Д а ж е при резких изменениях анатомического строения позвоноч-
ника со значительным укорочением пораженного отдела сужения поз-
воночного канала не происходит. Более того, наши наблюдения пока-
зывают, что на этом уровне позвоночный канал нередко отчетливо рас-
ширен (рис. 7 2 , а ) . Последнее свидетельствует о наличии дисплазии
дурального мешка, а возможно, и спинного мозга. Однако эти изменения
достаточно полноценно компенсируются. Поэтому неврологические нару-
шения наблюдаются редко и не достигают значительной выраженности
(Н. А. Шенк, 1930). Резкие неврологические расстройства были опи-
саны только у единичных больных (А. С. Фролова, 1960). По-видимому,
сочетание глубокого порока развития позвоночника с аналогичным по-
ражением нервной трубки вызывает гибель плода. Неврологические
симптомы и болевой синдром могут появиться в дальнейшем в связи со
снижением компенсации нарушений функций нервной системы или
вследствие вторичного дегенеративно-дистрофического поражения меж-
позвонковых дисков, а также межпозвонковых и реберно-позвонковых
суставов.
Вторичный патологический процесс в позвоночнике возникает в ре-
зультате нарушений нормального распределения нагрузки, вызванных
первичной деформацией, а иногда и компенсаторными искривлениями
(М. О. Фридлянд, 1954; И. А. Мовшович, 1964). При локализации
в грудном отделе этот порок вызывает ограничение движений ребер,
что приводит к вторичным изменениям дыхательной системы
(М. О. Фридлянд, 1954).
Описанный порок развития позвоночника, несмотря на резкие на-
рушения его функций, не ограничивает трудоспособности в широком
кругу профессий легкого физического и преимущественно интеллекту-

244
ального труда. В то же время все виды трудовой деятельности, связан-
ные со становой нагрузкой, д а ж е умеренной, противопоказаны, так как
могут привести к срыву компенсации нарушений функций позвоноч-
ника, что выражается в дегенеративно-дистрофическом поражении упо-
мянутых локализаций.




Рис. 72. Различные локализации поражения позвоночника при синдроме Клиппель —
Фейля.
а— типичное поражение шейного отдела у девушки К., 27 лет. Ассимиляция пяти позвонков (С2_б)- Их
тела слились в костное образование недостаточной высоты и толщины с единой дугой. Атлант недо-
развит, его задний бугорок отсутствует, в этом месте — дефект в задней дуге. (На задней рентгено-
грамме обнаружено отсутствие слияния задних отделов дуг всех шейных позвонков, включая С,). Частично
костная, частично фиброзная конкресценция блокированных позвонков с телом С7. Позвоночный канал
на уровне Сд_б отчетливо расширен. В верхнем участке дуги слившихся позвонков имеется отверстие
для позвоночной артерии, б — поражение верхнегрудного отдела позвоночника, распространяющееся на
нижние шейные позвонки, у девушки М., 21 года. Конкресценция всех верхних грудных позвонков,
сочетающаяся со spina bifida anterior et posterior. Боковые полупозвонки с дополнительными ребрами
справа в верхнем отделе и слева между Гг и Th7.
/„

Этот синдром иногда наблюдается в качестве наследуемой пато-
логической конституции (Aschner, Engelmann, 1928). Поэтому род-
ственники каждого больного нуждаются в тщательном клинико-рентге-
нологическом исследовании для выявления менее существенных изме-
нений, которые не столь резко выражены и могут остаться вне внима-
ния как самого носителя аномалии, так и его окружающих. Установ-
ление этих нарушений развития необходимо для правильной органи-
зации труда и быта с целью профилактики вторичных поражений, а
также для суждения о возможности наследственной передачи этого
поражения в данной семье.
Синдром Клиппель — Фейля часто сочетается с различными ано-
малиями грудной клетки, плечевого пояса и конечностей, преимуще-
ственно верхних; иногда нарушается формирование и мышечно-связоч-
ного аппарата верхних конечностей (П. П. Пастернак, 1927; А. Я. Пы-

245
тель и 3. 3. Шаевич, 1930; В. А. Дьяченко, 1949, и др.)- Чаще этот
сложный порок развития позвоночника, как и аналогичная аномалия
его, комбинируется с нарушениями формирования лопатки, характери-
зующимися ее высоким расположением и крыловидным выстоянием
(scapula a l a t a ) . При клиническом исследовании прежде всего обнару-
живается необычное положение лопатки, а изменения позвоночника и
ребер без данных рентгенографии иногда недостаточно привлекают
внимание врача, самого больного и его окружающих. Поэтому в тече-
ние длительного времени основным признаком, определяющим харак-

<< Пред. стр.

стр. 31
(общее количество: 46)

ОГЛАВЛЕНИЕ

След. стр. >>