<< Пред. стр.

стр. 32
(общее количество: 46)

ОГЛАВЛЕНИЕ

След. стр. >>

теристику всего синдрома, считалось высокое расположение лопатки.
Именно это является отличительной чертой так называемого синдрома
Шпренгеля.
Аномалию развития, характеризующуюся высоким стоянием ло-
патки, впервые описал в 1863 г. Eulenburg (цит. по Hadley, 1941) и
затем более детально Sprengel (1891). В дальнейшем было опублико-
вано довольно много работ, посвященных анализу отдельных наблю-
дений и обобщению накопившихся данных (Putti, 1908; М. К. Лифшиц,
1928; С. Р. Юдин, 1928; В. Н. Ходков, 1929; Giordano, 1938; Hadley,
1941, и др.). Этот синдром подробно описан в современных руковод-
ствах по ортопедии.
Установлено, что лопатка развивается вместе с плечевым поясом
и на ранних этапах эмбриогенеза всегда располагается высоко. Поэтому
при торможении развития эта кость не только имеет недостаточную
величину и неправильную форму, но и чрезмерно высоко расположена
в результате не закончившегося онтогенетического перемещения вниз
(Г. И. Турнер, 1929). Верхний отдел лопатки находится на уровне сред-
них шейных позвонков. Одновременно лопатка повернута так, что ее
верхний край приближен к средней линии тела, а нижний угол смещен
кнаружи, вверх и кзади, и поэтому отчетливо выстоит. Эта необычная
позиция лопатки обнаруживается уже при самом поверхностном
осмотре больного. При тщательном клиническом и рентгенологическом
исследовании устанавливаются множественные нарушения развития,
которые не укладываются в представления о простом торможении диф-
ференцирования.
Наиболее характерно, как уже упоминалось, сочетание со сложным
пороком или аналогичной сложной аномалией развития позвоночника,
преимущественно шейного и верхнегрудного отделов его. Одновремен-
но иногда обнаруживается дефект одного или нескольких ребер, в дру-
гих случаях все ребра сохранены, но их задние отделы находятся в
состоянии конкресцениии. В одном из наших наблюдений, в результате
слияния смежных отделов шести ребер, в заднем отделе грудной клетки
возникла вертикально расположенная костная пластина, находившаяся
книзу от высоко расположенной лопатки.
Верхневнутренний участок лопатки обычно соединен с остистым
отростком одного из нижних шейных позвонков фиброзным тяжом,
иногда содержащим включения хрящевой ткани (В. Д. Чаклин, 1957).
В этом месте часто находится сверхкомплектная (так называемая омо-
вертебральная) кость, как бы дополнительное ребро, сместившееся
кзади и вверх (Putti, 1908; Giordano, 1938, и др.). Эта кость соеди-
няется с одной стороны с лопаткой, а с другой стороны с остистыми
отростками нижних шейных позвонков посредством фиброзных тяжей
или истинными суставами (И. С. Мазо и А. А. Рубанович, 1962). Ино-
гда наблюдается конкресценция этой сверхкомплектной кости с ости-
стыми отростками (Г. И. Турнер, 1929). Изредка нижний угол лопатки
оказывается фиксированным к ребру (Bocchi, 1935).

?46
Сочетание всех этих явлений свидетельствует о том, что развитие
организма нарушается на самых ранних этапах эмбриогенеза, в момент
дифференцирования метамеров, и затем все время идет по патологи-
ческому пути. При этом, очевидно, выделяется излишний миотом, из
которого создается дополнительная группа мышц и закладывается
сверхкомплектное ребро, преобразующееся в дальнейшем в омовертеб-
ральную кость (Putti, 1908). Иногда нарушается дифференцирование
и смежных миотомов, что приводит к задержке развития соответствую-
щих мышц, вплоть до их отсутствия. Могут отсутствовать ромбовид-
ная, грудная, дельтовидная и грудиноключичные мышцы (Е. К. Ники-
форова, 1960). Неврологические нарушения наблюдаются очень редко,
они описаны лишь у отдельных больных (Bocchi, 1935).
Функции верхней конечности иногда довольно значительно нару-
шаются в результате неполноценности недоразвитого плечевого пояса
и соответствующих мышечных групп. Опорно-двигательная система
страдает наиболее значительно, когда обе лопатки недоразвиты и вы-
соко расположены. Положение лопатки может быть в значительной
степени корригировано посредством ряда консервативных мероприятий,
значительно чаще лишь путем хирургического вмешательства
(В. Д. Чаклин, 1957; С. Д. Терновский, 1958; Л. Е. Рухман, 1964, и др.).
Однако деформацию позвоночника и грудной клетки в целом устранить
не удается.
Лица, страдающие синдромом Шпренгеля, как правило, трудоспо-
собны в профессиях легкого физического и преимущественно интеллек-
туального труда. Инвалидность может наступить в связи с вторичным
дегенеративно-дистрофическим поражением межпозвонковых дисков и
суставов, развивающимся при становой нагрузке, чрезмерной для не-
полноценного позвоночного столба.
Таким образом, основная патологоанатомическая характеристика,
клиническая картина и состояние трудоспособности при синдроме
Шпренгеля и при синдроме Клиппель — Фейля практически в значи-
тельной мере совпадают, а современные представления об этих синдро-
мах существенно отличаются от данных, изложенных в первых публи-
кациях. Поэтому в настоящее время, по существу, утратился смысл
в обозначении этих синдромов по имени указанных авторов. По-види-
мому, более целесообразно говорить о сложном пороке развития позво-
ночника или о сложной аномалии его (в зависимости от выраженности
дисплазии) с указанием на сочетание с той или иной дополнительной
аномалией, в том числе и с недоразвитием лопатки.
Изредка наблюдаются множественные сложные пороки и анома-
лии развития, в которые входит поражение черепа. Обычно сочетается
та или иная разновидность краниостеноза с различными пороками или
аномалиями костно-суставного аппарата конечностей, либо позвоноч-
ника. До настоящего времени существует тенденция различные соче-
тания этих локальных нарушений развития выделять в виде строго
очерченных синдромов, которым присваивается имя автора первой из
соответствующих публикаций. Так, например, известен синдром Апера
(Apert, 1906), как сочетание преждевременного зарастания венечного
шва, синдактилии и конкресцениии костей пальцев кистей и стоп. Од-
нако краниостеноз сочетается также с полидактилией, с луче-локтевой
конкресценнией и с различными другими аномалиями и пороками раз-
вития не только конечностей, но и позвоночника (Dunn, 1962). Харак-
тер самого краниостеноза тоже может оказаться другим. В качестве
синдрома Бери некоторые авторы выделяют сочетание неправильного
формирования лицевого черепа (dysostosis mandibulofacialis) с синдак-

247
тилией, с аномалиями позвоночника различного характера, а иногда и
с другими нарушениями развития. При этом постепенно стирается
представление о границах синдрома.
Поэтому во всех аналогичных случаях целесообразно говорить
о множественном сложном пороке или о сложной аномалии разви-
тия с указанием основных локализаций и форм поражения. В таком
комплексе обычно особенно важно поражение черепа из-за сочетания
с нарушениями функций центральной нервной системы, главным обра-
зом в виде слабоумия.
В зависимости от состояния функций центральной нервной системы
и опорно-двигательной системы страдающие такими сложными нару-
шениями развития могут сохранить трудоспособность в целом ряде
профессий, либо оказываются инвалидами различной тяжести, вплоть
до I группы.
Исключительно редко одним из компонентов множественного слож-
ного порока развития является эктопия (или гетеротипия), т. е. пере-
мещение какого-либо органа опорно-двигательной системы. Наблю-
дается преимущественно перемещение пятого пальца стопы в более
проксимальный участок ее. При этом число лучей стопы оказывается
уменьшенным. В казуистических случаях гетеротипия сочетается с ги-
пердактилией. Тогда стопа состоит из нормального числа лучей, а в со-
вершенно необычном участке располагается сверхкомплектный палец,
например в пяточной области (Д. Г. Рохлин, 1928). Эктопия позвонков
иногда возникает при рахишизе. Сместившийся позвонок находится
между разошедшимися в стороны полупозвонками (рис. 62) и, кроме
того, сдвинут в другую фронтальную плоскость.
Эктопия органов опорно-двигательной системы относится к числу
наиболее редких и поэтому наименее изученных дисплазий.



Представленные данные показывают, что для правильной трак-
товки состояния организма и трудовых возможностей человека при
множественных сложных нарушениях развития костно-суставного аппа-
рата необходимо четкое представление о каждой из соответствующих
форм в отдельности. Однако сочетание целого ряда 'аномалий и поро-
ков развития* определяет появление новых качественных особенностей
всего синдрома в целом и существенно влияет на состояние трудоспо-
собности.

ПРЕИМУЩЕСТВЕННО СТРУКТУРНЫЕ НАРУШЕНИЯ СТРОЕНИЯ
КОСТНО-СУСТАВНОГО АППАРАТА
Данная группа нарушений развития, в отличие от всех ранее опи-
санных аномалий и пороков, была выделена совсем недавно. Этому
содействовало широкое внедрение в медицину рентгенологического
метода исследования.
Дисплазий, составляющие анализируемую группу, в значительной
мере близки к некоторым системным поражениям, так как их основной
качественной чертой является неправильное строение структуры костей,
без изменения нормального числа элементов костно-суставного аппа-
рата и без первичного нарушения соотношений между ними. Последние
возникают вторично и, как правило, являются следствием различных
деформаций. Д л я этой группы аномалий типичны глубокие нарушения
формирования кости, по существу они характеризуются несовершенным

щ
остеогенезом. Однако в отличие от системных поражений при анома-
лиях данной группы нарушается остеогенез не всего скелета в целом
и не всех частей его одного происхождения, а лишь ограниченного чис-
ла костей, иногда только одной кости. Следовательно, в анализируемой
группе аномалий нет генерализации патологического развития скелета;
это локальные формы несовершенного остеогенеза.
В главе третьей уже упоминалось о том, что многие из нарушений
развития, образующих группу системных аномалий и пороков, иногда
проявляются в виде более ограниченного поражения. Однако это всегда
лишь относительно редкая разновидность поражения, которое в выра-
женной типичной форме характеризуется системностью патологического
развития костно-суставного аппарата. В отличие от этого аномалии
данной группы не встречаются в виде системных поражений. При этих
формах число локализаций несовершенного остеогенеза значительно
колеблется — от одной кости, даже от изолированного участка одной
кости, до значительного числа костей, однако при этом всегда сохра-
няется нормальное строение большинства костей, костно-суставного
аппарата в целом.
Помимо отсутствия генерализации, дисплазии, составляющие дан-
ную группу, нередко характеризуются метамерностью поражения, т. е.
обнаруживают еще одну черту, типичную для многих локальных нару-
шений развития. Это свидетельствует об очень раннем извращении
остеогенеза в период аакладки органов опорно-двигательной системы.
В эту группу локальных нарушений развития костно-суставного
аппарата входят две нозологические формы: фиброзная остеодисплазия
с ее разновидностями и мелореостоз.

ФИБРОЗНАЯ ОСТЕОДИСПЛАЗИЯ И ЕЕ РАЗНОВИДНОСТИ
Фиброзная остеодисплазия относится к числу поражений, которые
в настоящее время активно изучаются во многих странах. Отдельные
частные вопросы этой проблемы еще остаются неясными и нуждаются
в дальнейшей разработке. Однако в течение последних десятилетий
основные представления об этой аномалии уже получили достаточную
ясность. Этому предшествовал довольно длинный и сложный путь.
До тридцатых годов нашего столетия фиброзная остеодисплазия
не была известна как самостоятельная форма поражения, как отдель-
ная нозологическая единица, относящаяся к группе нарушений разви-
тия. Все соответствующие изменения рассматривались как атипичные
формы фиброзных остеодистрофий.
Термином «фиброзная остеодистрофия», как известно, обозна-
чаются заболевания, характеризующиеся резкой патологической пере-
стройкой до того нормальной кости с замещением ее фиброзной тканью,
а нередко и с образованием внутрикостных кист. Различные формы
фиброзных остеодистрофий отличаются по характеру патологоанатоми-
ческой картины (особенности фиброзной перестройки, выраженность
тенденции к образованию кист), в зависимости от патогенеза и по рас-
пространенности поражения (системное поражение — гиперпаратирео-
идная фиброзная остеодистрофия, преимущественно полиоссальное по-
р а ж е н и е — деформирующая фиброзная остеодистрофия или болезнь
Педжета, монолокальное поражение — солитарная костная киста).
Заболевание, характеризующееся системным остеопорозом, заме-
щением костной ткани фиброзной тканью, возникновением множествен-
ных внутрикостных кист, резкой деформацией скелета и множествен-
ными патологическими переломами, впервые описал в 1864 г. Engel

249
(цит. по А. В. Русакову, 1959) на основании макроскопического изуче-
ния одного трупа. Более детально патологическую картину болезни
изучил Recklinghausen. После его работы, опубликованной в 1891 г.,
соответствующие изменения скелета обозначались условным названием
«болезнь Реклингаузена». Они подверглись детальному исследованию.
Было установлено, что системные поражения этого характера связаны
с глубокими нарушениями обменных процессов, преимущественно мине-
рального обмена. Далее было обнаружено, что эти системные измене-
ния скелета возникают в результате гиперфункции паращитовидных
желез (А. В. Русаков, 1925), что, как правило, развивается при аде-
номе одной из них. Это было очень важное открытие. Оно сделало воз-
можным излечение этого тяжелого заболевания посредством хирурги-
ческого удаления пораженной паращитовидной железы (Mandl, 1926;
В. И. Корохов, 1947, и др.).
Таким образом, из группы поражений, обозначавшихся условным
термином «болезнь Реклингаузена», была выделена совершенно опреде-
ленная нозологическая форма — гиперпаратиреоидная фиброзная остео-
дистрофия. Это заболевание развивается у взрослых, до того здоровых
людей, характеризуется глубокими нарушениями минерального обмена
с вымыванием солей кальция из скелета, с резким увеличением его со-
держания в сыворотке крови и с вторичным поражением системы вы-
деления (мочекаменная болезнь); без хирургического лечения оно за-
канчивается смертью больного. Аналогичные изменения скелета, по-ви-
димому, иногда возникают в результате поражения гипоталамической
области головного мозга. В таком случае хирургическое лечение не по-
казано и возможности медицинского воздействия пока весьма огра-
ничены.
В то же время с начала XX в. в литературе начали появляться
описания больных, у которых были обнаружены сходные поражения,
но не всего костно-суставного аппарата, а лишь той или иной части
его, даже одной кости. Авторы этих публикаций пользовались разнооб-
разными наименованиями, более или менее подходившими к каждому
конкретному случаю и отражавшими личные взгляды на существо по-
ражения: односторонняя болезнь Реклингаузена, односторонний по-
лиоссальный фиброзный остит, односторонняя фиброзная остеодистро-
фия, фиброзный остит с многими очагами, диссеминированный фиб-
розный остит, местный фиброзный остит и т. д. Выяснилось, что эти
поражения не сопровождаются общими нарушениями минерального
обмена и обнаруживаются преимущественно у детей и подростков.
В связи с этим были высказаны предположения о существовании, по-
мимо генерализованной гиперпаратиреоидной фиброзной остеодистро-
фии, какого-то иного, преимущественно юношеского заболевания
(Mikuliez, 1904; Schmorl, 1926; Jaffe, 1926). Однако эти высказывания
не выходили за рамки предположений, и природа заболевания остава-
лась неясной.
В 1927 г. в докладе на XIX Всесоюзном съезде хирургов В. Р. Брай-
цев, на основании результатов исследования трех больных, впервые
выдвинул представление о том, что в основе так называемых локаль-
ных фиброзных остеодистрофий лежит нарушение остеобластической
функции мезенхимы, происходящее в эмбриональном периоде в том
или иной кости (в одном ее месте, в нескольких местах или во всей
кости в целом), либо в отдельных местах нескольких костей. Таким
образом, В. Р. Брайцев отнес местные фиброзные остеодистрофий
к аномалиям развития, но не выделил эти дисплазии в самостоятель-
ную группу и не отграничил их от приобретенных заболеваний. К со-

250
жалению, эта правильная мысль в то время не получила поддержки.
В дальнейшем и другие авторы высказывали предположение о нали-
чии среди локальных фиброзных остеодистрофий таких форм, в основе
которых лежат первичные нарушения формирования (М. И. Ситенко,
1935).
Эту группу аномалий в качестве самостоятельней нозологической
единицы выделил в 1938 г. Liechtenstein, предложивший в то время для
ее обозначения термин «полиостотическая фиброзная дисплазия ко-
стей». В дальнейшем было обнаружено, что соответствующие наруше-
ния развития иногда возникают только в одной кости. Поэтому упоми-
нание о многих локализациях оказалось излишним для общего наиме-
нования аномалии, а не отдельных разновидностей ее. В связи с этим
в 1942 г. Lichtenstein и Jaffe в совместной работе предложили пользо-
ваться термином «фиброзная дисплазия костей», или «фиброзная остео-
дисплазия», заменив им все многочисленные названия, применявшиеся
до того в литературе (авторы насчитали 33 таких наименования).
В настоящее время иногда говорят о болезни Лихтенштейна или,
более справедливо, о болезни Брайцева — Лихтенштейна, поскольку по-
следний в своей трактовке характера данного поражения повторил
положения В. Р. Брайцева, выдвинутые на 11 лет раньше. Однако наи-
более удачным, несомненно, является общепринятый в настоящее время
термин «фиброзная остеодисплазия». Это название не дает точного
представления о характере патологической ткани, возникающей вместо
нормальной кости, но все же достаточно раскрывает существо пора-
жения.
Начиная с 40-х годов, особенно в послевоенное время, в литера-
туре и у отдельных исследователей накопилось значительное число на-
блюдений, относящихся к лицам, страдающим фиброзной остеодиспла-
зией. Первые публикации были основаны на результатах анализа дан-
ных, относившихся к отдельным больным (В. Н. Штерн и М. Д. Чер-
фас, 1950; Л. А. Одесская-Мельникова, 1956, и др.). Однако уже в те
годы некоторые авторы обладали опытом исследования большего чис-
ла больных (И. Г. Лагунова, 1952, и др.). В большинстве сообщений,
опубликованных в 60-е годы, представлены материалы, полученные при
наблюдениях над несколькими десятками соответствующих больных
(И. Г. Лагунова, 1962; М. В. Волков, 1962; К- Н. Моисеева, 1964, и др.),
а накопившиеся в литературе данные позволили представить и некото-
рые обобщающие работы (Л. М. Гольдштейн, 1952; Jaffe, 1958). Мы
также имели возможность исследовать значительное число лиц, стра-
дающих этой аномалией, и за целым рядом из них проследили в тече-
ние многих лет. Специальные учреждения, такие, как Центральный
институт травматологии и ортопедии ( Ц И Т О ) , основывают свои за-
ключения на опыте, относящемся уже к сотням больных.
Выполненный к настоящему времени большой коллективный
труд обеспечил накопление подробных патоморфологических и клини-
ко-рентгенологических данных, которые позволили составить доста-
точно определенные представления о существе аномалии. Особенно
большое значение имели макроскопические и гистологические исследо-
вания, а также сопоставление их результатов с рентгенологическими
данными. Такое изучение было проведено многими авторами.
Макроскопически при фиброзной остеодисплазии обнаруживается,
что костная ткань на большем или меньшем протяжении замещена
плотной упругой фиброзной тканью серовато-белого или желтовато-
белого цвета, иног/ia с отдельными розоватыми или бурыми участками.
В этой ткани имеются более, или менее значительные включения кост-

251
ной ткани, иногда участки хрящевой ткани с обызвествлениями или
без них, иногда отдельные кисты, обычно мелкие, очень редко — круп-
ные. Скопления этой ткани образуют отдельные узлы различного раз-
мера или фиброзные поля, диффузно замещающие костную структу-
ру на большом протяжении, вплоть до сплошного поражения целой
кости.
Гистологические исследования показали, что эти узлы и поля со-
стоят из своеобразной незрелой волокнистой ткани, то более рыхлой,
то компактной, содержащей веретенообразные клетки. В ней беспоря-
дочно разбросаны примитивные костные структуры, лишенные пла-
стинчатого строения, включения остеоидной ткани, островки хрящевой
ткани, иногда скопления клеток типа остеобластов, изредка очаги
кровоизлияний и фокусы дегенерации с отдельными гигантскими и пе-
нистыми, т. е. ксантомными, клетками по окружности. Детали этой кар-
тины весьма изменчивы не только у разных больных, не только в не-
одинаковых костях одного больного, но в различных участках одной
кости, д а ж е в пределах одной зоны поражения. Иногда эта волокни-
стая ткань богата клеточными элементами, иногда она приобретает
характер коллагеновой ткани и тогда бедна клетками. Столь же измен-
чива и ее сосудистая сеть.
Авторы, впервые выделившие фиброзную остеодисплазию в каче-
стве самостоятельной аномалии развития (Lichtenstein, 1938; Lichten-
stein, Jaffe, 1942; Jaffe. 1958), и некоторые другие исследователи, в
частности Geschickter, Copeland (1949), оценили эту своеобразную
субстанцию как обычную соединительную фиброзную ткань. Они счи-
тали, что костные включения в ней образуются в результате простой
метаплазии, а хрящевые островки возникают, если одновременно на-
рушается развитие ростковой хрящевой ткани в эпиметафизарной зоне
роста с отщеплением отдельных неоссифицировавшихся участков, пере-
мещающихся в область диафиза, подобно тому, что наблюдается при
дисхондроплазии. Этой трактовкой характера ткани и объясняется про-
исхождение термина «фиброзная остеодисплазия».
Однако детальный анализ этой ткани, проведенный отечествен-
ными авторами (Т. П. Виноградова, 1957, 1958; А. М. Вахуркина, 1958,
1962; А. В. Русаков, 1959), показал, что своеобразная волокнистая суб-
станция, заменяющая при данной аномалии костную ткань, не является
обычной соединительной тканью. Она представляет собой эмбриональ-
ную остеобластическую ткань, которая в норме продуцирует и хряще-
вую и костную ткань, но при данной аномалии почти утрачивает эту
функцию, дифференцируется преимущественно в направлении образо-
вания волокнистой ткани и, пролиферируя клеточные остеобластиче-
ские элементы, создает лишь отдельные примитивные костные струк-
туры, не имеющие функционального значения. В зависимости от выра-
женности нарушений развития в пораженном отделе скелета возникает
то большее, то меньшее количество такой примитивной костной ткани,
иногда ее вовсе нет, иногда она образуется в значительном количестве.
Таким образом, костные включения при фиброзной остеодисплазии
возникают не в результате метаплазии соединительной ткани, как и
хрящевые островки не являются следствием одновременного наруше-
ния развития эпиметафизарных зон роста. Включения костной, хряще-
вой и остеоидной ткани появляются в результате естественного, но рез-
ко измененного, заторможенного патологического развития эмбриональ-
ной остеобластической ткани, образующей данный участок скелета.
М. В. Волков (1956) подчеркнул, что при фиброзной остеодиспла-
зии остеогенез не только замедлен, но и извращен; это весьма харак-

252
терно для всех аномалий и пороков развития костно-суставного аппа-
рата.
Трактовка фиброзной остеодисплазии как аномалии развития
в настоящее время является общепризнанной. Период споров по этому
поводу уже закончился, так как отчетливо выявились глубокие разли-
чия между фиброзными остеодистрофиями, т. е. заболеваниями, при
которых в подавляющем большинстве случаев уже у взрослого чело-
века происходит патологическое преобразование до того нормальной
кости, и фиброзной остеодисплазией, характеризующейся глубокими
нарушениями первичного процесса образования кости.
Современные о представления о разновидностях фиброзной остео-
дисплазии, об ее локализациях, в особенности о процессе ее развития,
сложились на основании многочисленных клинико-рентгенологических
наблюдений.
Соответственно патологоанатомическим данным рентгенологически
наблюдаются поражения костей диффузного, очагового и смешанного
характера.
При диффузном характере изменений рентгенологически в области
так называемых фиброзных полей обнаруживается сплошное пораже-
ние всей кости в целом (рис. 75) или значительной части ее. В послед-
нем случае зона однородного равномерного разрежения структуры
без резких границ переходит в нормальную костную ткань (рис. 78,

<< Пред. стр.

стр. 32
(общее количество: 46)

ОГЛАВЛЕНИЕ

След. стр. >>