<< Пред. стр.

стр. 4
(общее количество: 46)

ОГЛАВЛЕНИЕ

След. стр. >>

стоятельные формы врожденных заболеваний или новые синдромы.
Такая тенденция еще более усложняет анализ и изучение аномалий и
пороков развития.
К настоящему времени выявилась необходимость найти и выделить
основные, наиболее типичные, существенные, качественные особенности,
отличающие определенные группы поражений. В эти группы может
входить то или иное количество отдельных форм поражений, имеющих
не столь резкие, но все же значительные различия. В то же время
незначительные детали необходимо учитывать лишь при диагностике
этих поражений у каждого конкретного лица, при выработке деталь-
ного индивидуального плана медицинской помощи.
Отдельные попытки выделить основные группы аномалий и поро-
ков развития костно-суставного аппарата предпринимались уже с два-
дцатых годов (Aschner, Engelmann, 1928; Jackson, 1931, Brailsford,
1948; Fairbank, 1951; Sear, 1952—1954; Weil, 1957; Hobak, 1961; Lamy,
Maroteaux, 1961, и др.).
К началу 60-х годов выяснилось, что при системных нарушениях
развития имеется генерализованное поражение какого-либо определен-
ного источника формирования всего костно-суставного аппарата в це-
лом, а остальные источники его развития остаются нормальными, либо
вовлекаются в процессы компенсации, иногда страдают вторично. Пре-
имущественное поражение того или иного источника развития костно-
суставного аппарата определяет основную характеристику патолого-
анатомической картины и соответствующего клинического синдрома.
Эта идея более или менее отчетливо была высказана всеми авто-
рами, пытавшимися классифицировать аномалии и пороки развития
костно-суставного аппарата (Н. С. Косинская и Д. Г. Рохлин, 1961;
de Seze, 1962; Rubin, 1962, 1964; М. В. Волков, 1962; И. Г. Лагунова,
1962; М. В. Волков и В. Я. Шлапоберский, 1963; Schwarz, 1963).
Особенно детальную группировку по этому принципу предложил
Rubin. На основании результатов экспериментальных исследований и
клинических наблюдений он разделил все системные аномалии и по-
роки развития на целый ряд групп в зависимости от того, в каком
однотипном участке во всех костях начинается извращение их форми-
27




|Ж»И'
рования и одновременно в зависимости от характера возникшего на-
рушения— торможение или, наоборот, усиление развития соответству-
ющей скелетогенной ткани. Эти соображения заслуживают большого
внимания и свидетельствуют о принципиально едином подходе иссле-
дователей различных стран к решению указанной задачи. Однако
Rubin предложил выделять слишком незначительные, изолированные
участки формирующейся кости, весь процесс развития которой пред-
ставляет сложный комплекс многих взаимосвязанных и взаимообуслов-
ленных явлений. В этом комплексе можно выделить основные прин-
ципиальные моменты, но его нельзя расчленить на слишком мелкие
детали.
Анализ, обобщение и дальнейшее развитие соображений, выдвину-
тых различными авторами, показывают, что в настоящее время все
системные нарушения формирования костно-суставного аппарата целе-
сообразно разделить на три основные группы: I — несовершенный хон-
дрогенез, т. е. пороки и аномалии развития ростковой хрящевой ткани;
II — несовершенный остеогенез (в широком смысле слова), т. е. пороки
и аномалии развития костной ткани; III — несовершенное формирова-
ние нескольких аппаратов преимущественно мезодермального проис-
хождения без отчетливого преобладания поражения какого-либо одного
из них.
В известной мере упрощая, можно считать, что при пороках в ано-
малиях первой группы нарушается дифференцирование тех или иных,
но при каждой конкретной форме одинаковых, участков энхондрально
формирующихся отделов скелета, а развитие покровных костей про-
исходит нормально. При пороках и аномалиях второй группы хряще-
вая и соединительная ткани формируются, по-видимому, нормально
или во всяком случае без существенных нарушений дифференцирова-
ния, но извращается остеобластический процесс, происходящий на их
основе. При этом чаще нарушается развитие всего скелета в целом,
т. е. и энхондрально преформированных его отделов и отделов соеди-
нительнотканного происхождения; реже наблюдается изолированное
извращение остеогенеза только отделов скелета одного происхожде-
ния. Пороки развития третьей группы наименее изучены и недостаточ-
но четко отграничены. Они характеризуются нарушением развития
комплекса мышечно-связочного и костно-суставного аппаратов, либо
несовершенным дифференцированием всех или большинства соедини-
тельнотканных образований, включая и костную ткань; изредка наблю-
даются иные еще более сложные сочетания.
При несовершенном хондрогенезе основные изменения возникают
либо в области эпиметафизарных зон роста, либо преимущественно
в участках скелета, развивающихся энхондрально без существенного
участия периостального компонента. При последней локализации (эпи-
физы, губчатые кости, основание черепа) всегда наблюдается более
или менее выраженное торможение роста. В отличие от этого развитие
ростковой хрящевой ткани эпиметафизарных зон извращается различ-
но: тормозится, чрезмерно усиливается, утрачивает нормальное направ-
ление или не достигает окончательной фазы, на которой основывается
остеобластический процесс. В зависимости от локализации и характера
нарушений развития ростковой хрящевой ткани возникают отдельные
нозологические формы несовершенного хондрогенеза: 1—хондродис-
плазия (или хондродистрофия) и ее разновидности, 2 — спондило-эпи-
физарная дисплазия с ее разновидностями, 3 — арахнодактилия, 4 —
множественные костно-хрящевые экзостозы, 5 — дисхондроплазия (или
хондроматоз) с ее разновидностями.

28
Отдельные нозологические формы несовершенного остеогенеза
также определяются основной локализацией поражения и характером
нарушений остеобластической функции. При наиболее тяжелых фор-
мах костеобразовательный процесс извращается во всех отделах ске-
лета как преформированных энхондрально (при этом поражаются все
источники образования костной ткани), так и развивающихся без пред-
варительной хрящевой закладки. Эти генерализованные формы несо-
вершенного остеогенеза характеризуются существенными нарушениями
нормального равновесия между процессами созидания и процессами
разрушения костной ткани, т. е. извращением соотношений остеобла-
стической функции и функции резорбции костной ткани. При этом воз-
никает либо торможение остеогенеза в области всех его источников,
либо, наоборот, тормозится резорбция, и костная ткань образуется
в избыточном количестве, что в обоих случаях сопровождается и суще-
ственными качественными изменениями костной ткани.
Генерализованный несовершенный остеогенез с торможением ко-
стеобразовательной функции представляют: патологическая ломкость
костей (или несовершенный остеогенез в узком смысле слова) и ее
разновидности; группу генерализованного несовершенного остеогенеза
с торможением резорбции костной ткани составляют: мраморная бо-
лезнь и ее разновидности.
Менее тяжелые нарушения костеобразовательного процесса выра-
жаются в несовершенном остеогенезе только энхондрально преформи-
рованных костей или только покровных костей. Несовершенный остео-
генез энхондрально преформированных костей всегда характеризуется
нарушением равновесия между созиданием и резорбцией костной ткани
в сторону появления избыточной костной ткани. Иногда извращается
развитие преимущественно диафизов трубчатых костей — врожденный
гиперостоз, иногда — участков скелета, построенных из спонгиозного
вещества — остеопойкилия. В отличие от этого несовершенный остео-
генез покровных костей характеризуется более или менее значитель-
ным торможением их формирования, он известен в виде одной нозоло-
гической формы, именуемой черепно-ключичный дизостоз.
Несовершенный остеогенез покровных костей, по-видимому, воз-
никает, если остеобластическая функция нарушается в самом начале
эмбрионального периода, а в дальнейшем эта функция восстанавли-
вается, и более поздно оссифицирующиеся отделы скелета форми-
руются уже нормально. Вероятно, при более тяжелых поражениях
функция остеогенеза не восстанавливается и возникают генерализован-
ные формы поражения. Можно предположить, что несовершенный
остеогенез только энхондрально преформированных костей развивается
в том случае, если остеобластическая функция нарушается в несколько
более поздней фазе эмбрионального периода, когда оссификация по-
кровных костей уже определилась.
Наиболее трудны для анализа аномалии и пороки, характеризую-
щиеся несовершенным формированием нескольких аппаратов преиму-
щественно мезодермального происхождения. Они, несомненно, возни-
кают при очень сложных и распространенных нарушениях развития,
которые начинаются на самых ранних фазах эмбрионального периода.
В классификационную схему, построенную для изучения поражений
костно-суставного аппарата, мы внесли только две формы, при кото-
рых изменения именно этого аппарата имеют большое клиническое
значение, и оставили в стороне другие формы. С этих позиций наиболее
важным представителем данной группы является артрогрипоз— тяже-
лый порок развития, характеризующийся нарушением дифференциро-
29
вания мышечно-связочного аппарата, в меньшей мере костно-сустав-
ного и нервного. Другую форму представляет несовершенный десмо-
генез, редкий порок, при котором нарушается развитие соединительно-
тканных образований, относящихся к различным функциональным си-
стемам, в том числе мышечно-связочного и костно-суставного аппара-
тов опорно-двигательной системы.
Таким образом, системные пороки и аномалии развития можно
представить в виде следующей схемы.
I. Несовершенный хондрогенез:
1) хондродисплазия и ее разновидности (атипичная хондродис-
плазия, хондроэктодермальная дисплазия);
2) спондило-эпифизарная дисплазия и ее разновидности (гене-
рализованная спондило-эпифизарная дисплазия, спондило-
дисплазия, эпифизарная дисплазия, гемиэпифизарная дис-
плазия);
3) арахнодактилия;
4) множественные костно-хрящевые экзостозы;
5) дисхондроплазия и ее разновидности (характеристика по-
следних определяется выраженностью и преимущественной
локализацией поражения; сочетание с нарушениями разви-
тия кровеносных сосудов).
II. Несовершенный остеогенез:
1) генерализованный несовершенный остеогенез,
а) патологическая ломкость костей и ее разновидности (гене-
рализованное поражение, преимущественное поражение
нижних конечностей, преимущественное поражение позво-
ночника, атипичные формы — «семейная остеоэктазия с
большим черепом» и гипофосфатазия, стертая форма),
б) мраморная болезнь и ее разновидности (кранио-метафи-
зарная дисплазия, кранио-диафизарная дисплазия);
2) несовершенный остеогенез энхондрально преформированпых
отделов скелета,
а) врожденный гиперостоз,
б) остеопойкилия;
3) несовершенный остеогенез покровных костей,
а) черепно-ключичный дизостоз.
III. Несовершенное развитие комплекса аппаратов преимуществен-
но мезодермального происхождения:
а) артрогрипоз,
б) несовершенный десмогенез.
Детальный анализ всех соответствующих форм и их разновидно-
стей представлен в следующей главе.
Для всех системных нарушений развития костно-суставного аппа-
рата характерно сохранение нормального числа его элементов при
более или менее значительных нарушениях их размеров, формы или
структуры. Преобладают те или иные изменения в зависимости от осо-
бенностей первично и наиболее значительно пораженного источника
формирования костно-суставного аппарата, что и определяет характе-
ристику отдельных форм аномалий и пороков развития, составляющих
каждую данную группу. Таким образом, при генерализованных нару-
шениях развития весь костно-суставной аппарат сохранен, но форми-
рование его идет по патологическому пути.
В отличие от этого при локальных аномалиях и пороках развития
очень часто наблюдаются существенные изменения количества элемен-
30
тов костно-суставного аппарата. Нередко нарушаются также форма,
размеры и соотношения различных элементов костно-суставного аппа-
рата, часто все эти изменения сочетаются. Однако структура костей при
этом формируется в полном соответствии с функцией, т. е. согласно
закономерностям, характерным для нормального дифференцирования
костной ткани и для процессов компенсации нарушений функций опор-
но-двигательной системы. Значительно реже локальные нарушения раз-
вития выражаются в патологическом дифференцировании структуры
при нормальном количестве элементов костно-суставного аппарата.
В этих случаях изменения формы и соотношений костей, если и возни-
кают, то преимущественно вторично в результате функциональной не-
полноценности кости как органа.
Таким образом, во всем многообразии локальных аномалий и по-
роков развития можно прежде всего выделить две основные группы.
Первая характеризуется изменениями преимущественно количества,
размеров, соотношений или формы большего или меньшего числа эле-
ментов костно-суставного аппарата, другая — изменениями их струк-
туры.
В обширной литературе, посвященной аномалиям и порокам раз-
вития костно-суставного аппарата, в частности в многочисленных ру-
ководствах по ортопедии и хирургии, обычно рассматривают пораже-
ния, составляющие первую из этих групп, а поражения второй группы
либо анализируют изолированно, либо оставляют в стороне.
Аномалии и пороки первой группы изучены более тщательно. Из-
вестны отдельные попытки систематизировать все эти нарушения раз-
вития в рамках определенной рабочей группировки или классификации
(Э. Ю. Остен-Сакен, 1928; Aschner, Engelmann, 1928, и др.). Предло-
жено значительно больше классификаций нарушений дифференциро-
вания отдельных частей костно-суставного аппарата: аномалии и по-
роки развития кисти (А. В. Старков, 1904; Dubrenil-Chambardel, 1925;
В. А. Дьяченко, 1954, и др.), трубчатых костей (Ф. Г. Богданов, 1929)
или еще более сужение — только ключицы (Steger, цитировано по
Е. К. Никифоровой, 1960) и т. д. Некоторые из этих классификаций
заслуживают большого внимания. Перечень вариантов нормального
строения и аномалий черепа, позвоночника, грудной клетки и конечно-
стей представлен в виде таблиц группой авторов (М. С. Алиева,
3. Е. Акимочкина, Ю. Г. Елашов, И. С. Казанцева, 1963). К сожале-
нию, в этих интересных таблицах не дано разграничений нормальных
вариантов от аномалий и мало учтены пороки развития.
Детальный анализ литературных данных и многочисленных клини-
ческих наблюдений показывает, что пороки и аномалии развития, со-
ставляющие первую основную группу, схематически можно разделить
на шесть подгрупп в зависимости от особенностей наиболее выражен-
ного нарушения анатомического строения данного отдела костно-су-
ставного аппарата, определяющего характер изменений функций опор-
но-двигательной системы и типичные черты соответствующего клини-
ческого синдрома. Каждая из этих подгрупп содержит различное число
отдельных форм поражений.
Вторая группа локальных нарушений развития костно-суставного
аппарата выделена сравнительно недавно и в настоящеее время изу-
чается особенно активно. Соответственно современным представлениям
эту группу составляют фиброзная остеодисплазия с ее разновидностя-
ви и мелореостоз.
Таким образом, все многообразие локальных дисплазий костно-
суставного аппарата можно представить в виде следующей схемы.
31
I. Преимущественно количественные нарушения строения костно-
суставного аппарата:
1. Врожденные дефекты различных отделов костно-суставного
аппарата;
2. Изменения количества элементов костно-суставного аппа-
рата;
3. Нарушения размеров отдельных частей костно-суставного
аппарата;
4. Нарушения соотношений отдельных элементов костно-сустав-
ного аппарата или комплекса их;
5. Задержка развития отдельных элементов костно-суставного
аппарата или комплекса их;
6. Множественные сложные пороки развития.
II. Преимущественно структурные нарушения строения отдельных
элементов костно-суставного аппарата или комплекса их:
1. Фиброзная остеодисплазия и ее разновидности;
2. Мелореостоз.
В представленных схемах учтены те системные и локальные ано-
малии и пороки развития, при которых извращение формирования
костно-суставного аппарата выступает как изолированное явление,
а также такие, при которых нарушается развитие нескольких аппара-
тов опорно-двигательной системы или даже нескольких различных
функциональных систем, но с преимущественным или очень ярко вы-
раженным поражением костно-суставного аппарата. В этих схемах не
учтены многочисленные вторичные нарушения развития костно-сустав-
ного аппарата, возникающие при первичном поражении других аппа-
ратов опорно-двигательной системы и других систем. В них также не
учтены и нарушения развития костно-суставного аппарата, несомненно
первичные, если они не выступают как самостоятельное явление, а вхо-
дят в качестве одного из многочисленных компонентов в сложный ком-
плекс нарушений развития многих систем и организма в целом, и при
этом не оказывают существенного влияния на патологоанатомическую
и клиническую картину, характеристика которой, в основном, опреде-
ляется поражениями других локализаций. Так, например, среди систем-
ных нарушений развития не учтен так называемый врожденный гене-
рализованный фиброматоз — очень редкий порок развития, по-види-
мому, не совместимый с жизнью, который характеризуется множествен-
ными плотными соединительнотканными узлами различного размера,
развивающимися в костях, легких, сердце, мышцах и кишечнике (Con-
don, Allen, 1961; Rubin, 1964). Это тяжелый порок всего организма,
при котором нарушение развития скелета представляет лишь эпизод и
при этом необязательный.
При комплексных нарушениях развития нескольких функциональ-
ных систем, особенно, если ведущее место занимает поражение нерв-
ной системы, сравнительно нередко наблюдаются различные локаль-
ные аномалии и пороки костно-суставного аппарата. Известно много
таких комплексов, например так называемый синдром Барде-Биделя,
который складывается из явлений адипозогенитальной дистрофии, от-
ставания интеллекта, вплоть до идиотизма, башенной деформации че-
репа, пигментного ретинита, поли- и синдактилии. В этот синдром ино-
гда, кроме того, входят гигантизм и вальгусная деформация коленных
суставов.
Некоторые из перечисленных синдромов связаны с нарушениями
гонад, т. е. являются выражением так называемой дисгенезии гонад
32
(Grumbach, Van Wyk, Wilkins, 1955). Этот вопрос представляет отно-
сительно новую главу в патологии. Мы можем коснуться его лишь по-
путно, так как он не входит в непосредственные задачи настоящей
книги.
В течение последнего десятилетия, особенно, начиная с 1955 г.,
происходит бурное развитие цитогенетики человека. Это связано с вве-
дением в научные исследования новой, весьма совершенной техники,
позволившей провести углубленное изучение хромосом человека в нор-
мальных и патологических условиях. Несмотря на очень небольшой
отрезок времени, минувший от начала интенсивных поисков, уже полу-
чен целый ряд новых ценных сведений. Исследования в этом направ-
лении продолжают энергично развертываться и у нас (Е. Ф. Давиден-
кова и Н. Н. Колосова, 1963; В. Д. Тимаков, 1963; А. М. Пономаренко,
1963; А. А. Прокофьева-Бельговская, 1963; В. П. Эфроимсон, 1963).
Tjio, Levan (1956) в США и независимо от них Ford, Hamerton
(1956) в Англии установили, что в норме у человека имеются не 24 па-
ры хромосом, как это считалось ранее, а 23. В каждой соматической
клетке находятся 23 пары хромосом, а в половых клетках — по одному
представителю каждой пары, т. е. 23 хромосомы. В момент оплодо-
творения при соединении мужской и женской половых клеток их
хромосомы образуют соответствующие пары и возникающая при
этом зигота оказывается содержащей 23 пары хромосом, в которых
как бы закодированы наследственные особенности будущего орга-
низма.
22 из 23 пар хромосом являются аутосомными, а одна пара опре-
деляет пол. Среди двух половых хромосом различают так называемую
Х-хромосому и У-хромосому. Для лиц женского пола характерно нали-
чие двух одинаковых Х-хромосом (XX), а для лиц мужского пола —
двух различных хромосом X и У (ХУ). Поэтому пол ребенка опреде-
ляется характером той хромосомы (X или У), которая имелась в спер-
матозоиде, оплодотворившем данную яйцеклетку. Помимо этих поло-
вых различий в наборе хромосом, в ядре многих клеток женского орга-
низма у его внутренней оболочки имеется так называемое хроматиновое
тельце, окрашивающееся в темный цвет. Существование этого тельца
установили в 1949 г. Вагг и его сотрудники и поэтому его нередко обо-
значают термином «тельце Барра». С тех пор в литературу широко
вошло понятие о хроматин-положительном признаке женского пола и
хроматин-отрицательном признаке мужского пола.
В течение последних лет путем изучения кариотипа (т. е. набора
хромосом, характерного для каждого данного человека) и одновремен-
но хроматинового признака было установлено, что в основе некото-
рых аномалий и пороков развития лежат различные нарушения хро-
мосом— так называемые хромосомные аберрации. Иногда эти нару-
шения относятся к половым хромосомам, иногда к какой-либо паре
аутосомных хромосом.
Из нарушений развития, возникающих в результате аберрации
половых хромосом и сопровождающихся более или менее значитель-
ными изменениями костно-суставного аппарата, в настоящее время
хорошо известны синдром Шерешевского — Тернера и синдром Клине-
фельтера. В основе этих синдромов лежат изменения кариотипа за счет
недостатка одной из половых хромосом — моносомия (у соответствую-
щих индивидуумов имеется не 46 хромосом, а 45) или за счет наличия
сверхкомплектной половой хромосомы — трисомия (у соответствующих
индивидуумов имеется не 46, а 47 хромосом), что сопровождается и на-
рушениями хроматинового показателя. Моносомия характерна для

33
синдрома Шерешевского — Тернера, а трисомия — для синдрома Кди-
нефельтера.
Аберрации аутосомных хромосом в настоящее время изучаются
особенно тщательно. Опубликованные работы посвящены преимущест-
венно так называемой аутосомной трисомии, т. е. нарушениям разви-
тия организма, возникающим в результате наличия третьей сверхком-
плектной хромосомы в одной из пар аутосомных хромосом, преимуще-
ственно в 21—22-й парах, 13—15-й парах и в 17—18-й парах.
Трисомия 21 или 22-й пары хромосом была установлена в 1959 г.
(Lejeune, Turpin, Goutier) как основа так называемой болезни Дауна.
Сходные синдромы наблюдаются при трисомии 13—15-й пар (Patau,
Smith, Therman, Inborn, 1960) и при трисомии 17—18-й пар (Edwards
et al., 1960; Smith et al., 1960, цитировано по Lubs, 1961).
Все хромосомные аберрации вызывают глубокие нарушения раз-
вития организма в целом. Для всех форм этих поражений характерно
сочетание более или менее резкой умственной отсталости, вплоть до
полного отсутствия интеллекта, часто глубоких эндокринных наруше-
ний и недостаточного роста. Кроме того, при них нередко наблюдаются
те или иные локальные аномалии и пороки развития костно-суставного
аппарата. Это еще раз свидетельствует о глубочайшей взаимосвязи
процессов формирования различных функциональных систем, в част-
ности нервной, эндокринной и опорно-двигательной. Все же наруше-
ния развития костно-суставного аппарата при этой группе поражений
в известной мере являются вторичными, так как они возникают пре-
имущественно в результате первичной неполноценности других функ-
циональных систем. Кроме того, они не доминируют в клиническом
синдроме поражения, который определяется преимущественно наруше-
ниями умственной деятельности или эндрокринными расстройствами.
Поэтому состояние костно-суставного аппарата при этих поражениях
мало изучено.
Исходя из этих данных и, несомненно, в известной мере упрощая,
все эти поражения нецелесообразно относить к врожденным наруше-
ниям развития непосредственно костно-суставного аппарата как к си-
стемным, так и к локальным. Они ближе к вторичным нарушениям

<< Пред. стр.

стр. 4
(общее количество: 46)

ОГЛАВЛЕНИЕ

След. стр. >>