<< Пред. стр.

стр. 5
(общее количество: 46)

ОГЛАВЛЕНИЕ

След. стр. >>

развития этого аппарата эндокринной природы и подвергаются ана-
лизу в соответствующей главе.
i ГЛАВА III
ВРОЖДЕННЫЕ СИСТЕМНЫЕ ПОРОКИ
И АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ




С оответственно классификационной схеме, представленной в пре-
дыдущей главе, врожденные системные нарушения развития кост-
но-суставного аппарата, в зависимости от основной локализации пора-
жения, разделяются на три группы. Настоящая глава посвящена ха-
рактеристике каждой из этих групп и конкретных форм аномалий и
пороков развития, составляющих эти группы.
Общее состояние организма при системных пороках развития
костно-суставного аппарата определяется прежде всего выраженно-
стью нарушений функций опорно-двигательной системы. Лишь немно-
гие из этих поражений сопровождаются существенными изменениями
функций других систем.


НЕСОВЕРШЕННЫЙ Х0НДР0ГЕНЕЗ
При несовершенном хондрогенезе, как уже было упомянуто, на-
рушается развитие только энхондрально преформированных отделов
скелета, а дифференцирование покровных костей остается нормальным.
Несовершенный хондрогенез характеризуется извращением формиро-
вания ростковой хрящевой ткани как системы, однако, при одних фор-
мах преобладает поражение эпиметафизарных зон роста, при других —
нарушается дифференцирование преимущественно участков скелета,
построенных из спонгиозной кости и развивающихся без существенного
участия периостального компонента. Преимущественное поражение
эпиметафизарных зон роста вызывает изменения диафизов трубчатых
костей, поскольку их удлинение в норме происходит за счет именно
данного отдела ростковой хрящевой ткани, а суставы при этих формах
страдают меньше и нередко, главным образом, вторично. Преобладание
поражения ростковой хрящевой ткани, формирующей губчатые участ-
ки скелета, приводит к преимущественным изменениям суставов и по-
звоночника, а диафизы остаются в нормальном состоянии или незна-
чительно вовлекаются в патологию.
Наблюдаются нарушения развития ростковой хрящевой ткани раз-
личного характера. Чаще всего ее развитие тормозится, изредка —
чрезмерно усиливается, иногда этот процесс утрачивает нормальное
3* 35
направление или не достигает окончательной фазы, на которой осно-
вывается построение костной ткани (рис. 1).




Рис. 1. Схематическое изображение длинной трубчатой кости в пе-
риод роста в норме (слева) и при различных формах несовершен-
ного хондрогенеза.
а — хондродисплазия, 6 — спондило-эпифизарная дисплазия, в — арахнодактилия,
г — множественные костно-хрящевые экзостозы, д — дисхондроплазия. (Стрелками
указано направление роста в области эпиметафизарных зон, длина стрелок харак-
теризует интенсивность роста).


В зависимости от особенностей сочетания преимущественной ло-
кализации поражения ростковой хрящевой ткани и характера этого
поражения возникают различные нозологические формы несовершен-
ного хондрогенеза (см. стр. 28).

ХОНДРОДИСПЛАЗИЯ И ЕЕ РАЗНОВИДНОСТИ

Этим современным термином обозначается системный порок кост-
но-суставного аппарата, характеризующийся резким торможением раз-
вития ростковой хрящевой ткани, преимущественно в области эпимета-
физарных зон роста (рис. 1,а), что приводит к карликовому росту
с типичными нарушениями пропорций тела.
Этот порок развития известен очень давно. Соответствующую кли-
ническую картину впервые подробно описал в 1878 году Parrot, пред-
ложивший для обозначения этого уродства термин ахондроплазия. Это
название и в настоящее время принято во французской и американской
литературе. Отечественные авторы пользовались им главным образом
до конца двадцатых годов (А. Д. Сурков, 1924; А. С. Золотухин, 1925,
и др.). Более широкое распространение получил термин хондродистро-
фия, который предложил в 1892—1893 гг. Kaufmann. Практически
именно это наименование в настоящее время является общепринятым.
Однако оно также неудачно, так как в основе соответствующего пато-
логического процесса лежат не трофические нарушения, возникающие
на том или ином этапе развития, а врожденные нарушения формиро-
вания. Таким образом, это не дистрофия, а дисплазия. Существу
патологического процесса наиболее полно соответствует термин хон-
дродисплазия (или хондроостеодисплазия по А. В. Русакову, 1959).
Остальные названия давно устарели и практически не используются.
При хондродисплазии ростковый хрящ эпиметафизарных зон
функционально неполноценен. Развитие его заторможено, все актив-
36
ные слои слабо выражены, стройный порядок расположения хрящевых
клеток нарушен. Поэтому диафизы всех трубчатых костей значительно
укорочены. Все остальные источники формирования скелета, т. е. пе-
риостальный, интерстициальный и фибропластический компоненты ко-
стеобразовательного процесса остаются нормальными или даже нахо-
дятся в состоянии компенсаторного напряжения. В результате компен-
саторного, избыточного костеобразовательного процесса со стороны
надкостницы, отмеченного А. В. Русаковым (1959), диафизы всех труб-
чатых костей обычно оказываются не только укороченными, но и утол-
щенными. Одновременно напряженным нередко оказывается и фибро-
пластический костеобразовательный процесс, в связи с чем рельеф
трубчатых костей резко усиливается за счет чрезмерно развитых мест
прикрепления сухожилий и сильных мышц (рис. 3,6 и в). В основе
этого явления лежит несоответствие между костно-суставным аппара-
том, формирование которого заторможено, и мышечно-связочным ап-
паратом, развитие которого не нарушено. Поэтому мышечно-связочный
аппарат оказывается более массивным, чем костно-суставной, а фор-
мирование мест прикрепления сухожилий и мышц происходит в усло-
виях постоянно повышенного напряжения.
Развитие трубчатых костей при хондродисплазии нарушается
неравномерно. Патологический процесс в скелете конечностей нара-
стает в проксимальном направлении. Поэтому больше всего отстают
в развитии и, следовательно, укорачиваются кости проксимальных
сегментов конечностей, т. е. плечевые и бедренные кости, не столь рез-
ко — кости голени и предплечья, и еще меньше — короткие трубчатые
кости. При этом парные кости голени и предплечья также укорачи-
ваются в различной степени, что является источником дополнитель-
ных деформаций и объясняется функциональными особенностями соот-
ветствующих зон роста. Весьма активный ростковый хрящ проксималь-
ной зоны роста малоберцовой кости подавляется менее резко, чем
ростковый хрящ такой же зоны большеберцовой кости, и в норме раз-
вивающийся менее интенсивно. Поэтому рост малоберцовой кости тор-
мозится меньше, она становится длиннее большеберцовой кости и
часто принимает непосредственное участие в образовании коленного
сустава (рис. 3,в). В процессе нарастания несоответствия берцовых
костей возникает и усиливается варусная деформация голеней. Вслед-
ствие аналогичных особенностей дистальных зон роста костей пред-
плечья нередко локтевая кость при хондродисплазии оказывается ко-
роче лучевой кости. Это сопровождается деформацией и недоразвитием
дистального лучелоктевого сустава, а часто и лучезапястного (рис. 3,а),
т. е. создается так называемая антимаделюнговская деформация.
Развитие коротких трубчатых костей нарушается также совершен-
но своеобразно. Пальцы укорочены и при этом более или менее резко
нивелирована нормальная разница в длине трех средних пальцев —
изодактилия. Последнее объясняется тем, что в этих пальцах размеры
всех костей соответствующего ряда становятся одинаковыми, т. е. ока-
зываются равной длины все пястные кости, все основные фаланги
и т. д. Одновременно эти пальцы нередко оказываются раздвинутыми,
что придает кисти типичный вид трезубца (рис. 3,а, 4). Изредка это
явление распространяется и на пятый палец.
Развитие остальных участков скелета, формирующихся энхонд-
рально, также нарушается, но не столь резко. Меньше всего тормо-
зится рост позвонков. Поэтому позвоночный столб укорачивается
сравнительно незначительно. В то же время развитие эпифизов труб-
чатых костей, особенно длинных, отчетливо заторможено. Эпифизы
37
оказываются уплощенными, деформированными, их суставные поверх-
ности уменьшены и часто недостаточно соответствуют друг другу, т. е.
развивается их инконгруентность (рис. 3). Очень часто появляется
варусная деформация
шейки бедренной кости и
проксимального отдела
плечевой кости (рис. 3,а).
Развитие ребер, грудины,
тазовых костей и основа-
ния черепа также затор-
можено, но менее сущест-
венно.
В отличие от участ-
ков скелета, формирую-
щихся энхондрально, ко-
сти соединительнотканно-
го происхождения разви-
ваются нормально. По-
этому черепной свод, ли-
цевой череп и ключицы
сохраняют при хондро-
дисплазии обычные раз-
меры. Создается диспро-
порция между этими от-
делами черепа и укоро-
ченным основанием его.
Хондродисплазия вы-
зывает совершенно типич-
ный внешний облик
(рис. 2). Это карлики с
выраженными наруше-
ниями пропорций в строе-
нии тела. Их конечности
резко укорочены при поч-
ти нормальной длине ту-
ловища и обычной шири-
не плечевого пояса. По-
этому возникает столь
характерное для хондро-
дисплазии уменьшение
разницы между ростом
сидя и ростом стоя. Из-
за этого порок развития
менее резко бросается в
глаза в положении сидя,
чем в положении стоя.
Одновременно нарушены
Рис. 2. Гр-ка К., 28 лет, квалифицированная работ- пропорции в строении ко-
ница обувной фабрики. Типичный синдром хондро-
нечностей за счет преоб-
дисплазии.
ладания укорочения их
проксимальных сегмен-
тов, которые оказываются короче средних сегментов — так называемая
ризомелия. Это сочетается с варусной деформацией нижних конечностей.
Пальцы укорочены и раздвинуты. Поясничный лордоз усилен, значитель-
но выступают ягодицы. Голова непропорционально велика, мозговой че-
38
реп округлой формы — брахицефалия. Лицо имеет своеобразное строе-
ние за счет вдавленной переносицы и нависающего лба, что, однако, не
всегда отчетливо выражено. Мышцы хорошо развиты. Эндокринная
формула при хондродисплазии остается нормальной или наблюдается
некоторая гиперфункция половых желез. Хорошо выраженные первич-




Рис. 3. Правая кисть (а),
плечевые (б) и коленные (в)
суставы женщины Н., 42 лет,
страдающей хондродис-
плазией.
Пальцы укорочены и раздвинуты. Изодактилия. Локтевая кость укорочена больше лучевой. Лучезапяст-
ный и дистальный лучелоктевой суставы недоразвиты и деформированы. Головки обеих плечевых костей
и суставные впадины резко уплощены. Вывих в обоих плечевых суставах. Чрезмерно выступают бугри-
стости плечевых костей, к которым прикрепляются массивные дельтовидные мышцы. Эпифизы бедренных
и большебёрцовых костей уплощены, особенно в передних отделах. Рекурвация коленных суставов.
Чрезмерная выраженность бугристости большебёрцовых костей. Малоберцовые кости укорочены меньше
большебёрцовых и выступают в проксимальном направлении.


ные и вторичные половые признаки особенно выделяются на фоне кар-
ликового роста. Интеллект сохранен. Остальные функциональные си-
стемы не изменены. Состав крови и других биологических жидкостей
нормален так же, как и обмен веществ.
В конце прошлого столетия была сделана попытка выделить не-
сколько форм хондродисплазии (Kaufmann, 1892, 1893). Однако это
оказалось практически не оправданным.
Резко выраженная хондродисплазия может оказаться несовмести-
мой с жизнью и тогда становится причиной гибели плода. Некоторые
дети умирают в первые месяцы жизни. Однако преодолевшие этот ран-
ний этап постнатального периода в дальнейшем оказываются доста-
точно устойчивыми и могут достигнуть глубокой старости.
39
fc*«^«




Характерные особенности, вызванные этим пороком развития, бро-
саются в глаза уже у новорожденного. Хондродисплазия несомненно
возникает на ранних этапах эмбрионального периода. Высказываются
предположения о том, что в основе ее лежит нарушение мезенхимы,
из которой формируется ростковая хрящевая ткань. Однако это не до-
казано. После рождения в процессе формирования организма выра-
женность всех соответствующих явлений нарастает.




Рис. 4. Кисти мальчика В., 8 лет, страдающего хондродис-
плазией.
Состояние окостенения соответствует календарному возрасту. Кости за-
пястья, эпифизы пястных и локтевых костей формируются из нескольких
точек окостенения, имеют неправильную форму и неровные поверхности.
Точки окостенения для остальных эпифизов уплощены. Дистальная эпи-
метафизарная зона роста лучевой кости деформирована, дугообразна.
Метафизы расширены.


Рентгенологические исследования детей, страдающих хондродис-
плазией (Д. Г. Рохлин и С. Г. Симонсон, 1932), показали, что точки
окостенения для костей запястья и предплюсны, для всех эпифизов и
апофизов появляются у них в обычные сроки, что соответствует нор-
мальной эндокринной формуле. Однако эпифизы, а также кости запя-
стья и предплюсны формируются из нескольких, иногда из множествен-
ных точек окостенения, имеют неправильную форму и неровные по-
верхности (рис. 4). Точки окостенения эпифизов уплощены, эпимета-
физарные зоны дугообразны. Метафизы несколько расширены, воз-
можно, за счет компенсаторного напряжения остеобластической функ-
ции надкостницы в участках, смежных с наиболее пораженными
отделами ростковой хрящевой ткани. В то же время рост скелета
заканчивается в нормальные сроки обычным наступлением синостозов.
При отчетливой гиперфункции половых желез наблюдается преждевре-
менное синостозирование. Однако сдвиг обычно незначителен.
Хондродисплазия известна с глубокой древности. Произведения
искусства и мифология древних народов свидетельствуют о том, что
этот порок развития издавна наблюдался на всех континентах. Осо-
бенно ярко внешний облик людей, страдающих этой патологической
конституцией, запечатлен в глиняных скульптурах древних народов
40
Мексики (рис. 5). В русских сказках народная мудрость отразила не
только внешние черты, но и свойства личности страдающих хондро-
дисплазией, вытекающие из сочетания нормальной эндокринной фор-
мулы, иногда даже с некоторой гиперфункцией половых желез, и внеш-
ности, препятствующей вступлению в брак (карлики — похитители не-
вест из русских сказок). Народная мудрость была блестяще использо-
вана А. С. Пушкиным при создании образа Черномора. В совершенной
художественной форме гениальный поэт нарисовал глубоко реалисти-
ческий портрет карлика, наделив его всеми чертами, типичными для
хондродисплазии.




Рис. 5. Глиняные скульптуры древних народов Мексики.
Слева и в центре — сидящая и стоящая фигуры с чертами, типичными для хондродисплазии. (Древняя
культура, 1500—100 лет до н. э.) Справа — человек с нормальным телосложением. (Сапотекская культура).

При хондродисплазии уже у новорожденного обнаруживается не-
соответствие карликового роста и непропорционально большой массы
мягких тканей. Мышечно-связочный аппарат и в дальнейшем все время
оказывается значительно более развитым, чем костно-суставной. За
счет функции мышечно-связочного аппарата в течение определенного
времени компенсируется неполноценность суставов. В этот период
функции опорно-двигательной системы несколько ограничены преиму-
щественно за счет карликового роста. Однако в дальнейшем, особенно
при значительной нагрузке опорно-двигательной системы, компенсация
нарушается и дисгармония мышечно-связочного и костно-суставного
аппаратов становится очевидной. Срыв компенсации выражается в раз-
болтанности суставов, в появлении подвывихов и вывихов. Разболтан-
ность особенно характерна для коленного (рис. 3, б) и плечевого су-
ставов, а подвывихи и вывихи — для плечевого (рис. 3,6).
Состояние трудоспособности при хондродисплазии зависит глав-
ным образом от выраженности нарушений функции суставов. При вра-
чебно-трудовой экспертизе необходимо особенно тщательно исследовать
плечевой, коленный и тазобедренный суставы. Нужно обязательно про-
41
изводить рентгенографию этих суставов, особенно плечевого, так как
из-за сильно развитых мышц плечевого пояса клинически иногда не
удается отчетливо выявить не только подвывих, но даже и вывих в этом
суставе.
Людям молодого возраста, страдающим хондродисплазией, необ-
ходимо настойчиво рекомендовать приобрести любую профессию ин-
теллектуального труда или легкого физического труда. Получившие
соответствующую квалификацию карлики этого типа в течение всей
жизни трудятся без существенных срывов и не становятся инвалидами.
В частности, женщины, страдающие хондродисплазией, хорошо рабо-
тают в детских учреждениях, например, в качестве воспитательниц
в детских садах. В области профессий преимущественно интеллекту-
ального труда эти лица могут достигнуть исключительных высот. Такие
примеры можно привести не только из современной жизни, но и из
опыта отдаленного прошлого. Так, например, в древнем Египте 5000 лет
назад жил врач Имготеп, обожествленный после смерти за свое изу-
мительное искусство. Дошедшая до наших дней статуэтка (фотографию
которой привел в своей монографии Regoly-Merei, 1962), изображаю-
щая этого прославленного целителя, убедительно раскрывает внешние
черты, совершенно типичные для хондродисплазии.
Все же неполноценность функции крупных суставов часто ограни-
чивает трудоспособность даже в названных профессиях, так как допу-
стимый объем работы может оказаться значительно меньше входя-
щего в обязанности соответствующего специалиста. Стремление некото-
рых людей, страдающих хондродисплазией, стать артистами цирка,
особенно акробатами, явно нецелесообразно. Это впервые подчеркнул
О. О. Ден еще в 1937 г. Именно в результате такой или аналогичной
деятельности чаще всего происходит срыв компенсации, ведущий к ин-
валидности. Тяжесть инвалидности, вызванной хондродисплазией, как
правило, не превышает III группы. Только значительное нарушение
функции нескольких крупных суставов при отсутствии квалифициро-
ванной профессии может привести к утрате трудоспособности в обыч-
ных производственных условиях. Чаще это относится к людям уже
старших возрастных групп.
Следующее наблюдение хорошо раскрывает причины инвалидности
при хондродисплазии.
Гражданка Н., 42 лет, с типичным клиническим синдромом хондродисплазии.
Карликовый рост (120 см) преимущественно за счет резкого укорочения нижних
конечностей. Типичные нарушения пропорций в строении тела. Рентгенологическое
исследование костно-суставного аппарата выявило состояние, характерное для хондро-
дисплазии (рис. 3, а, б, в).
В молодости в течение 10 лет исследованная была артисткой цирка, где зани-
малась главным образом акробатикой. Затем у нее появилась разболтанность суста-
вов, преимущественно коленных, из-за чего она была вынуждена прекратить работу
и стала инвалидом III группы. После соответствующей подготовки сделалась воспи-
тательницей в детском саду. Исследованная очень энергична, интеллект ее полностью
сохранен, она хорошо себя чувствует в детском коллективе. Однако она с трудом
справляется даже с очень ограниченным объемом работ из-за резкой разболтан-
ности крупных суставов, особенно коленных. Неполноценность крупных суставов
ограничивает ее трудоспособность как в профессии акробата, так и в профессии
воспитательницы детского сада. Инвалидность вызвана «общим заболеванием» потому,
что стойкое ограничение трудоспособности возникло в результате срыва компенсации
под влиянием чрезмерной нагрузки неполноценных суставов.

Хондродисплазия является одним из наиболее частых системных
пороков развития костно-суставного аппарата. Она обычно возникает
как единичное явление в семье, остальные члены которой во многих
поколениях здоровы. Все же описаны редкие наблюдения наследствен-

42
ной передачи этого порока развития в качестве рецессивного признака.
Высказывавшиеся ранее предположения о связи хондродисплазии с эн-
докринными нарушениями, в частности с недостаточностью гипофиза,
в дальнейшем не подтвердились. В настоящее время причины хондро-
дисплазии, как и остальных системных нарушений развития костно-
суставного аппарата, еще не раскрыты. Возможна связь ее с хромо-
сомной аберрацией.
Иногда встречаются стертые проявления хондродисплазии — так
называемая атипичная хондродистрофия, правильнее — атипичная хон-
дродисплазия. Она выражается в умеренном укорочении конечностей,
преимущественно за счет их проксимальных отделов, и в некоторой
разболтанности суставов. Лица, страдающие атипичной хондродиспла-
зией недостаточного роста, но они не карлики. Их трудоспособность не
ограничена в широком кругу профессий.
Торможение развития ростковой хрящевой ткани эпиметафизар-
ных зон роста наблюдается также в качестве одной из многих состав-
ляющих сложного комплекса явлений, образующих мало изученный и
очень редкий порок развития, обозначаемый условным термином хон-
дроэктодермальная дисплазия (Ellis, van Creveld, 1940). В СССР этот
порок развития не описан.
Название это неточное, так как в основе порока лежат нарушения
развития различных тканей и органов эктодермального и мезодермаль-
ного происхождения, т. е. помимо ростковой хрящевой ткани нару-
шается формирование и других производных мезодермы. Однако и дру-
гой термин, употребляемый для обозначения этого порока, «синдром
Эллис-ван Кревельда» также мало удачен.

<< Пред. стр.

стр. 5
(общее количество: 46)

ОГЛАВЛЕНИЕ

След. стр. >>