<< Пред. стр.

стр. 6
(общее количество: 46)

ОГЛАВЛЕНИЕ

След. стр. >>

При так называемой хондроэктодермальной дисплазии наблю-
дается торможение развития ростковой хрящевой ткани эпиметафизар-
ных зон роста с укорочением трубчатых костей и некоторым их утол-
щением, т. е. создается картина, напоминающая хондродисплазию и
вместе с тем противоположная ей, так как укорачиваются преимуще-
ственно трубчатые кости средних и дистальных отделов конечностей,
в то время как при хондродисплазии преобладает укорочение прокси-
мальных сегментов. Хондроэктодермальная дисплазия отличается осо-
бенно значительным укорочением малоберцовой кости, которая при
хондродисплазии всегда относительно длиннее болыпеберцовой кости.
В результате укорочения преимущественно средних сегментов конеч-
ностей, лица, страдающие этим пороком, низкорослы, но не становятся
карликами. Одновременно тормозится дифференцирование вертлужной
впадины и развиваются врожденные вывихи и подвывихи в тазобед-
ренном суставе.
Развитие коротких трубчатых костей может быть нарушено в не-
одинаковой мере и поэтому возникает значительная разница в длине
пальцев. В период роста образуются конусообразные выросты на эпи-
физах, погружающиеся в наиболее углубленные центральные участки
метафизов (Rubin, 1964), т. е. наблюдаются компенсаторные явления,
типичные для торможений роста (В. А. Тихонов, 1960, 1964, 1965).
Эти нарушения развития иногда сочетаются с гипердактилией и
с синдактилией. При этом наблюдается слияние не только фаланг, но
и метакарпальных костей, а иногда, кроме того, происходит конкре-
сценция костей запястья (С. А. Рейнберг, 1964). В этот синдром вхо-
дит также недоразвитие ногтей, зубов, волос. Самой главной состав-
ляющей синдрома является врожденный порок сердца. Состояние
системы кровообращения определяет основную характеристику клини-
ческой картины этого синдрома и трудоспособности больного,
43
Таким образом, помимо классической хондродисплазии, изредка
наблюдаются ее разновидности. Их практическое значение очень неве-
лико в силу умеренности нарушений функций (атипичная хондродис-
плазия) или большой редкости. В последнем случае более важны
одновременные извращения развития других систем (хондроэктодер-
мальная дисплазия).

СП0НДИЛ0-ЭПИФИЗАРНАЯ ДИСПЛАЗИЯ И ЕЕ РАЗНОВИДНОСТИ

Начиная с первых лет двадцатого столетия, преимущественно по-
сле первой империалистической войны, в литературе начали появляться
описания несовершенного хондрогенеза, выражающегося в торможении
развития тех отделов ростковой хрящевой ткани, за счет которых фор-
мируются спонгиозные участки скелета, преимущественно эпифизы и
позвонки. При этом эпиметафизарные зоны роста либо остаются поща-
женными, либо поражаются незначительно', иногда они страдают
вторично.
Нарушения развития этого типа несомненно возникают чаще, чем
хондродисплазия, но они обычно относятся к аномалиям, и в этом слу-
чае не вызывают резких изменений в облике человека и существенных
нарушений функций организма и поэтому иногда обнаруживаются
уже у взрослых в связи с вторичными патологическими процессами,
развивающимися на их почве. У некоторых лиц диагностируются изме-
нения лишь какого-либо одного отдела, чаще тазобедренного сустава
или позвоночника, а наличие системных нарушений развития может
остаться незамеченным. Реже соответствующие изменения оказываются
выраженными более значительно, относятся к порокам развития и вы-
являются уже в первые годы жизни ребенка. Аномалии развития этого
типа имеют большее практическое значение, чем пороки, так как они
встречаются чаще, обнаруживаются поздно, не могут быть диагности-
рованы без рентгенологического исследования и в то же время без
правильной организации труда и быта их носителей становятся почвой
для тяжелых вторичных дегенеративно-дистрофических поражений.
По отношению к этой группе нарушений развития более всего вы-
явилась тенденция описывать отдельные наблюдения в виде самостоя-
тельных синдромов или врожденных заболеваний на основании неко-
торых, в общем, мало существенных различий. Выделение нескольких
якобы новых синдромов объясняется недостаточным знакомством с ра-
нее опубликованными материалами, изредка неполноценной дифферен-
циальной диагностикой, когда в качестве врожденных нарушений раз-
вития описывались приобретенные изменения. Все же соответствующие
публикации несомненно имели положительное значение, так как они
привлекали внимание к данному типу несовершенного хондрогенеза.
Обобщение литературных данных и собственных наблюдений по-
казывает, что термин спондило-эпифизарная дисплазия охватывает
весь круг явлений, наблюдающихся при нарушениях развития данного
типа. Это наиболее удачное название, оно подчеркивает и основную
локализацию поражения и характер его (дисплазия, а не дистрофия).
Некоторые авторы в качестве такого обобщающего названия предпо-
читают пользоваться термином энхондральный дизостоз (Jansen, 1934;
Weil, 1957; В. А. Штурм, 1960; Mach, 1965, и др.).
При диагностике спондило-эпифизарной дисплазии у каждого кон-
кретного лица необходимо выявлять преобладающую локализацию
поражения, так как именно локализация, определяя некоторые свое-
образные черты клинической картины, стала основанием для выделе-
44
ния целого ряда самостоятельных синдромов или заболеваний, являю-
щихся, по существу, лишь разновидностями одной формы. Наблюдается
спондило-эпифизарная дисплазия с почти одинаково выраженным по-
ражением и эпифизов и позвонков (генерализованная спондило-эпифи-
зарная дисплазия), в других случаях происходит преимущественно
поражение позвонков при незначительных изменениях эпифизов (спон-
дилодисплазия), несколько чаще наблюдаются обратные соотноше-
н и я — поражаются преимущественно эпифизы при незначительных
изменениях позвонков (эпифизарная дисплазия), изредка поражаются
эпифизы преимущественно конечностей одной стороны (правых или
левых) при незначительных изменениях эпифизов конечностей другой
стороны и позвонков (эпифизарная гемидисплазия). Одновременно при
всех разновидностях более или менее страдают кости запястья и пред-
плюсны, иногда едва уловимо.
Каждая из разновидностей спондило-эпифизарной дисплазии мо-
жет быть выражена более или менее резко. В первом случае возникает
порок развития, обнаруживающийся уже в первые годы жизни ребенка,
во втором — формируется аномалия развития, выявляющаяся значи-
тельно позднее. На этом основании некоторые авторы настаивают на
выделении ранних и поздних форм соответствующих поражений (Rubin,
1962, 1964; Langer, 1964, и др.), однако, это мало обосновано и еще
более усложняет диагностику и трактовку явлений, наблюдающихся
в клинике.
Практически наиболее важна генерализованная спондило-эпифи-
зарная дисплазия, характеризующаяся почти одинаковым поражением
и эпифизов и позвонков.
Спондило-эпифизарная дисплазия этого типа, достигшая выра-
женности порока развития, начинает обнаруживаться клинически
в первые годы жизни ребенка. Происходит отставание в росте и нару-
шаются пропорции тела за счет укорочения туловища, что вызывает
кажущееся удлинение конечностей. Появляется и постепенно нарастает
кифоз; обнаруживается варусная деформация шеек бедренных костей
или вывихи в тазобедренных суставах, а также вальгусная деформация
коленных суставов. При рентгенологическом исследовании суставов
выявляется значительное уплощение эпифизов, которые формируются
за счет нескольких точек окостенения (Н. А. Енгалычева и Н. Д. Мац-
кевич, 1963; С. А. Рейнберг, 1964). Иногда появление этих точек око-
стенения немного запаздывает. Рентгенологическое исследование по-
звоночника устанавливает уплощение тел грудных и поясничных поз-
вонков, иногда очень резкое, при нормальном состоянии межпозвонко-
вых дисков. Переходные грудо-поясничные позвонки постепенно при-
обретают клиновидную форму за счет преимущественного снижения
высоты их передних отделов. Иногда развитие этих позвонков нару-
шается особенно резко, так как в них не появляется точка окостенения,
за счет которой формируется передний отдел тела, т. е. возникают так
называемые задние клиновидные позвонки. Это происходит, как пра-
вило, в области первого поясничного позвонка. С течением времени
деформации постепенно нарастают; к концу периода формирования
организма рост тела оказывается недостаточным, но все же карликами
такие лица становятся редко.
Описания отдельных наблюдений такого типа стали появляться
в литературе, начиная с двадцатых годов (Silfverskiold, 1925; Grud-
zinski, 1927, 1928; Е. С. Рабинович и И. А. Мухин, 1928; Morquio, 1929,
1937; Brailsford, 1929, 1948; Д. Г. Рохлин и С. Г. Симонсон, 1932;
Д. Г. Рохлин и Е. П. Велицкий, 1936; Ribbing, 1937; Muller, 1939;
45
В. А. Штурм, 1958; Horrigan, Baker, 1962; Н. А. Енгалычева и Н. Д.
Мацкевич, 1963, и др.). Авторы пользуются различными названиями
для обозначения этого поражения: болезнь Моркио, болезнь Брайл-
сфорда, атипичная хондродистрофия, хондроостеодистрофия (Brailsford,
1929), остеохондродистрофия (Moldwer и соавт., 1962; С. А. Рейнберг,
1964), метаэпифизарный дизостоз (Н. А. Енгалычева и Н. Д. Мацке-
вич, 1963) и т. д. В последнее время в литературу вошел наиболее
удачный термин — спондило-эпифизарная дисплазия.
Изредка этот порок развития достигает значительной выраженно-
сти. Такие лица имеют карликовый рост за счет резкого укорочения
туловища и одновременно существенного укорочения и деформации
конечностей, преимущественно нижних. Последнее Rubin (1963, 1964)
объясняет вторичными нарушениями развития и деформацией эпимета-
физарных зон роста, которые, ввиду тяжелой неполноценности эпифи-
зов, принимают на себя значительную часть статической нагрузки и
оказываются в условиях постоянной травматизации (псевдоахондро-
пластическая форма спондило-эпифизарной дисплазии по Rubin).
В пользу такой трактовки происхождения деформации метафизов при
спондило-эпифизарной дисплазии свидетельствуют также наблюдения
Ф. М. Ширяк (1960), Н. А. Енгалычевой и Н. Д. Мацкевич (1963).
Этим же вторичным дегенеративно-дистрофическим поражением рост-
ковой хрящевой ткани эпиметафизарных зон роста объясняется и на-
блюдающееся иногда преждевременное патологическое слияние эпи-
физов с метафизами.
Для этого порока характерен углообразный кифоз вследствие недо-
развития первого поясничного позвонка, преобразующегося в задний
клиновидный позвонок. При наиболее резкой выраженности спондило-
эпифизарной дисплазии обнаруживается значительная деформация че-
репа и лица. В основе этого, по-видимому, лежит торможение развития
основания черепа, что вызывает седловидную деформацию носа. Одно-
временно глаза оказываются чрезмерно раздвинутыми (гипертелоризм),
что сопровождается косоглазием и помутнением роговиц. Свод черепа
может оказаться увеличенным, по-видимому, из-за гидроцефалии, ко-
торая возможно связана с вторичными изменениями головного мозга
и ликворообращения вследствие деформации основания черепа и недо-
статочной ширины большого затылочного отверстия. При такой наибо-
лее резкой выраженности порока развития наблюдаются существенные
патологические сдвиги обменных процессов. Возможно, они возникают
в результате вторичных нарушений функции базальных отделов голов-
ного мозга. Однако нельзя исключить и первичное поражение голов-
ного мозга и решающее влияние этого фактора на развитие всего орга-
низма, тем более, что при данном синдроме иногда наблюдается также
и умственная отсталость.
Отдельные наблюдения над больными с наиболее резко выражен-
ной спондило-эпифизарной дисплазией публикуется начиная с 1900 г.
В литературе для обозначения этого синдрома пользуются либо име-
нами авторов, представивших первыми наиболее детальное описание
его (Hunter, 1917; Hurler, 1919; Pfaundler, 1920) — синдром Гюнтера—
Гурлера, синдром Пфаундлера, либо неудачным термином «гаргой-
лизм». Последнее происходит от французского названия уродливых
фигур готической архитектуры (в частности, помещенных на Соборе
Парижской богоматери) и отражает гнетущее, даже устрашающее впе-
чатление, которое производит внешний облик больного.
В последние годы в западной литературе появились отдельные сообщения об
единичных больных с аналогичным синдромом, имеющим некоторые дополнительные

46
особенности (деформация ушных раковин, контрактура межфаланговых суставов и
в то же время избыточный объем движений первого пальца стопы). Сочетание этих
признаков с симптомами тяжелой спондило-эпифизарной дисплазии без достаточных
оснований было выделено в самостоятельный синдром «карликовой диастрофии» от
греческого слова diastrophos, что означает извилистый, окольный, запутанный (Lamy,
Maroteaux, 1960; Stover, Hayer, Hold, 1963; Rubin, 1964, и др.).

Генерализованная спондило-эпифизарная дисплазия, достигая вы-
раженности порока развития, особенно в виде гаргойлизма, имеет
небольшое практическое значение в силу редкости. Специалисты по
врачебно-трудовой экспертизе, по-видимому, вовсе не сталкиваются
с этим пороком развития, так как большинство соответствующих лиц
погибает в детстве.
Несравнимо большее практическое значение имеет спондило-эпи-
физарная дисплазия, умеренно выраженная, относящаяся к аномалиям
развития. Между тем, именно этим изменениям в литературе уделено
небольшое внимание.
При этой аномалии развития формирование диафизов трубчатых
костей практически не нарушается. Поэтому лица, страдающие незна-
чительно выраженной спондило-эпифизарной дисплазией, не становятся
карликами, но они всегда недостаточного или низкого роста за счет
нарушений развития эпифизов и тел позвонков. Эпифизы всех трубча-
тых костей, особенно длинных, уплощены, недоразвиты, часто инкон-
груентны (рис. 7а, б, в, д, е). Поэтому для спондило-эпифизарной дис-
плазии весьма характерен врожденный подвывих или вывих в тазо-
бедренном суставе (рис. 7г). Нередко эпифизы, окостеневающие в нор-
ме за счет одного источника, формируются из нескольких, даже из
многих точек окостенения. Некоторые из этих точек окостенения иногда
смещаются за пределы эпифиза и сохраняются в течение всей жизни
в виде костных образований, в той или иной мере связанных с эпифи-
зом. То же в известной мере относится и к апофизам. Они уплощены
(рис. 7д), вблизи них у взрослых иногда обнаруживаются отдельные
костные образования, сохранившие на всю жизнь самостоятельность
точки окостенения (рис. 7а).
Вследствие указанных особенностей при спондило-эпифизарной
дисплазии все суставы имеют неправильное анатомическое строение
и функционально неполноценны. Однако эти особенности клинически
не обнаруживаются при рождении и в дальнейшем могут оставаться
скрытыми в течение более или менее длительного срока.
Одновременно нарушается развитие губчатых костей кисти и стопы
и тел позвонков. Кости запястья и предплюсны оказываются уплощен-
ными (рис. 7в), но функции кисти и стопы обычно не нарушены. Более
важны изменения позвонков. Тела грудных и поясничных позвонков
имеют недостаточную высоту (брахиспондилия) при нормальном со-
стоянии межпозвонковых дисков. Неполноценные тела позвонков под
влиянием статической нагрузки постепенно сплющиваются, т. е. еще
более снижаются и при этом расширяются (платиспондилия). Выра-
женность деформации нарастает в каудальном направлении. Это мо-
жет сопровождаться и некоторым прогибанием замыкающих пластинок
под влиянием нормального давления со стороны межпозвонковых дис-
ков, т. е. возникает деформация тел позвонков по типу рыбьих. Однако
все эти явления при спондило-эпифизарной дисплазии, находящейся
в рамках аномалии развития, выражены незначительно (рис. 7ж). По-
этому общий рост тела больных обычно оказывается в пределах нор-
мальных вариантов, но пропорции все же нарушены за счет некото-
рого укорочения туловища и соответствующего небольшого относи-
47
тельного удлинения конечностей (рис. 6). При более резком поражении
позвоночника, т. е. уже при переходе в порок развития, эта диспропор-
ция становится более яркой и сопровождается такой же диспропорцией
между позвоночником и мягкими тканями туловища, которые образуют
поперечные складки на пояснице и животе.
При спондило-эпифизарной дисплазии, не выходящей за рамки
аномалии, неполноценна только опорно-двигательная система. Все
остальные функциональные системы, обменные процессы, интеллект,
организм в целом — находятся в нормальном состоянии.
Спондило-эпифизарная дисплазия нередко обнаруживается при
исследовании по поводу врожденного подвывиха в тазобедренном су-
ставе, либо уже у взрослых в связи с возникновением вторичного деге-
неративно-дистрофического процесса.
Лица, страдающие этой аномалией развития, до появления вторич-
ного дегенеративно-дистрофического поражения, обычно предъявляют
незначительные жалобы. Нередко они вообще не подозревают наличия
у них аномалии костно-суставного аппарата, или жалуются на умерен-
ные боли и ограничение движений в одном — двух суставах, чаще
в тазобедренном, не зная об изменениях других отделов. Клинически
обнаруживается незначительная деформация позвоночника или врож-
денный подвывих в тазобедренном суставе, но системность поражения
нередко остается невыявленной. Рентгенологическое исследование рас-
крывает характер поражения.
При подозрении на спондшю-эпифизарную дисплазию целесооб-
разно производить задние рентгенограммы локтевых суставов, которые
при клиническом исследовании не обнаруживают уклонений от нормы.
На таких рентгенограммах выявляется характерное для данной ано-
малии симметричное недоразвитие блока плечевой кости с глубоким
вдавлением его центрального участка (рис. 76). Это позволяет устано-
вить системность поражения без рентгенографии всего скелета. Менее
закономерна, но все же характерна для спондило-эпифизарной дисплазии
своеобразная деформация обоих надколенников. Они состоят из не-
скольких самостоятельных образований, чаще из двух половин — пе-
редней и задней, разделенных узкой фронтальной щелью. При движе-
ниях в коленном суставе эти самостоятельные части надколенника
незначительно перемещаются по отношению друг к другу (рис. 7д).
Знание этих деталей необходимо для уточнения диагноза. Пра-
вильное и своевременное распознавание спондило-эпифизарной диспла-
зии имеет большое практическое значение потому, что крупные суставы
у этих больных, особенно тазобедренные, неполноценны, и даже такая
физиологическая нагрузка, как беременность,' а тем более возникаю-
щая в процессе физического труда, может оказаться для них чрезмер-
ной и привести к возникновению вторичного дегенеративно-дистрофиче-
ского поражения в форме деформирующего артроза или кистевидной
перестройки сочленяющихся костей. Этот вторичный патологический
процесс обычно развивается уже в очень молодом возрасте и может
привести к резким нарушениям трудоспособности, вплоть до стойкой
утраты ее.
Непосредственная связь дегенеративно-дистрофического пораже-
ния, т. е. преждевременного изнашивания, старения суставов, с пер-
вичной их неполноценностью, вызванной спондило-эпифизарной диспла-
зией, в настоящее время уже не вызывает сомнений (Н. С. Косинская,
1964; Moldwer и соавт., 1962; Fried, 1965).
Этот вторичный патологический процесс чаще развивается в обла-
сти тазобедренных суставов, но наблюдается и в других суставах и

48
в области позвоночника. При последней локализации обычно возникают
множественные узлы Шморля, преимущественно в передних отделах
нескольких, иногда
многих, нижних груд-
ных позвонков, т. е.
развивается клинико-
р е н т г е н о л огический
синдром кифоза под-
ростков с исходом в
фиксированное дугооб-
разное искривление
грудного отдела позво-
ночника. Иногда раз-
вивается остеохондроз
целого ряда смежных
сегментов позвоночно-
го столба (А. Н. Про-
топопов и К. П. Моге-
лянская, 1965; Fried,
1965, и др.) Дегенера-
тивно - дистрофиче-
ские поражения не-
скольких крупных су-
ставов конечностей и
позвоночника у людей
молодого и среднего
возраста всегда дол-
жны подсказать воз-
можность спондило-
эпифизарной диспла-
зии. Поэтому такие
больные нуждаются в
исследовании непора-
женных суставов с
целью установления со-
стояния всего костно-
суставного аппарата.
При спондило-эпи-
физарной дисплазии
исключительное значе-
ние имеет профилакти-
ка вторичного дегене-
ративно - дистрофиче-
ского поражения суста-
вов, в то же вре-
мя предотвращающе-
го и инвалидность. Это
осуществляется только
посредством рацио- Рис. 6. Больная П., 25 лет, страдающая спондило-эпи-
нальной организации физарной дисплазией.
трудовой деятельности Весьма незначительные нарушения пропорций тела за счет укоро-
и быта больных с мо- чения туловища. Ограничение сгибания в обоих тазобедренных
суставах.
мента распознавания
аномалии развития, лучше всего с детства. Люди, страдающие спонди-
ло-эпифизарной дисплазией, могут выполнять только интеллектуальный
4 Н. С. Косинская
49
Рис. 7а. Плечевые
суставы той же
больной.
Значительное упло-
• щение головок обеих
плечевых костей. Са-
мостоятельные костные
образования в области
апофизов клювовидных
отростков. Справа пле-
чевой сустав здоровой
женщины того же воз-
раста.




Рис. 76. Локтевые су-
ставы этой же боль-
ной.
Большое углубление в сре-
дине дистальных эпифизов
обеих плечевых костей.
Справа локтевой сустав
здоровой женщины того же
возраста.




Рис. 7в. Кисти той же боль-
ной.
Кости запястья уплощены; незна-
чительно уплощены и головки
пястных костей.




<< Пред. стр.

стр. 6
(общее количество: 46)

ОГЛАВЛЕНИЕ

След. стр. >>