<< Пред. стр.

стр. 4
(общее количество: 8)

ОГЛАВЛЕНИЕ

След. стр. >>

пурпурных (purpura (лат) краска темнобагрового цвета) до сине-зеленых и жел-
тых;
4) несимметричность. Излюбленной локализации кожного геморрагичес-
кого синдрома нет.
У некоторых больных число кровоизлияний настолько велико, что кожа
приобретает сходство со шкурой леопарда. Появление геморрагий в области
головы считается серьезным симптомом, указывающим на возможность крово-
излияния в мозг. Как правило, кровотечения отмечаются вместе с кожным ге-
моррагическим синдромом. Наиболее типичны носовые кровотечения, неред-
ко упорные, обильные, возможны также десневые, маточные, желудочно-ки-
шечные, почечные. Кровотечение при удалении зубов начинается сразу после
вмешательства, длительно, однако, после остановки, как правило, не возобнов-
ляется. Иногда (предложено W. Grosby, 1975) ТПП, характеризующуюся нали-
чием кровотечений, называют “влажной”, при их отсутствии говорят о “сухой”
пурпуре.
За исключением признаков повышенной кровоточивости, в остальном со-
стояние больного не страдает. Температура нормальная, нет симптомов инток-
сикации; лимфоузлы, печень, селезенка не увеличены. При развитии постге-
моррагической анемии могут появиться соответствующие жалобы и изменения
со стороны сердечно- сосудистой системы; эти нарушения быстро нормализу-
ются после ликвидации анемии.
Болезнь может протекать различно. В большинстве случаев у детей ТПП
начинается остро, с выраженных клинических проявлений. Обычно геморраги-
ческий криз удается куппировать в течении месяца с довольно быстрой обрат-
ной динамикой клинических симптомов и выздоровлением нередко уже через
2-3 месяца. . В этих случаях речь идет о гетероиммунной форме ТПП, для кото-
рой характерно острое течение (сроком до б мес.).
Однако первые клинические проявления заболевания не позволяют отнес-
ти конкретный случай ИТП к определенной форме. Не только во всех случаях
гетероиммунной тромбоцитопении болезнь начинается остро и бурно, но и бо-
лее, чем у половины больных аутоиммунной тромбоцитопенией первые клини-
ческие проявления были острыми, поэтому по началу заболевания предсказать


31
дальнейшее течение ТПП трудно. При аутоиммунных формах ТПП болезнь
может начинаться как остро, так и исподволь, постепенно, без выраженных ос-
трых клинических проявлений, как правило, без видимой причины. Первый криз
уже может принимать затяжной характер и, несмотря на проводимую терапию,
клинико-лабораторные данные удерживаются длительно – более 1 мес. Иногда
на фоне лечения глюкокортикоидами признаки болезни исчезают, число тром-
боцитов нормализуется. Однако после их отмены или после какой- либо инфек-
ции (провокации) вновь наступает обострение, болезнь принимает хроничес-
кое волнообразное течение (более 6 мес), когда периоды улучшения вновь сме-
няются периодами обострения и затягивается на многие годы. Получить пол-
ную клинико-гематологическую ремиссию бывает очень трудно. По периоду
болезни выделяют: обострение (криз), клиническую ремиссию (отсутствие кро-
воточивости при сохраняющейся ТП) и клинико-гематологическую ремиссию,
По степени тяжести различают легкую (“сухая” пурпура, тромбоциты
>100·109/л), среднетяжелую (“ влажная” пурпура, тромбоциты 100-50·109/л) и
тяжелую ТПП. При тяжелой ТПП наблюдаются длительные, обильные крово-
течения, приводящие к анемизации, выраженный кожный геморрагический син-
дром, тромбоциты – менее 50·109/л. Выделение таких форм несколько условно,
т. к. степень тромбоцитопении не всегда соответствует степени кровоточивости.
ПРИ ЛАБОРАТОРНОМ исследовании в первую очередь регистрируется
снижение числа тромбоцитов в периферической крови (иногда вплоть до пол-
ного их исчезновения), число лейкоцитов в пределах нормы, анемия при отсут-
ствии значительной кровопотери не проявляется. Число мегакариоцитов в кос-
тном мозге в пределах нормы (54-114 в 1 мкл) или увеличено. При ТПП удлиня-
ется время кровотечения (предпочтительнее определять методом Борхгревин-
ка-Ваалера – первичное время кровотечения в норме 10-12 мин; метод Дьюка
менее точен). Резко нарушается ретракция кровяного сгустка, иногда она не
наступает вовсе (в норме индекс ретракции 60-75%). Положительны пробы на
ломкость капилляров (проба жгута, щипка, баночная).
ДИАГНОСТИКА ИТП строится на основании характерной клинической
картины и указанных тестах.
ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНЫЙ ДИАГНОЗ проводят с симптоматическими
(вторичными) тромбоцитопениями и наследственными ТПП. При симптомати-
ческих ТПП клиническая картина во многом зависит от болезни, которой стра-
дает больной. В большенстве случаев анамнез и проведенные исследования
позволяют исключить симптоматический характер ТП.
Тромбоцитопенический синдром может быть проявлением заболеваний,
сопровождающихся гипоплазией костного мозга (ОЛ, АА). Диагностике помо-
гают особенности клинической картины: общее состояние детей, симптомы


32
интоксикации, поражение внутренних органов – все эти признаки позволяют
отличить ОЛ, АА от ИТП. Решающее значение имеет миелограмма (опустоше-
ние костного мозга при АА и бластная инфильтрация при ОЛ).
Аутоиммунная ТП может осложнить течение СКВ, хронического гепатита.
При выраженной картине СКВ дифференциальная диагностика с ИТП не слож-
на, но в других случаях следует обращать внимание на малые симптомы, помо-
гающие заподозрить системный процесс (неадекватность тяжести состояния
имеющимся геморрагическим проявлениям, наряду с ТП развитие анемии, не
соответствующей той кровоточивости, которая обусловлена ТПП, должны на-
стораживать признаки активности- лейкоцитоз, ускорение СОЭ, высокие ост-
рофазовые показатели), отсутствующие при ИТП. ТПП может быть первичным
проявлением СКВ, особенно у девочек-подростков, в связи с чем показаны се-
рологические исследования на предмет исключения СКВ.
ТПП может наблюдаться при цитомегалии, особенно у детей раннего воз-
раста. При цитомегалии ТПП сочетается с поражением других органов и сис-
тем (чаще всего гепатитом). Окончательный диагноз устанавливается при до-
полнительных исследованиях (высокие титры специфических Ig G, Ig M и по-
ложительная ДНК-полимеразная цепная реакция).
При уменьшении числа тромбоцитов у детей раннего возраста следует ис-
ключить возможность генетически обусловленной тромбоцитопении (синдром
Вискотта-Олдрича). Синдром Вискотта-Олдрича наследуется по рецессивному
типу, сцепленному с Х-хромосомой. Болеют мальчики. Заболевание проявляет-
ся уже в первые месяцы жизни; характерны повышенная кровоточивость, час-
тые инфекции (ввиду иммунодефицита), экзема. При синдроме Вискотта-Олд-
рича отмечается врожденный дефект тромбоцитов, отсюда их повышенная раз-
рушаемость (ТП), в крови много мелких тромбоцитов. Диагностическое значе-
ние имеет низкий уровень Ig M.
ЛЕЧЕНИЕ. При подозрении на ТПП больной госпитализируется. При ко-
личестве тромбоцитов ниже 30·109/л (критический уровень) могут быть спон-
танные кровоизлияния и угрожающие жизни кровотечения, поэтому больные
требуют особого внимания при транспортировке (санитарный транспорт, гори-
зонтальное положение). Режим постельный, в дальнейшем режим предусмат-
ривает ограничение травмирующих игр и занятий. Питание должно соответ-
ствовать возрастным потребностям в пищевых инградиентах.
Лечение ТПП предусматривает купирование геморрагического синдрома и
влияние на иммуннопатологический процесс. В лечении используют консерва-
тивные и хирургические (спленэктомия) методы, которые следует рассматри-
вать как единое этапное лечение. Лечение обычно начинают с глюкокортикои-
дов, чаще с преднизолона (1,5-2 мг/кг/сут. внутрь). В тяжелых случаях эта доза


33
может оказаться недостаточной. В настоящее время отмечается стремление уве-
личивать стартовые дозы преднизолона с целью повышения их эффективности,
в тяжелых случаях до 4-8 мг/кг/сут. внутрь в течение недели с последующим их
снижением. Эффект терапии обычно проявляется в первые дни лечения. Внача-
ле исчезает геморрагический синдром, затем начинается увеличение числа тром-
боцитов. Первые порции тромбоцитов почти целиком уходят на “подкормку”
эндотелия. Даже при относительно быстром эффекте гормональную терапию
рекомендуется проводить в исходной дозе в течение 3-4 недель с последующим
постепенным снижением дозы (каждые 5-7 дней по 5 мг)до полной отмены.
Существуют схемы лечения прерывистыми курсами глюкокортикоидов. При
отсутствии эффекта от лечения преднизолоном применяют курсами дексамета-
зон (0,6 мг/кг/сут. в течение 4 дней каждые 28 дней) с исследованием тромбоци-
тов на 5, 18, 28 день от начала лечения, можно провести до таких курсов.
Хороший эффект достигается при лечении внутривенными иммунноглобу-
линами (ВВИГ). ВВИГ – препарат нормального полиспецифического IgG, по-
лученного из пула сывороток нескольких тысяч доноров, с таким же распреде-
лением по субклассам, как и в нормальной сыворотке, и периодом полувыведе-
ния около 3 нед. В препарате содержится весь нормальный спектр IgG, включа-
ющий в себя антитела к экзогенным антигенам, естественные антитела к ауто-
антигенам и антиидиотипические антитела к аутоантителам. Основным меха-
низмом действия ВВИГ при лечении ИТП является блокада Fc-рецепторов кле-
ток РЭС. ВВИГ назначается в дозе 1000 мк/кг однократно или 2000 мк/кг в
течение 2-5 дней. Одним из лучших препаратов считается “Сандоглобулин”.
Стойкая клинико-гематологическая ремиссия после 1-го курса лечения отмеча-
ется у 25-30 % больных. Возможны повторные курсы введения иммунноглобу-
линов, их сочетание с преднизолоном.
Из блокаторов клеток РЭС наряду с ВВИГ (предпочтительнее в угрожаю-
щих жизни ситуациях) в лечении больных с ИТП применяется анти- D – иммун-
ноглобулин (анти-D), ранее использовавшийся в акушерской практике для пре-
дупреждения гемолитической болезни новорожденных. Анти-D представляет
стерильную лиофильно высушенную фракцию IgG, содержащюю антитела к
Rh (D) Оптимальной признана курсовая доза 50 мкг/ кг. Возможно однократное
введение всей дозы в/в или дробное введение в/в или в/м в течение 2-5 дней.
Терапия анти-D позволяет достичь полного гематологического ответа у 72 %
детей с аутоиммунной ТПП (M Andrew и соавт., 1999г.) Повторные введения
препапрата не менее эффективны, чем первое. Основным побочным эффектом
анти-D является транзиторная гемолитическая анемия.
При неэффективной консервативной терапии возникают показания к спле-
нэктомии (через 6-12 мес от начала лечения), которая является 2-м этапом лече-


34
ния ИТП. Лечебный эффект от глюкокортикоидов, блокаторов клеток РЭС и
спленэктомии связан с их влиянием на иммуннопатологический процесс при
ТПП. В 75% случаев при аутоиммунной форме ИТП спленэктомия приводит к
выздоровлению. Даже при неэффективной спленэктомии более чем у 1/2 боль-
ных кровоточивость исчезает, хотя уровень тромбоцитов остается низким; у
части наблюдается отсроченный эффект операции. Одной из причин неэффек-
тивности спленэктомии может быть наличие неудаленных во время операции
добавочных селезенок, частота выявления которых варьирует, по данным раз-
ных авторов от 10 до 25 %. Потенциальными факторами риска спленэктомии
являются технические сложности во время операции у больных с ТПП, как пра-
вило, длительно получавших гормональную терапию, развитие кровотечений
во время операций и послеоперационном периоде, а также инфекционно-сеп-
тические осложнения. Удаление селезенки отрицательно влияет на иммунноло-
гическую реактивность организма ребенка. Селезенка является единственным
источником тафтсина, одной из фракции гамма-глобулинов, который влияет на
фагоцитарную активность нейтрофилов и регулирует деятельность Т- и В-лим-
фоцитов. Дефицит тафтсина приводит к снижению фагоцитарной активности
лейкоцитов и депрессии РЭС. В настоящее время альтернативой спленэктомии
является проведение рентгеноэндоваскулярной окклюзии (РЭО) селезенки. Она
не уступает ей по эффективности и имеет минимальное количество осложне-
ний, особенно у больных с глубокой ТП
Следующим этапом является терапия иммунодепрессантами (цитостатика-
ми); в педиатрии это безусловно терапия отчаяния. Это обусловлено не только
их общеизвестными осложнениями, изложенными в разделе лечения ОЛ, но и
возможностью цитостатиков повреждать половые железы, вызывать хромосом-
ные перестройки, снижать противоопухолевый иммунитет. Поэтому назначают
эти препараты больным ИТП только при неэффективности спленэктомии. Из
цитостатиков предпочтительнее использовать винкристин 1,5 мг/м2 в/в струйно
1раз в неделю, курс лечения 3-6 недель или винбластин (разовая доза в 2 раза
выше). В последние годы в терапии больных со стероидорезистентной ИТП
находит успешное применение интерферон-a2, являющийся активным физио-
логическим регулятором (1500000-3000000 МЕ 3 раза в неделю п/к или в/м в
течение 4 и более недель в зависимости от получаемого эффекта). Механизм
действия препарата при ИТП остается пока неясным. Однако очевиден его ин-
гибирующий эффект на продукцию иммунноглобулинов В-клетками за счет
уничтожения излишков популяции клональных – лимфоцитов, вовлеченных в
выработку аутоантител.
Положительный эффект дают чередующиеся курсы препаратов, стимули-
рующих адгезивно-агрегационную активность тромбоцитов – дицинон, адрок-


35
сон, лития сукцинат, e-АКК (способна и ингибировать фибринолиз); назначе-
ние эстрогенов, прогестинов при маточных кровотечениях. Тромбомасса не
показана, т. к. возможно усугубление тромбоцитолиза. При глубокой анемиза-
ции на фоне кровопотерь можно перелить отмытые эритроциты (8-10 мл/кг.)
Местно применяют гемостатическую губку, e-АКК, адраксон и др. сред-
ства. Больным нельзя назначать лекарства, нарушающие агрегационные свой-
ства тромбоцитов.
ПРОГНОЗ, как правило, благоприятый.
После выписки из стационара больной находится на Д- учете в поликлини-
ке у гематолога в течение 5 лет. На 1-м году после выписки ребенок осматрива-
ется 1 раз в 1-2 месяца, на 2-м 1 раз в 3 месяца, затем 1 раз в полугодие. После
всякой перенесенной инфекции обязателен контроль тромбоцитов. В течение 1
года после выздоровления проф. прививки противопоказаны, в дальнейшем
вопрос решается индивидуально (в зависимости от эпидпоказаний и разреше-
ния иммунолога при нормальном тромбоцитов). При стойкой ТП, гормональ-
ной терапии школьникам показана учеба на дому, щадящий от травм режим.




36
ГЕМОЛИТИЧЕСКИЕ АНЕМИИ
АНЕМИЯ (anaemia, греч. an- и haima – бескровие, синоним малокровие) –
состояние, характеризующееся уменьшением числа эритроцитов и снижением
уровня гемоглобина в единице объема крови.
По классификации Г. А. Алексеева (1970), анемии делят на три основные
группы: вследствие кровопотерь – постгеморрагические; вследствие нарушен-
ного кровообразования; вследствие повышенного кроверазрушения – гемоли-
тические.
Как указывает А. И. Воробьев (1985), классифицирование анемий на осно-
ве патогенеза и назологическое классифицирование анемий невозможно с по-
зиций научной строгости, поскольку каждую анемию нельзя вместить в рамки
группы, к которой она принадлежит. Например, постгеморрагическая анемия
железодефицитная относится к группе анемий, связанный с кровопотерей, и к
группе анемий с нарушениями образования крови. К анемиям, вызванным на-
рушением кровообразования в детском возрасте, относят железодефицитную,
витамин-В12-фолиево-дефицитную и апластические анемии.
За рубежом в основе классификации анемий лежит средний эритроцитар-
ный объем (СЭО) эритроцитов. Соответственно выделяют микро-, макро- и
нормоцитарные анемии. Форма эритроцитов – серповидноклеточная, анемия,
мишеневидная и т. д.
К МИКРОЦИТАРНЫМ АНЕМИЯМ относятся: железодефицитная ане-
мия, малая и большая b-талассемия, отравление свинцом, анемии при хрони-
ческих заболеваниях.
МАКРОЦИТАРНЫЕ АНЕМИИ часто сопровождаются мегалобластозом
костного мозга, поэтому и классифицируются по наличию или отсутствию ме-
галобластоза.
МЕГАЛОБЛАСТНАЯ АНЕМИЯ наблюдается при дефиците витамина В12
и фолиевой кислоты, применении лекарственных средств, нарушающих мета-
болизм фолиевой кислоты (метотрекстат, триметоприм), болезнях обмена ве-
ществ (оротовая ацидурия), выделяют также тиамин-зависимую анемию.
ИЗОЛИРОВАННАЯ МАКРОЦИТАРНАЯ АНЕМИЯ (без мегабласто-
за) встречается при заболеваниях печени, поражении костного мозга, гипотире-
озе, применении некоторых лекарственных средств (вальпроевая кислота).
НОРМОЦИТАРНЫЕ АНЕМИИ чаще возникают при кровотечениях, ге-
молизе и снижении продукции эритроцитов.
При КРОВОТЕЧЕНИИ необходимо выявить источник кровотечения.
Острое кровотечение сопровождается пропорциональной потерей плазмы и
клеток, поэтому уровни Нв и Нt не изменяются. Анемия возникает только после
восстановления ОЦК (примерно через 3 суток). Ретикулоцитоз возникает через

37
6-12 часов после кровопотери в связи с мобилизацией запасов костного мозга;
развернутая гемолитическая картина наблюдается через 5-10 сут. Хроническая
кровопотеря приводит к дефициту железа и, как следствие, к микроцитозу и
уменьшению числа ретикулоцитов.
ГЕМОЛИТИЧЕСКИЕ АНЕМИИ развиваются в результате преждевре-
менного разрушения эритроцитов и включают множество заболеваний.
ПРИЧИНАМИ гемолиза эритроцитов могут быть: механическое повреж-
дение эритроцитов (искусственные клапаны сердца, травма), термическое по-
вреждение, микроангиопатии, гиперспленизм, ауто- и изоиммунные анемии,
отравления грибами, болезнь Вильсона (повышается уровень меди в крови),
инфекционные заболевания, нарушение структуры мембраны эритроцитов, ге-
моглобина, ферментопатии. Отсюда все гемолитические анемии делятся по прин-
ципу уточнения фактора, вызвавшего гемолиз.
Наследственные анемии делятся на следующие группы:
1. С нарушением мембраны эритроцитов – наследственный микросферо-
цитоз, наследственный овалоцитоз.
2. Связанные с нарушением активности ферментов эритроцитов – дефи-
цит глюкозо-6-фосфатдегидрогиназы.
3. Связанные с нарушением структуры и синтеза гемоглабина – ?-талас-
семия и серповидноклеточная анемия.
Из наследственных гемолитических анемий у детей чаще встречается мик-
росфероцитоз, реже бывает дефицит ?-6-ДГ. В тропических странах распрост-
ранены семейные талассемия и серповидноклеточная анемия. Из приобретен-
ных анемий чаще встречается – гемолитическая болезнь новорожденных, в тро-
пиках – анемии, обусловленные дефицитом витаминов, паразитарные.
ДИАГНОСТИКА. В пользу гемолитической анемии свидетельствует блед-
ность кожных покровов с желтушным оттенком, иногда внезапно возникшие.
При лабораторном обследовании отмечается повышение уровня непрямого би-
лирубина в сыворотке, снижение сывороточного гаптоглобина, при тяжелом ге-
молизе – снижение гемоглобина и гемоглобинурия. Отмечается изменение фор-
мы эритроцитов: микросфероциты, мишеневидные и т. д. Дальнейшее обследо-
вание включает проведение пробы Кумбса, электрофорез Нв, определение ос-
мотической резистентности. Осмотическая резистентность при гемолитичес-
ких анемиях резко снижается. Обязательно исследуется геммограмма с подсче-
том числа ретикулоцитов. В зависимости от степени гемолиза отмечается рост
числа ретикулоцитов. Во время гемолитических кризисов число их может дос-
тигнуть 100%. Число тромбоцитов всегда в норме. Число лейкоцитов в период
кризисов растет, с нейтрофильным сдвигом в лево. В зависимости от уровня
Цветного показателя (ЦП) анемии могут быть нормохромные, гипохромные,
гиперхромные. Все гемолитические анемии – нормо – или гиперхромные, за
38
исключением талассемии, которая всегда гипохромная. Отмечается снижение
числа эритроцитов и уровня Нв, а также изменение эритроцитометрической
кривой Прайс-Джонса. Если средний диаметр нормальных эритроцитов 7,2-7,5
мкм, то при гемолитических анемиях кривая Прайс-Джонса растянута за счет
анизацитоза, поскольку имеются эритроциты с диаметром от 4 до 9 мкм и бо-
лее. Реакция Кумбса, как правило отрицательная. Костный мозг очень богат
клеточными элементами за счет гиперплазии красного ростка.
ТАЛАССЕМИЯ (мишеневидно-клеточная анемия, болезнь Кули) харак-
теризуется повреждением (делецией гена, ответственного за синтез ?-или
?-цепей, При ?-талассемии нарушен синтез ?-цепей. Поскольку данная цепь
входит в состав всех нормальных фракций гемоглобина, при a-талассемии на-
блюдается равномерное снижение этих цепей. В основе ?-талассемии лежит
наследственное угнетение ?-цепей, входящих в состав НвА. Описаны случаи
?-, ?-, ?-талассемии с нарушением синтеза соответствующих цепей глобина. Чаще
встречается ?-талассемия.
Талассемия распространена в основном в зоне субтропического климата, в
Средиземноморье, среди населения Юго-Восточной Азии, Африки, на остро-
вах Тихого океаны. Спорадические случаи встречаются во всех районах земно-
го шара, они являются спорадически возникшими мутациями. Поскольку гемо-
зиготы погибают, не достигнув детородного возраста, то отбор идет в пользу
гетерозигот.
МАЛАЯ ТАЛАССЕМИЯ (носительство признака ?-талассемии).
Гетерозилотная форма (?-талассемии сопровождается незначительной ане-
мией. Уровень гемоглобина в среднем на 20-30% ниже возрастной нормы. Эрит-
рциты гипохромны, отличаются микроцитарностью, отмечается пойкило- и ова-
лоцитоз и часто грубые базофильные включения, Встречаются мишеневидные
клетки, но в небольшом количестве; их не следует рассматривать в качестве
специфического для таласемии признака, Может умеренно сокращаться про-
должительность жизни эритроцитов, однако явные признаки гемолиза, как
правило отсутствуют. Уровень железа в сыворотке не изменен или повышен.
У носителей гена талассемии нередко ошибочно ставят диагноз железо-
дефцитной анемии, по поводу чего их в течение длительного времени лечат
препаратами железа. Более чем у 90% лиц, носителей гена, уровень НвА2 по-
вышен до 3,4-7,0%, что имеет диагностическое значение. Почти у половины из
них несколько повышен (в пределах 2-6%) уровень НвF.
Если мать или отец являются носителями гена, при каждой беременности
риск развития большой талассемии составляет 25%. Методики, позволяющие
произвести забор крови плода, создают возможность ее препатальной диагнос-
тики. С помощью прямой аспирации крови из вен плаценты при фетоскопии,


39
выполняемой в 16-20 недель беременности, может быть полчена небольшая
проба крови плода. Ее инкубируют с лейцином 14С, после чего можно количе-
ственно оценить синтез a-, ?- и ?-цепей. У гомозиготных по ?-талассемии пло-
дов с помощью этого метода удается продемонстрировать заметное снижение
синтеза ?-цепей.
Выявление пораженных плодов сможет быть осуществлено при использо-
вании ферментов, ограничивающих эндонуклеазу, для анализа ДНК фибробла-
стов, полученных из амнистической жидкости. Биопсия трофобластов позволя-
ет установть дианоз у плода в возрасте10-12 недель.
Большая В-талассемия (гомозиготная форма) протекает тяжело вследствие
гемолиза и нарушенного эритропоэза. Известна как болезнь Кули.
Патогенез. При талассемии не синтезируется или мало синтезируется одна
из цепей глобина. В норме синтез цепей сбалансирован и свободных цепей нет.
При талассемии появляются избыточные цепи глобина, что является главной
причиной неэффективного эритропоэза. Эритрокариоциты разрушаются в кос-
тном мозге, а эритроциты и ретикулоциты периферической крови – в селезенке.
При ?-талассамии происходит избыточное накопление в эритроцитах феталь-
ного гемоглобина (НвF), который обладает повышенным сродством к кислоро-
ду, в результате растет тканевая гипоксия, нарушается рост и развитие ребенка.
Избыток миелокариоцитов в скелете вызывает деформацию костей.
КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА. Проявления большой талассемии начина-
ются на первом году жизни. Характерна бледность, тяжелая анемия – гемогло-
бин до 60-20 г/л, эритроциты до 2 млн. В мазках периферической крови-мише-
невидные эритроциты анизо- и пойкилоцитоз, гипохромия эритроцитов.
Увеличение числа клеток эритроидного ростка в костном мозге, является
не истинной гиперплазией красного ростка, а результатом накопления функци-
онально неполноценных эритроидных элементов. Увеличение их содержания
происходит за счет накопления ядросодержащих клеток красного ростка, не
способных к дифферецировке, т. е. отмечается неэффективный эритропоэз.
Кроме анемии и желтухи, для талассемии характерны отставание в росте и
изменения в костной ткани (особенно со стороны костей черепа), деформация
черепа, приводящая к формированию “лица больного анемией Кули” – башен-
ный череп, увеличение верхней челюсти, монголоидный разрез глаз, выступле-
ние резцов и клыков с нарушением прикуса. Рентгенологически определяется
симптомом “волосатого черепа” или “ежика”, так называемый игольчатый пе-
риостоз. В длинных трубчатых костях расширены костномозговые полости,
кортикальный слой истончен, часты патологические переломы.
Ранний признак талассемии – значительное увеличение печени и селезен-
ки. При развитии гиперспленизма на фоне- лейко- и тромбоцитопении развива-


40
ются вторичные геморрации, инфекционные осложнения. Начиная с 8-10 лет
возникают осложнения, связанные с перенасыщением органов железом (гемо-
сидерозом внутренних органов). Гемосидероз миокарда с развитием сердечной
недостаточности – основная причина смерти больных анемией Кули.
Гепатомегалия является проявлением гемосидероза и заканчивается фиб-
розом, формированием цирроза печени. Фиброз поджелудочной железы ослож-
няется развитием сахарного диабета; может развиться калькулезный холецис-
тит. Снижение концентрационной способности почек усугубляет гипоксичес-
кую дистрофию. Даже больные, прошедшие лечение, умирают в возрасте 17
лет. Однако при хорошем диспансерном наблюдении и периодическом введе-
нии десферала срок жизни больного может быть продлен.
Выделяют 3 степени тяжести гомозиготной В-талассамии:
1. Тяжелую, развившуюся с первых месяцев жизни ребенка и быстро за-
канчивающуюся смертью ребенка;
2. Хроническую, наиболее часто встречающуюся, при которой дети дожи-
вают до 5-8 лет;
3. Легкую при которой больные доживают до взрослого возраста.
Выделяют также малую (гетерозиготную форму) В-талассамии. Наблюда-
ется у практически здоровых лиц со сбалансированным синтезом глобинов в
костном мозге и отсутствием неэффективного эритропоэза, однако у них обна-

<< Пред. стр.

стр. 4
(общее количество: 8)

ОГЛАВЛЕНИЕ

След. стр. >>